Хвороба Фабрі - спадковий сфінголіпідоз, обумовлений дефіцитом а-галактозидази А (церамідази), що призводить до порушення відщеплення а-галактози від молекули цераміду. Захворювання передається рецесивно, зчеплене з Х-хромосомою, з локалізацією дефекту Xq22. Етнічних особливостей захворювання не виявлено.