Хвороби дітей (педіатрія)

Аутосомно-рецесивний варіант, пов'язаний з дефіцитом CD40 (HIGM3) - це рідкісна форма гіпер-IgM синдрому (HIGM3) з аутосомно-рецесивним типом успадкування до теперішнього часу описана тільки у 4 хворих з 3 неспоріднених сімей. Молекула CD40 - член рецепторного суперсімейства фактора некрозу пухлини, постійно експресується на поверхні В-лімфоцитів, фагоцитів, дендритних батогів і активованих епітеліальних клітин.

Більше 10 років тому був відкритий ген, мутації е якому призводять до розвитку HIGM1 форми захворювання. У 1993 році були опубліковані результати роботи п'яти незалежних дослідницьких груп, які показали, що мутації в гені ліганду CD40 (CD40L) є молекулярним дефектом, що лежить в основі Xt цепленіе форми гіпер-IgM синдрому. Ген, що кодує білок gp39 (CD154) - CD40L, локалізована на довгому плечі X хромосоми (Xq26-27). Ліганд CD40 жспрессіруется на поверхні активованих Т-лімфоцитів.

Стан, при якому визначається дефіцит одного з субклассов IgG при нормальному або зниженому рівні загального імуноглобуліну G, називається селективним дефіцитом субкласса IgG. Часто зустрічається поєднання дефіциту декількох субклассов.

Загальна вариабельная імунна недостатність (клуню, по-англійськи Common Variable Immune Deficiency, CVID) - це гетерогенна група захворювань, що характеризуються дефектом синтезу антитіл. Поширеність СТОДОЛА варіює від 1:25 000 до 1: 200 000, співвідношення статей однакове.