Хвороби дітей (педіатрія)

Синдром Нунан названий по імені автора, описала це захворювання в 1963 р У новонароджених відмічається затримка росту (довжина при народженні 48 см) при нормальній масі тіла. З народження діагностуються вроджені вади серця (клапанний стеноз легеневої артерії, дефект міжшлуночкової перегородки), крипторхізм у хлопчиків в 60% випадків, комбінована деформація грудної клітки.

Синдром Тернера (синдрому Шерешевського-Тернера, синдром Бонневі-Ульріха, синдром 45, Х0) є наслідком повної або часткової відсутності однієї з двох статевих хромосом, фенотипически визначається жіноча стать. Діагноз грунтується на клінічних проявах і підтверджується дослідженням каріотипу.

Синдром Вольфа-Хіршхорн описаний більш ніж в 150 публікаціях.

Синдром Патау (трисомія по 13-й хромосомі) розвивається при наявності зайвої 13-й хромосоми і включає пороки розвитку переднього мозку, обличчя та очей; виражену розумову відсталість; низьку масу тіла при народженні.