Основні захворювання крові у дітей

У дітей, особливо в ранньому віці, найпоширенішим захворюванням крові є анемія. Під анемією розуміють зниження кількості гемоглобіну (менше 110 г/л), або кількості еритроцитів (менше 4x 10 ¹² /л), або того й іншого. Залежно від ступеня зниження вмісту гемоглобіну розрізняють легку (Hb 90-110 г/л), помірну (Hb 60-80 г/л) та тяжку (Hb менше 60 г/л) форми анемії.

Анемія у дітей клінічно проявляється різним ступенем блідості шкіри та видимих слизових оболонок. При гострій анемії (постгеморагічній) пацієнти скаржаться на запаморочення, шум у вухах, систолічний шум над серцем та шум "гудіння верхівки" на судинах. Залізодефіцитна анемія найчастіше спостерігається у дітей перших трьох років, а постгеморагічна анемія, що розвивається після сильних або прихованих кровотеч (особливо шлунково-кишкових, ниркових та маткових), найчастіше спостерігається у дітей шкільного віку. У пацієнтів, які страждають на анемію, важливо знати регенеративні можливості кісткового мозку. Для цього визначається кількість ретикулоцитів. Ретикулоцитоз завжди свідчить про достатню регенеративну функцію кісткового мозку. Водночас відсутність ретикулоцитів у периферичній крові або їх дуже низький рівень (не відповідає ступеня анемії) може бути однією з ознак гіпоплазії (гіпопластичної анемії).

При анемії, як правило, виявляються еритроцити неправильної форми (пойкілоцитоз) та різних розмірів (анізоцитоз). Особливе місце займають гемолітичні анемії. Вони можуть бути вродженими або набутими. Клінічно гемоліз часто супроводжується підвищенням температури тіла, блідістю та різним ступенем жовтяниці, збільшенням печінки та селезінки. При гемолітичній анемії Мінковського-Шоффарда спостерігається мікросфероцитоз. При набутих гемолітичних анеміях розмір еритроцитів зазвичай не змінюється.

Синдром гемолізу часто спостерігається при еритроцитопатіях, в основі яких лежить зниження активності ферментів в еритроцитах, та при гемоглобінопатіях, що характеризуються вродженим порушенням структури глобінової частини гемоглобіну.

Особливе місце займає гемолітична хвороба новонароджених, спричинена антигенною несумісністю еритроцитів плода та матері. Ця несумісність може бути за резус-фактором (RI) або за системою ABO. Перша форма є більш важкою. У цих випадках еритроцити плода проникають у кров матері та викликають вироблення гемолізинів. Зі збільшенням терміну гестації материнські гемолізини трансплацентарно переносяться до плода та викликають гемоліз, який клінічно проявляється при народженні анемією, тяжкою жовтяницею (аж до ядерної), збільшенням печінки та селезінки. При особливо важких формах плід може загинути (водянка плода).

Лейкоцитоз та лейкопенія у дітей

Зміни в білій крові можуть виражатися у збільшенні або зменшенні кількості лейкоцитів. Збільшення кількості лейкоцитів (у дітей вище 10x10 ⁹ /л) називається лейкоцитозом, зниження (менше 5x10 ⁹ /л) – лейкопенією. Важливо знати, через які формені елементи білої крові відбувається збільшення або зменшення кількості лейкоцитів. Зміна кількості лейкоцитів найчастіше може відбуватися за рахунок нейтрофілів або лімфоцитів. Рідше спостерігається зміна кількості еозинофілів та моноцитів. Нейтрофільний лейкоцитоз – абсолютна нейтрофільія – характерна для септичних та гнійно-запальних захворювань (сепсис, пневмонія, гнійний менінгіт, остеомієліт, апендицит, гнійний холецистит). Нейтрофілія при гнійно-септичних захворюваннях супроводжується деяким омолодженням – зсувом лейкоцитної формули вліво до паличкоядерних та молодих, рідше до мієлоцитів. Нейтрофілія менш виражена при дифтерії, скарлатині. При злоякісних захворюваннях крові у дітей – гемопатіях (особливо при лейкозі) – може спостерігатися особливо високий лейкоцитоз, характерною ознакою якого є наявність у периферичній крові незрілих формених елементів (лімфобластів та мієлобластів). При хронічному лейкозі лейкоцитоз особливо високий (кілька сотень тисяч), а у формулі білої крові присутні всі перехідні форми лейкоцитів. При гострому лейкозі у формулі крові зазвичай спостерігається hiatus leicemicus, коли в периферичній крові присутні як особливо незрілі клітини, так і невелика кількість зрілих (сегментосегментофілів) без перехідних форм. Лімфоцитарний лейкоцитоз – абсолютний лімфоцитоз – характерний для безсимптомного інфекційного лімфоцитозу (іноді вище 100x10 ⁹ /л), кашлюку – (20...30)x 10 ⁹ /л, інфекційного мононуклеозу. При перших двох захворюваннях лімфоцити зрілі, тоді як при інфекційному мононуклеозі незвичайної форми вони широко цитоплазматичні. Лімфоцитоз, зумовлений незрілими клітинами – лімфобластами, характерний для лімфоїдного лейкозу. Відносний лімфоцитоз спостерігається при вірусних інфекціях (грип, гострі респіраторні вірусні інфекції, кір, краснуха тощо).

Еозинофільні лейкемоїдні реакції у вигляді збільшення кількості еозинофілів у периферичній крові характерні для алергічних захворювань (бронхіальна астма, сироваткова хвороба), гельмінтозів (аскаридоз, токсокароз тощо) та протозойних інфекцій (лямбліоз тощо). Іноді спостерігаються моноцитарні лейкемоїдні реакції, природа яких не завжди ясна. Відносний моноцитоз характерний для кору, краснухи, малярії, лейшманіозу, дифтерії, ангіни Вінсента-Симановського, епідемічного паротиту тощо.

Лейкопенія найчастіше спостерігається через зниження вмісту нейтрофілів – нейтропенію. Нейтропенією у дітей вважається зниження абсолютної кількості лейкоцитів (нейтрофілів) на 30% нижче вікової норми. Нейтропенія може бути вродженою та набутою. Вони часто виникають після прийому ліків (особливо цитостатичних – 6-меркаптопурин, циклофосфамід тощо, що використовуються при лікуванні онкологічних хворих, а також сульфаніламідів, амідопірину), під час одужання від черевного тифу, бруцельозу, під час висипу при кору та краснусі, малярії. Лейкопенія характерна для вірусних інфекцій, а також для низки захворювань, що характеризуються особливо важким перебігом.

Нейтропенія в поєднанні з тяжкою анемією спостерігається при гіпопластичній анемії. Відносна та абсолютна лімфопенія спостерігається при імунодефіцитних станах. Вона розвивається через кілька місяців після появи клінічних ознак імунодефіциту (переважно за рахунок Т-лімфоцитів).

Геморагічний синдром у дітей

Термін «геморагічний синдром» позначає підвищену кровоточивість у вигляді кровотеч зі слизових оболонок носа, появи крововиливів у шкірі та суглобах, шлунково-кишкових кровотеч тощо. У клінічній практиці доцільно розрізняти кілька видів кровотеч.

1. При гематомному типі визначаються великі крововиливи в підшкірній клітковині, під апоневрозами, в серозних оболонках, у м'язах і суглобах з розвитком деформуючого артрозу, контрактур, патологічних переломів. Спостерігаються рясні посттравматичні та післяопераційні кровотечі, рідше - спонтанні. Виражений пізній характер кровотечі, тобто через кілька годин після травми. Гематомний тип характерний для гемофілії А та В (дефіцит факторів VIII та IX).
2. Петехіально-плямистий, або мікроциркуляторний, тип характеризується петехіями, екхімозами на шкірі та слизових оболонках, спонтанними кровотечами або кровотечами, що виникають при найменшій травмі – носових, ясенних, маткових, ниркових. Гематоми трапляються рідко, опорно-руховий апарат не уражається. Післяопераційні кровотечі, крім кровотеч після тонзилектомії, не спостерігаються. Крововиливи в мозок часті та небезпечні; як правило, їм передують петехіальні крововиливи в шкірі та слизових оболонках. Мікроциркуляторний тип спостерігається при тромбоцитопенії та тромбоцитопатії, при гіпо- та дисфібриногенемії, дефіциті факторів X, V та II.
3. Змішаний (мікроциркуляторно-гематомний) тип характеризується поєднанням двох раніше перерахованих форм та деякими особливостями: переважає мікроциркуляторний тип, гематомний тип виражений незначно (крововиливи переважно в підшкірну клітковину). Крововиливи в суглоби трапляються рідко. Цей тип кровотечі спостерігається при хворобі фон Віллебранда та синдромі фон Віллебранда-Юргенса, оскільки дефіцит коагулянтної активності плазмових факторів (VIII, IX, VIII + V, VII, XIII) поєднується з дисфункцією тромбоцитів. З набутих форм цей тип кровотечі може бути спричинений синдромом внутрішньосудинного згортання крові, передозуванням антикоагулянтів.
4. Васкулітично-фіолетовий тип зумовлений ексудативно-запальними явищами в мікросудинах на тлі імуноалергічних та інфекційно-токсичних розладів. Найпоширенішим захворюванням цієї групи є геморагічний васкуліт (або синдром Шенлейна-Геноха). Геморагічний синдром представлений симетрично розташованими, переважно на кінцівках в ділянці великих суглобів, елементами, чітко відмежованими від здорової шкіри. Елементи висипу виступають над її поверхнею, представлені папулами, пухирями, везикулами, які можуть супроводжуватися некрозом та утворенням кірочок. Можливий хвилеподібний перебіг, «цвітіння» елементів від малинового до жовтого кольору з подальшим дрібним лущенням шкіри. При васкулітично-фіолетовому типі можливі абдомінальні кризи з рясними кровотечами, блюванням, макро- та (частіше) мікрогематурією.
5. Ангіоматозний тип характерний для різних форм телеангіектазій. Найпоширенішим типом є хвороба Рендю-Ослера. При цьому типі кровотечі немає спонтанних та посттравматичних крововиливів у шкіру, підшкірну клітковину та інші органи, але спостерігаються повторні кровотечі з ділянок ангіоматозно змінених судин – носових, кишкових, рідше – гематурії та легеневих.

Клінічна ідентифікація цих варіантів кровотечі дозволяє визначити комплекс лабораторних досліджень, необхідних для уточнення діагнозу або причини геморагічного синдрому.

Порушення функції кісткового мозку

Мієлофтиз може розвинутися гостро при пошкодженні деякими мієлотоксичними факторами, такими як велика доза бензолу або проникаюча радіація. Іноді така реакція виникає у дітей через індивідуальну високу чутливість до антибіотиків (наприклад, хлорамфеніколу), сульфаніламідів, цитостатиків, протизапальних препаратів або знеболювальних. У разі повного ураження всіх паростків кісткового мозку говорять про «панмієлофтиз» або тотальну аплазію кровотворення. Загальні клінічні прояви можуть включати високу температуру, інтоксикацію, геморагічні висипання або кровотечі, некротичне запалення та виразкові процеси на слизових оболонках, місцеві або генералізовані прояви інфекцій або мікозів. У крові – панцитопенія за відсутності ознак регенерації крові, при пункції кісткового мозку – виснаження клітинних форм усіх паростків, картина клітинного розпаду та спустошення.

Значно частіше кровотворна недостатність у дітей проявляється як повільно прогресуюче захворювання, а її симптоми відповідають найбільш ураженому кровотворному зародку. У педіатричній практиці можуть зустрічатися пацієнти з вродженими конституційними формами кровотворної недостатності.

Конституційна апластична анемія, або анемія Фанконі, найчастіше діагностується після 2-3 років, але іноді у старшому шкільному віці. Захворювання дебютує з розвитку моноцитопенії або анемії, або лейкопенії, або тромбоцитопенії. У першому випадку причиною звернення за медичною допомогою є загальна слабкість, блідість, задишка та біль у серці. У другому випадку – стійкі інфекції та ураження слизової оболонки рота; у третьому випадку дебютом є підвищена кровоточивість та «синці» на шкірі. Протягом кількох тижнів, іноді місяців, а рідко довше, відбувається природний перехід до біцитопенії (два паростки) та, нарешті, панцитопенії периферичної крові. Недостатність кісткового мозку у більшості пацієнтів супроводжується множинними аномаліями скелета, особливо типовою є аплазія однієї з променевих кісток. Власне, анемія при такій панцитопенії характеризується чіткою тенденцією до збільшення розмірів циркулюючих еритроцитів (макроцитарна анемія), часто лейкоцитів. Цитогенетичні дослідження підтверджують вплив підвищеної «крихкості» хромосом у лімфоїдних клітинах.

Найзначніші вроджені захворювання, що супроводжуються моноцитопенічним синдромом у периферичній крові, представлені нижче.

Еритробластна аплазія:

• вроджена гіпопластична анемія;
• Блекфан-Даймонд;
• транзиторна еритробластопенія дитячого віку;
• транзиторна аплазія при захворюваннях із хронічним гемолізом еритроцитів.

Нейтропенія:

• хвороба Костмана;
• Синдром Швекмана-Даймонда;
• циклічна нейтропенія.

Тромбоцитопенія:

• тромбоцитопенія при аплазії променевої кістки;
• амегакаріоцитарна тромбоцитопенія.

Багато захворювань крові у дітей, а також негематологічні захворювання, проявляються як цитопенічні синдроми незалежно від вродженої недостатності кровотворення кісткового мозку. У цих випадках спостерігається або тимчасова набута низька продуктивність кровотворення, як це буває, наприклад, при недоїданні, або відносна недостатність кровотворення з високою швидкістю втрати або руйнування клітин крові.

Низька ефективність еритропоезу, що клінічно симулює гіпопластичну анемію, може виникати при недостатності природних фізіологічних стимуляторів еритропоезу. До них можуть належати гіпоплазія нирок або хронічна ниркова недостатність зі втратою продукції еритропоетину.

Недостатність щитовидної залози також часто проявляється стійкою анемією. Іноді причиною пригнічення еритропоезу можна пояснити кілька факторів патогенезу основного соматичного захворювання, включаючи порушення харчування, мієлосупресивний ефект хронічного запалення та часті побічні ефекти застосовуваних препаратів.

Анемія, пов'язана з дефіцитом харчових речовин, або «харчова» анемія

У країнах або регіонах з поширеним дитячим голодуванням через білково-енергетичний дефіцит анемія є природним супутником голоду і завжди має поліетіологічне походження. Поряд з факторами харчової недостатності, численні гострі та хронічні інфекції, гельмінтози та паразитози відіграють серйозну роль у її виникненні. У країнах з дещо більш організованим життям та санітарною культурою аліментарна анемія найчастіше виявляється у дітей раннього віку, де обмежений асортимент продуктів харчування не забезпечує можливості збалансованого надходження всього комплексу необхідних поживних речовин. Забезпечення залізом особливо критичне для дітей, народжених передчасно або з низькою масою тіла. У разі передчасних пологів дитина позбавлена періоду накопичення (відкладення) поживних речовин, що пов'язано за термінами з останніми тижнями вагітності. У них немає необхідних для новонародженого депо жирових енергетичних речовин, і, зокрема, заліза, міді та вітаміну В12. Грудне молоко, особливо у погано харчується годуючої матері, не може компенсувати брак запасених поживних компонентів. Дефіцит заліза становить небезпеку для постачання кисню як через дефіцит гемоглобіну крові, так і через порушення тканинних механізмів переносу кисню з крові до тканин. Звідси особлива пильність педіатрів, які спостерігають за дітьми раннього віку, щодо забезпечення дитини належним харчуванням та профілактики анемії. Введення в раціон дитини незбираного коров'ячого молока або його сумішей також може вплинути на забезпечення залізом наприкінці 1-2-го року життя. Тут часто відбуваються втрати заліза з еритроцитами, потрапляючи в просвіт кишечника через діапедез. Нарешті, в підлітковому віці, особливо у дівчаток, у яких почалася менструація, знову існує висока ймовірність дефіциту заліза та розвитку анемії. У педіатричній практиці використовується кілька лабораторних підходів для виявлення початку дефіциту заліза, зокрема шляхом визначення вмісту феритину, насичення трансферину залізом тощо. Однак першою лінією діагностики, безсумнівно, є гематологічні дослідження, спрямовані на відносно раннє виявлення початкових ознак анемії.

Перелік поживних речовин, дефіцит яких закономірно призводить до анемії, а іноді й лейкопенії, може бути досить широким. Вже відзначено поєднання дефіциту заліза та міді в ранньому віці та при порушеннях харчування у всіх вікових групах. Також описані випадки мегалобластної анемії у дітей з дефіцитом вітаміну або фолієвої кислоти, або тіаміну, гіпохромної анемії з дефіцитом вітаміну B6, гемолітичної анемії з нестачею вітаміну E у дітей з недостатньою вагою.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Гемоглобінопатії у дітей

Вони досить поширені серед етнічних груп, що походять з Африки, Азії, Близького Сходу та Середземномор'я. Захворювання цієї групи зумовлені носійством та генетичним успадкуванням аномальних структур глобіну в гемоглобіні. Найпоширенішими представниками цієї групи є серповидноклітинна анемія та таласемія (велика та мала). Поширеними проявами гемоглобінопатій є хронічна анемія, сплено- та гепатомегалія, гемолітичні кризи та поліорганне ураження внаслідок гемосидерозу або гемохроматозу. Інтеркурентні інфекції провокують кризи основного захворювання.

Ключем до розпізнавання є біохімічне дослідження гемоглобіну. Розпізнавання можливе вже в першому триместрі вагітності на основі даних біопсії трофобласта.

Гострий лейкоз у дітей

Лейкемія є найпоширенішою формою злоякісних новоутворень у дітей. Переважна більшість гострих лейкозів походить з лімфоїдної тканини (85%). Це, ймовірно, пов'язано з надзвичайно швидкими темпами росту лімфоїдних утворень у дітей, що перевищують темпи росту будь-яких інших органів і тканин в організмі. Окрім найпотужнішої стимуляції росту за допомогою систем гормону росту та інсуліну, лімфоїдні утворення додатково стимулюються численними інфекціями, імунізацією та травмами. Встановлено, що «пік» дитячого лейкозу припадає на вік від 2 до 4 років, а найвища захворюваність на лейкоз спостерігається у дітей з найкращими сімейними, життєвими умовами та харчуванням. Своєрідним винятком є діти із синдромом Дауна, які також мають високий ризик розвитку лейкозу.

Клінічна картина лейкозу поєднує ознаки зміщення нормального кровотворення з анемією, тромбоцитопенією та часто геморагічними проявами, гіперпластичними змінами в кровотворних органах – збільшенням печінки, селезінки, лімфатичних вузлів, часто ясен, яєчок у хлопчиків та будь-яких внутрішніх органів, на які поширюється проліферація пухлини. Основним способом у діагностиці є констатація проліферації анапластичних гемопоетичних клітин у мієлограмі або біопсії кістки. Вже понад 20 років гострий лімфобластний лейкоз у дітей перестав бути смертельним захворюванням. Використання сучасних режимів поліхіміотерапії, іноді в поєднанні з трансплантацією кісткового мозку, гарантує або тривале виживання, або практичне одужання від захворювання у більшості пацієнтів.

Інші морфологічні форми гострого лейкозу можуть прогресувати більш наполегливо, а довгострокові результати їх лікування все ж дещо гірші.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]