Медичний експерт статті
Нові публікації
Синдром Швахмана-Даймонда
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Швахмана-Даймонда – це аутосомно-рецесивне захворювання, що характеризується панкреатичною недостатністю, нейтропенією, порушенням хемотаксису нейтрофілів, апластичною анемією, тромбоцитопенією, метафізарним дизостозом та затримкою фізичного розвитку. Поширеність становить 1:50 000. Ген SBDS (ген синдрому Швахмана-Бодіана-Даймонда) був ідентифікований на 7-й хромосомі, в зоні 7qll, мутації якого призводять до розвитку цього захворювання.
Код МКХ-10
K86. Інші захворювання підшлункової залози.
Симптоми синдрому Швахмана-Даймонда
Прояв зазвичай відбувається у віці 3-5 місяців після введення прикорму, рідко раніше. Діарея виникає до 4-10 разів на день, часто періодичного характеру, рясний жирний стілець з неприємним запахом. Апетит різко знижений, швидко розвивається дистрофія, спостерігається затримка фізичного та нервово-психічного розвитку. Часто виявляються деформації скелета, ознаки остеопенії, що супроводжуються спонтанними переломами. У периферичній крові відзначаються нейтропенія, нормохромна та нормосидеремічна анемія, тромбоцитопенія в поєднанні з геморагічним синдромом. Печінка щільна, з гострим краєм. Діти із синдромом Швахмана-Даймонда схильні до бактеріальних інфекцій дихальної системи та шкіри (бронхіт, пневмонія, абсцеси, псевдофурункульоз, піодермія).
Деякі клінічні симптоми (гіпоплазія підшлункової залози, стеаторея, патологія легень та печінки) вимагають виключення муковісцидозу. При синдромі Швахмана-Даймонда потовий тест та інші тести на муковісцидоз негативні.
Лікування синдрому Швахмана-Даймонда
Показана висококалорійна дієта з низьким вмістом жирів, багата на білки, з тригліцеридами середнього ланцюга, замісна терапія препаратами підшлункової залози та своєчасне антибактеріальне лікування інфекцій.
Що турбує?
Що потрібно обстежити?
Использованная литература