^

Здоров'я

Хвороби дітей (педіатрія)

Синдром Лебера: причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдром Лебера (синдром LHON - Leber's Hereditary Optic Neuropathy), або спадкова атрофія зорових нервів, описана Т. Leber в 1871 р

Синдром NARP: причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдром NARP (Neurogenic weakness, Ataxia, Retinitis Pigmentosa, синдром нейропатії, атаксії, пігментного ретиніт) вперше описаний в 1990 р Успадковується по материнському типу.

Синдром MERRF

Синдром MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers, міоклонус-епілепсія, "рвані" червоні волокна) вперше описаний в 1980 році. В подальшому захворювання виділили в самостійну нозологію.

Синдром MELAS: причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдром MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes, мітохондріальна енцефалопатія, лактат-ацидоз, ІНСУЛЬТОПОДІБНИМ епізоди) - захворювання, обумовлене точковим мутаціями в мітохондріальної ДНК.

Синдром Кернса-Сейра

Синдром Кернса-Сейра - це захворювання вперше описано в 1958 р Більшість випадків обумовлено великими делеціями мтДНК протяжністю 2-10 тис. Пар основ Найбільш рапространена делеция протяжністю 4977 п.н. Вкрай рідко зустрічаються дуплікації або точкові мутації.

Синдром Пірсона

Синдром Пірсона вперше описав Н.А. Pearson в 1979 році. В основі його лежать великі делеції в мітохондріальної ДНК, проте вони локалізовані переважно в мітохондріях клітин кісткового мозку. У більшості синдром Пірсона зустрічається спорадично.

Мітохондріальні хвороби

Мітохондріальні хвороби - велика гетерогенна група спадкових захворювань і патологічних станів, обумовлених порушеннями структури, функцій мітохондрій і тканинного дихання. За даними зарубіжних дослідників, частота цих захворювань у новонароджених складає 1: 5000.

Тромбоцитопенія з відсутністю променевої кістки (синдром ТАР)

При тромбоцитопенії з відсутністю променевої кістки білки коров'ячого молока можна вважати своєрідним алергеном, що викликає важку тромбоцитопенію з високою летальністю (60%), яка є наслідком характерною для цього захворювання морфологічної або функціональної неповноцінності мегакариоцитов кісткового мозку. Хірургічні втручання також стають стресовим чинником, що викликає тромбоцитопенію.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера є найбільш частою причиною гіпергонадотропний гипогонадизма у хлопчиків. Частота даного синдрому відповідає, за даними різних авторів, 1. 300-1: 1000 новонароджених хлопчиків.

CHARGE-асоціація

CHARGE-асоціація - симптомокомплекс вроджених дефектів очного яблука (колобоми), вад серця, атрезії хоан, гіпоплазії зовнішніх статевих органів і аномалій вушної раковини у дітей з затримкою фізичного розвитку.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.