Синдром ДабинажДжонсона: причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдром Дубина-Джонсона - хронічне доброякісне захворювання, що виявляється мінливою жовтяницею з підвищенням рівня переважно кон'югованого білірубіну і білірібінуріей. Він успадковується по аутосомно-рецесивним типом, поширений переважно на Середньому Сході серед іранських євреїв.

[1], [2], [3],

Причини синдрому ДабинажДжонсона

В основі синдрому ДабинажДжонсона (сімейної хронічної ідіопатичної жовтухи з неідентифікованим пігментом в печінкових клітинах) лежить вроджений дефект порушення екскреторної функції гепатоцитів (постмікросомальная гепатоцеллюлярная жовтяниця). При цьому порушується екскреція білірубіну з гепатоцитів, що призводить до регургітації котирувалися білірубіну в кров (розвивається кон'югована гіпербілірубінемія). Поряд з дефектом екскреції білірубіну відзначається порушення екскреції бромсульфалеина, бенгальської рожевої, холецістографіческіх засобів. Екскреція жовчних кислот не порушується.

Характерним для синдрому ДабинажДжонсона є відкладення перібіліарно в цитоплазмі гепатоцитів значної кількості пігменту темно-коричневого кольору. Макроскопічно печінка має колір від блакитно-зеленого до майже чорного. Природа пігменту остаточно не встановлена. А. Ф. Блюгер (1984) передбачає, що основою його є меланін.

[4], [5], [6], [7], [8], [9]

Симптоми синдрому ДабинажДжонсона

Захворювання може вперше проявитися жовтухою при вагітності або на фоні прийому пероральних контрацептивів (обидва ці стани викликають погіршення екскреторної функції печінки). Прогноз сприятливий.

Для синдрому ДабинажДжонсона характерні наступні прояви:

• захворювання передається аутосомно-домінантним шляхом;
• частіше хворіють чоловіки;
• перші клінічні ознаки захворювання виявляються в період від народження до 25 років;
• основна ознака захворювання - хронічна або інтермітуюча жовтяниця, різко виражена;
• жовтяниця супроводжується стомлюваністю, нудотою, зниженням апетиту, іноді болями в животі; рідко - неінтенсивним шкірним сверблячкою;
• вміст у крові білірубіну підвищений до 20-50 мкмоль / л (рідко до 80-90 мкмоль / л) за рахунок переважного збільшення кон'югованої (прямий) фракції;
• спостерігається білірубінурія; темний колір сечі;
• печінку у більшості хворих не збільшена, зрідка відзначається її збільшення на 1-2 см;
• Бромсульфалеіновая проба, а також радіоізотопна гепатографія виявляють різке порушення екскреторної функції печінки; інші функціональні проби печінки істотно не змінені;
• при рентгенологічному дослідженні жовчовивідних шляхів характерно відсутність контрастування або пізніше і слабке заповнення жовчних шляхів і міхура контрастною речовиною;
• змін показників крові немає;
• синдром цитолізу гепатоцитів не характерний.

Перебіг синдрому ДабинажДжонсона хронічне, сприятливе. Загострення захворювання пов'язані з інтеркурентними інфекціями, фізичним перенапруженням, психоемоційним стресом, прийомом алкоголю, анаболічних стероїдів, операціями. Нерідко синдром ДабинажДжонсона ускладнюється розвитком жовчнокам'яної хвороби.