Синдром Дабіна-Джонсона: причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдром Дубіна-Джонсона – це хронічне доброякісне захворювання, що характеризується періодичною жовтяницею з підвищеним рівнем переважно кон'югованого білірубіну та білірибінурією. Він успадковується за аутосомно-рецесивним типом і поширений переважно на Близькому Сході серед іранських євреїв.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Причини синдрому Дубіна-Джонсона

В основі синдрому Дубіна-Джонсона (сімейна хронічна ідіопатична жовтяниця з неідентифікованим пігментом у клітинах печінки) лежить вроджений дефект екскреторної функції гепатоцитів (постмікросомна гепатоцелюлярна жовтяниця). У цьому випадку порушується виведення білірубіну з гепатоцитів, що призводить до регургітації факторного білірубіну в кров (розвивається кон'югована гіпербілірубінемія). Поряд з дефектом виведення білірубіну спостерігається порушення виведення бромсульфалеїну, бенгальського рожевого та холецистографічних препаратів. Виведення жовчних кислот не порушується.

Характерним для синдрому Дубіна-Джонсона є перибіліарне відкладення значної кількості темно-коричневого пігменту в цитоплазмі гепатоцитів. Макроскопічно печінка має колір від блакитно-зеленого до майже чорного. Природа пігменту остаточно не встановлена. А. Ф. Блюгер (1984) припускає, що його основою є меланін.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Симптоми синдрому Дубіна-Джонсона

Захворювання може вперше проявитися жовтяницею під час вагітності або під час прийому пероральних контрацептивів (обидва ці стани спричиняють погіршення видільної функції печінки). Прогноз сприятливий.

Для синдрому Дубіна-Джонсона характерні такі симптоми:

• хвороба передається аутосомно-домінантним шляхом;
• чоловіки хворіють частіше;
• перші клінічні ознаки захворювання виявляються в період від народження до 25 років;
• основним симптомом захворювання є хронічна або періодична жовтяниця, нечітко виражена;
• Жовтяниця супроводжується втомою, нудотою, втратою апетиту, іноді болем у животі; рідко - легким свербінням шкіри;
• вміст білірубіну в крові підвищений до 20-50 мкмоль/л (рідко до 80-90 мкмоль/л) через переважне збільшення кон'югованої (прямої) фракції;
• спостерігається білірубінурія; сеча темного кольору;
• печінка не збільшена у більшості пацієнтів, хоча зрідка вона збільшується на 1-2 см;
• Бромсульфалеїнова проба, як і радіоізотопна гепатографія, виявляють різке порушення екскреторної функції печінки; інші функціональні проби печінки суттєво не змінені;
• Рентгенологічне дослідження жовчовивідних шляхів характеризується відсутністю контрасту або пізнім і слабким наповненням жовчних проток і сечового міхура контрастною речовиною;
• відсутність змін у показниках крові;
• Синдром цитолізу гепатоцитів не є типовим.

Перебіг синдрому Дубіна-Джонсона хронічний та сприятливий. Загострення захворювання пов'язані з інтеркурентними інфекціями, фізичним перенапруженням, психоемоційним стресом, вживанням алкоголю, анаболічних стероїдів, хірургічними втручаннями. Синдром Дубіна-Джонсона часто ускладнюється розвитком жовчнокам'яної хвороби.