Медичний експерт статті
Нові публікації
Ретинобластома у дітей
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Ретинобластома – найпоширеніше злоякісне новоутворення в дитячій офтальмології. Це вроджена пухлина ембріональних структур сітківки, перші ознаки якої з'являються в ранньому віці. Ретинобластома може виникати спорадично або мати спадкову передачу.
Частота ретинобластоми коливається від 1 на 15 000 до 30 000 живонароджених. У Сполучених Штатах це близько 200 нових випадків на рік, з яких 40-60 є двосторонніми.
Близько 80% випадків ретинобластоми діагностуються до 3-4 років, причому пік захворюваності припадає на 2-річний вік. Двосторонні ураження діагностуються раніше, ніж односторонні.
Ретинобластома часто асоціюється з множинними вродженими аномаліями: серцево-судинними вадами розвитку, розщепленням піднебіння, кортикальним гіперостозом, недосконалим дентиногенезом, сімейною вродженою катарактою.
Ретинобластома відома міжнародній онкологічній спільноті як практично ідеальна модель для вивчення канцерогенезу, особливо його спадкової природи. Причиною цієї пухлини є мутація обох копій або втрата алеля гена RB1 (гена-супресора, розташованого в області 13ql4), що призводить до порушення контролю клітинного циклу, оскільки цей ген кодує ядерний фосфопротеїн з молекулярною масою 110 кДа, що пригнічує реплікацію ДНК. Ретинобластома розвивається у 80-90% носіїв хромосомного дефекту, що відображає «модель двох влучань» розвитку злоякісного новоутворення, розроблену Кнудсоном. Згідно з цією моделлю, спадкові злоякісні новоутворення розвиваються з мутацією статевих клітин у поєднанні із соматичною мутацією подібного алеля. Для розвитку неспадкового раку необхідні дві соматичні мутації. Перша мутація, згідно з теорією Кнудсона, відбувається у фазі презиготи, тому всі клітини організму містять аномальний ген. У фазі постзиготи для онкогенезу необхідна лише одна мутація (соматична). Ця теорія пояснює розвиток двосторонньої або мультифокальної форми захворювання у пацієнтів з обтяженим спадковим анамнезом. Наявність аномальної копії або втрата алеля у всіх клітинах організму також пояснює причину більш раннього розвитку пухлини у пацієнтів із сімейною формою захворювання. Необхідність двох паралельних соматичних мутацій під час онкогенезу пояснює поширеність уніфокальної пухлини у пацієнтів з неспадковою формою ретинобластоми.
Діти з сімейною ретинобластомою (40% усіх ретинобластом) схильні до розвитку вторинного новоутворення. Як правило, це солідні пухлини, що з'являються в 70% випадків у зоні опромінення, у 30% випадків – в інших ділянках. Найчастіше зустрічаються саркоми, включаючи остеосаркому.
Симптоми ретинобластоми
Найчастіше спостерігаються зовнішні ознаки – косоокість та лейкокорія (білий рефлекс очного дна). На сітківці пухлина виглядає як один або кілька білуватих вогнищ. Пухлина може рости ендофітно, проникаючи в усі оболонки ока, або екзофітно, вражаючи сітківку. Інші симптоми – періорбітальне запалення, фіксована зіниця, гетерохромія райдужної оболонки. Втрата зору у дітей раннього віку може не проявлятися скаргами. Внутрішньоочні пухлини безболісні, якщо немає вторинної глаукоми або запалення. Наявність пухлини в передніх відділах очного яблука, а також метастазування, пов'язане з поганим прогнозом. Основними шляхами метастазування ретинобластоми є контактні по зоровому нерву, по оболонках зорового нерва, гематогенно (по венах сітківки) та шляхом ендофітного росту в орбіту.
Діагностика ретинобластоми
Діагноз ретинобластоми встановлюється на підставі клінічного офтальмологічного обстеження, рентгенографії та ультразвукового дослідження без патоморфологічного підтвердження. За наявності сімейного анамнезу дітей необхідно оглянути у офтальмолога одразу після народження.
Для підтвердження діагнозу та визначення ступеня ураження (включаючи виявлення пухлини в області шишкоподібної речовини) рекомендується КТ або МРТ орбіти.
Лікування ретинобластоми
Ретинобластома – одна із солідних пухлин дитячого віку, яка найбільш успішно лікується за умови своєчасної діагностики та лікування сучасними методами (брахітерапія, фотокоагуляція, термохіміотерапія, кріотерапія, хіміотерапія). Загальна виживаність, за різними даними літератури, коливається від 90 до 95%. Основними причинами смерті в перше десятиліття життя (до 50%) є розвиток внутрішньочерепної пухлини синхронно або метахронно з ретинобластомою, погано контрольоване метастазування пухлини за межі центральної нервової системи та розвиток додаткових злоякісних новоутворень.
Вибір методу лікування залежить від розміру, розташування та кількості уражень, досвіду та можливостей медичного центру, а також ризику ураження другого ока. У більшості дітей з односторонніми пухлинами захворювання виявляється на досить запущеній стадії, часто без можливості зберегти зір ураженого ока. Саме тому енуклеація часто стає методом вибору. Якщо діагноз поставлено рано, для спроби зберегти зір можуть бути використані альтернативні методи лікування – фотокоагуляція, кріотерапія або опромінення.
[ Що турбує?
Як обстежувати?
Использованная литература