Синдром NARP (Neurogenic weakness, Ataxia, Retinitis Pigmentosa, синдром нейропатії, атаксії, пігментного ретиніт) вперше описаний в 1990 р Успадковується по материнському типу.
Синдром MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers, міоклонус-епілепсія, "рвані" червоні волокна) вперше описаний в 1980 році. В подальшому захворювання виділили в самостійну нозологію.
Синдром Кернса-Сейра - це захворювання вперше описано в 1958 р Більшість випадків обумовлено великими делеціями мтДНК протяжністю 2-10 тис. Пар основ Найбільш рапространена делеция протяжністю 4977 п.н. Вкрай рідко зустрічаються дуплікації або точкові мутації.
Синдром Пірсона вперше описав Н.А. Pearson в 1979 році. В основі його лежать великі делеції в мітохондріальної ДНК, проте вони локалізовані переважно в мітохондріях клітин кісткового мозку. У більшості синдром Пірсона зустрічається спорадично.
Мітохондріальні хвороби - велика гетерогенна група спадкових захворювань і патологічних станів, обумовлених порушеннями структури, функцій мітохондрій і тканинного дихання. За даними зарубіжних дослідників, частота цих захворювань у новонароджених складає 1: 5000.
При тромбоцитопенії з відсутністю променевої кістки білки коров'ячого молока можна вважати своєрідним алергеном, що викликає важку тромбоцитопенію з високою летальністю (60%), яка є наслідком характерною для цього захворювання морфологічної або функціональної неповноцінності мегакариоцитов кісткового мозку. Хірургічні втручання також стають стресовим чинником, що викликає тромбоцитопенію.
Синдром Клайнфельтера є найбільш частою причиною гіпергонадотропний гипогонадизма у хлопчиків. Частота даного синдрому відповідає, за даними різних авторів, 1. 300-1: 1000 новонароджених хлопчиків.
CHARGE-асоціація - симптомокомплекс вроджених дефектів очного яблука (колобоми), вад серця, атрезії хоан, гіпоплазії зовнішніх статевих органів і аномалій вушної раковини у дітей з затримкою фізичного розвитку.
Спектр вроджених вад дуже широкий і більш 2/3 цих дефектів локалізується в нижньому сегменті тіла (дефекти дистальних відділів кишечника, сечостатеві аномалії, кістки таза і нижніх кінцівок).
