Медичний експерт статті
Нові публікації
Синдром Швахмана-Даймонда
Останній перегляд: 20.11.2021
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Швахмана-Даймонда - це аутосомно-рецесивне захворювання, що характеризується недостатністю підшлункової залози, нейтропенією, порушенням хемотаксису нейтрофілів, апластичну анемію, тромбоцитопенію, метафізарний дизостоз, затримкою фізичного розвитку. Поширеність становить 1:50 000. Виявлено SBDS-ген (Shwachman-Bodian-Diamond syndrome-gene), на 7 хромосомі, в зоні 7qll, мутації якого призводять до розвитку цього захворювання.
ICD-10 код
К86. Інші хвороби підшлункової залози.
Симптоми синдрому Швахмана-Даймонда
Маніфестація відбувається зазвичай у віці 3-5 міс після введення прикорму, рідко раніше. Виникають діарея до 4-10 раз на добу, часто интермиттирующего характеру, рясний смердючий жирний стілець. Апетит різко знижений, швидко розвивається дистрофія, виникає затримка фізичного і нервово-психічного розвитку. Часто виявляють деформації скелета, ознаки остеопенії, що супроводжуються спонтанними переломами. У периферичної крові спостерігається нейтропенія, нормохромного і нормосідереміческую анемію, тромбоцитопенію, що поєднується з геморагічним синдромом. Печінка щільна, з гострим краєм. Діти з синдромом Швахмана-Даймонда схильні до бактеріальних інфекцій дихальної системи і шкіри (бронхіту, пневмонії, абсцесу, псевдофурункулёзу, піодермії).
Деякі клінічні симптоми (гіпоплазія підшлункової залози, стеаторея, патологія легень і печінки) вимагають виключення муковісцидозу. При синдромі Швахмана-Даймонда потових проба і інші тести на муковісцидоз негативні.
Лікування синдрому Швахмана-Даймонда
Показані висококалорійна дієта з обмеженням жирів, багата на білки, з додаванням среднецепочечних тригліцеридів, заместительное призначення препаратів підшлункової залози, своєчасне антибактеріальне лікування інфекцій.
Що турбує?
Що потрібно обстежити?
Использованная литература