Хвороби дітей (педіатрія)

Сімейна середземноморська лихоманка (Familial Mediterranean fever (FMF), періодична хвороба) - це спадкове захворювання, що характеризується рецидивуючими епізодами лихоманки і перитоніту, іноді з плевритом, шкірними ураженнями, артритом і дуже рідко перикардитом. Може розвинутися амілоїдоз нирок, який може вести до ниркової недостатності.

Дефекти системи комплементу є найбільш рідкісною різновидом первинних імунодефіцитних станів (1-3%). Описано спадкові дефекти практично всіх компонентів комплементу. Всі гени (крім гена пропердина) знаходяться на аутосомних хромосомах. Найбільш часто зустрічається дефіцит С2 компонента. Дефекти системи комплементу різні за своїми клінічними проявами.

Адгезія між лейкоцитами і ендотелієм, іншими лейкоцитами і бактеріями необхідна для виконання основних фагоцитарних функцій - переміщення в осередок інфекції, комунікації між клітинами, формування реакції запалення. До основних молекулам адгезії відносяться селектіни і інтегрини. Дефекти самих молекул адгезії або білків, що беруть участь у передачі сигналу від молекул адгезії ведуть до виражених дефектів протіінфекціонного відповіді фагоцитів.

Нейтропенія визначається як зменшення кількості циркулюючих нейтрофілів периферичної крові нижче 1500 / мм (у дітей а віці від 2 тижнів до 1 року нижньою межею норми є 1000 / МКП). Зниження нейтрофілів менше 1000 / мкл розцінюється як легкий ступінь нейтропенії, 500-1 000 / mL - середня, менше 500 - тяжкий ступінь нейтропенії (агранулоцитоз).