Аплазія (агенезія) нирки

Агенезія або аплазія нирки – це анатомічна кількісна аномалія, при якій агенезія нирки є повною відсутністю органу, а поняття «аплазія» передбачає, що орган представлений нерозвиненим зачатком, позбавленим нормальної структури нирки. У разі аплазії нирки її функцію виконує другий парний орган, який гіпертрофується через виконання додаткової компенсаторної роботи.

[ 1 ]

Епідеміологія

Ультразвукове обстеження 280 000 дітей шкільного віку визначило, що аплазія нирок зустрічається з частотою 1 на 1200 осіб (0,083%).

[ 2 ], [ 3 ]

Причини аплазії (агенезії) нирки

Агенезія, або аплазія нирки, виникає, коли метанефральна протока не досягає метанефрогенної бластеми. Сечовід може бути нормальним, укороченим або повністю відсутнім. Повна відсутність сечоводу у чоловіків поєднується з відсутністю сім'явивідної протоки, кістозними змінами сім'яного міхурця, гіпоплазією або відсутністю яєчка з того ж боку, гіпоспадією, що пов'язано з особливостями ембріонального морфогенезу.

Як агенезія нирки, так і аплазія нирки вважаються аномаліями сечовидільної системи, вродженими вадами розвитку. Важкі анатомічні аномалії можуть спричинити внутрішньоутробну загибель плода, більш компенсовані випадки не проявляються клінічними ознаками та виявляються під час планових оглядів або випадково. Деякі анатомічні аномалії можуть поступово прогресувати протягом життя та діагностуватися у похилому віці. Агенезія або аплазія також можуть провокувати нефролітіаз, артеріальну гіпертензію або пієлонефрит.

Аномалії сечовидільної системи різноманітні та поділяються на категорії – кількісні, позиційні аномалії, аномалії взаємозв'язків та патології структури нирок. Двостороння агенезія нирки – це повна відсутність парного органу, яка, на щастя, зустрічається рідко та діагностується. Така патологія несумісна з життям. Найчастіше спостерігається одностороння відсутність або недорозвинення нирки.

Агенезія нирки відома з давніх часів, Арістотель в одній зі своїх праць описував випадки, коли жива істота могла існувати без селезінки або однієї нирки. У Середньовіччі лікарі також цікавилися анатомічною патологією нирок і навіть була зроблена спроба детально описати аплазію (недорозвинення) нирки у дитини. Однак лікарі не проводили масштабних повноцінних досліджень і лише на початку минулого століття професор М.Н. Соколов встановив частоту аномалій нирок. Сучасна медицина уточнила статистику та наводить дані щодо такого показника – агенезія та аплазія серед усіх патологій сечовидільної системи становить 0,05%. Також було виявлено, що найчастіше недорозвиненням нирок страждають чоловіки.

[ 4 ], [ 5 ]

Фактори ризику

Клінічно встановленими та статистично підтвердженими вважаються такі провокуючі фактори:

• Генетична схильність.
• Інфекційні захворювання у жінок у першому триместрі вагітності – краснуха, грип.
• Іонізуюче випромінювання вагітної жінки.
• Безконтрольне використання гормональних контрацептивів.
• Цукровий діабет у вагітної жінки.
• Хронічний алкоголізм.
• Венеричні захворювання, сифіліс.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Симптоми аплазії (агенезії) нирки

У жінок порок розвитку може поєднуватися з однорогою або дворогою маткою, гіпоплазією матки та недорозвиненням піхви (синдром Рокітанського-Кюстера-Хазера). Відсутність іпсилатеральної надниркової залози супроводжує агенезію нирки у 8-10% випадків. При цій аномалії майже завжди спостерігається компенсаторна гіпертрофія контралатеральної нирки. Двостороння аплазія нирки несумісна з життям.

[ 11 ]

Форми

• Двостороння аномалія (повна відсутність нирок) – двостороння агенезія або аренія. Як правило, плід гине внутрішньоутробно, або новонароджена дитина помирає в перші години чи дні життя через ниркову недостатність. Сучасні методи дозволяють боротися з цією патологією за допомогою трансплантації органів та регулярного гемодіалізу.
• Агенезія правої нирки – це одностороння агенезія. Це анатомічний дефект, який також є вродженим. Здорова нирка бере на себе функціональне навантаження, компенсуючи недостатність настільки, наскільки дозволяють її структура та розміри.
• Агенезія лівої нирки ідентична випадку агенезії правої нирки.
• Аплазія правої нирки практично не відрізняється від агенезії, але нирка являє собою рудиментарну фіброзну тканину без ниркових клубочків, сечоводу та миски.
• Аплазія лівої нирки – це аномалія, ідентична недорозвитку правої нирки.

Також можливі варіанти агенезії, при яких сечовід збережений і функціонує цілком нормально; при відсутності сечоводу клінічні прояви патології більш виражені.

Як правило, в клінічній практиці одностороння аномалія зустрічається з цілком зрозумілих причин – двостороння агенезія несумісна з життям.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Агенезія правої нирки

За клінічними проявами агенезія правої нирки мало чим відрізняється від аномалії лівої нирки, проте існує думка авторитетних урологів та нефрологів, що відсутність правої нирки зустрічається набагато частіше, ніж агенезія лівої нирки, причому у осіб жіночої статі. Можливо, це пов'язано з анатомічною специфікою, оскільки права нирка дещо менша, коротша та рухливіша за ліву, в нормі вона повинна бути розташована нижче, що робить її більш вразливою. Агенезія правої нирки може проявлятися з перших днів народження дитини, якщо ліва нирка не здатна до компенсаторної функції. Симптомами агенезі є поліурія (надмірне сечовипускання), постійне зригування, яке можна класифікувати як блювоту, загальне зневоднення, гіпертензію, загальну інтоксикацію та ниркову недостатність.

Якщо ліва нирка бере на себе функцію відсутньої правої нирки, то агенезія правої нирки практично не проявляється симптоматично і виявляється випадково. Діагноз можна підтвердити за допомогою комп'ютерної томографії, ультразвукового дослідження та урографії. Також педіатра, а також батьків, повинні насторожити надмірна одутлість обличчя дитини, сплющений широкий ніс (плоска перенісся та широка перенісся), сильно виступаючі лобові частки, надмірно низько посаджені вуха, можливо, деформовані. Окулярний гіпертелоризм не є специфічним симптомом, що вказує на агенезію нирок, але часто супроводжується збільшеним животом та деформованими нижніми кінцівками.

Якщо агенезія правої нирки не становить загрози здоров'ю та не проявляється явними патологічними симптомами, як правило, ця патологія не потребує спеціального лікування, пацієнт перебуває під постійним наглядом уролога та проходить регулярні скринінгові обстеження. Було б корисно дотримуватися адекватної дієти та профілактичних заходів для зниження ризику розвитку захворювань нирок. Якщо агенезія правої нирки супроводжується стійкою нирковою гіпертензією або зворотним потоком сечі з сечоводів до нирки, призначається довічна гіпотензивна терапія, а також може бути показана трансплантація органів.

[ 15 ], [ 16 ]

Агенезія лівої нирки

Ця аномалія практично ідентична агенезії правої нирки, за винятком того, що в нормі ліва нирка повинна бути трохи більше просунута вперед, ніж права. Агенезія лівої нирки є складнішим випадком, оскільки її функцію повинна виконувати права нирка, яка за своєю природою є більш рухливою та менш функціональною. Крім того, є інформація, однак не підтверджена світовою урологічною статистикою, що агенезія лівої нирки часто супроводжується відсутністю отвору сечоводу, це стосується переважно пацієнтів чоловічої статі. Така патологія поєднується з агенезією сім'яної протоки, недорозвиненням сечового міхура та аномалією сім'яних міхурців.

Візуально виражену агенезію лівої нирки можна визначити за тими ж параметрами, що й агенезію правої нирки, які формуються в результаті вроджених внутрішньоутробних вад – олігогідрамніону та здавлення плода: широка перенісся, надмірно широко посаджені очі (гіпертелоризм), типове обличчя при синдромі Поттера – одутле обличчя з недорозвиненим підборіддям, низько посадженими вухами, з виступаючими епікантовими складками.

Агенезія лівої нирки у чоловіків більш виражена за симптомами, вона проявляється постійним болем у паховій області, болем у крижах, труднощами з еякуляцією, часто призводить до порушення статевих функцій, імпотенції та безпліддя. Лікування, яке потребує агенезія лівої нирки, залежить від ступеня активності здорової правої нирки. Якщо права нирка компенсаторно збільшується та функціонує нормально, то можливе лише симптоматичне лікування, що включає профілактичні антибактеріальні заходи для зниження ризику розвитку пієлонефриту або уропатології сечовидільної системи. Також обов'язкове диспансерне спостереження у нефролога, та регулярні дослідження сечі, крові, ультразвукове дослідження. Більш складні випадки агенезії вважаються показанням до трансплантації нирки.

[ 17 ], [ 18 ]

Аплазія правої нирки

Як правило, недорозвинення однієї з нирок вважається відносно сприятливою аномалією порівняно з агенезією. Аплазія правої нирки при нормальному функціонуванні здорової лівої нирки може не проявлятися клінічними ознаками протягом життя. Часто аплазію правої нирки діагностують випадково під час комплексного обстеження з приводу зовсім іншого захворювання. Рідше її визначають як можливу причину стійкої гіпертензії або нефропатології. Лише третина всіх пацієнтів з недорозвиненою або «зморщеною» ниркою, як її ще називають, протягом життя стають на облік у нефролога з приводу аплазії. Клінічні симптоми неспецифічні і, можливо, це пояснює таке рідкісне виявлення цієї аномалії.

Серед ознак, які можуть опосередковано вказувати на те, що у людини може бути недорозвинена нирка, є періодичні скарги на ниючий біль внизу живота, в поперековій ділянці. Больові відчуття пов'язані з розростанням рудиментарної фіброзної тканини та защемленням нервових закінчень. Також однією з ознак може бути стійка гіпертензія, яку неможливо контролювати за допомогою адекватної терапії. Аплазія правої нирки, як правило, не потребує лікування. Необхідна щадна дієта, що знижує ризик навантаження на гіпертрофовану нирку, яка виконує подвійну функцію. Також при стійкій гіпертензії призначається відповідне лікування з використанням щадних сечогінних засобів. Аплазія правої нирки має сприятливий прогноз; зазвичай люди з однією ниркою живуть повноцінним, якісним життям.

Аплазія лівої нирки

Аплазія лівої нирки, як і аплазія правої нирки, зустрічається досить рідко, не більше ніж у 5-7% усіх пацієнтів з аномаліями сечовивідної системи. Аплазія часто поєднується з недорозвиненням прилеглих органів, наприклад, з аномалією сечового міхура. Вважається, що аплазія лівої нирки найчастіше діагностується у чоловіків і супроводжується недорозвиненням легень та статевих органів. У чоловіків аплазія лівої нирки діагностується разом з аплазією передміхурової залози, яєчка та сім'явивідної протоки. У жінок - недорозвинення придатків матки, сечоводу, аплазія самої матки (дворога матка), аплазія внутрішньоматкових перегородок, подвоєння піхви тощо.

Недорозвинена нирка не має ніжки, миски та не здатна функціонувати та виділяти сечу. Аплазія лівої нирки, як і аплазія правої нирки, в урологічній практиці називається солітарною ниркою, тобто єдиною. Це стосується лише нирки, яка змушена функціонувати, виконувати подвійну роботу як компенсацію.

Аплазія лівої нирки виявляється випадково, оскільки вона не проявляється клінічно вираженими симптомами. Лише функціональні зміни та біль у колатеральній нирці можуть стати приводом для урологічного обстеження.

Права нирка, яка змушена виконувати роботу апластичної лівої нирки, зазвичай гіпертрофована і може мати кісти, але найчастіше вона має цілком нормальну структуру та повністю контролює гомеостаз.

Аплазія лівої нирки як у дітей, так і у дорослих не потребує специфічного лікування, окрім профілактичних заходів для зниження ризику бактеріальної інфекції в єдиній солітарній нирці. Щадна дієта, підтримка імунної системи та максимальне уникнення вірусів та інфекцій забезпечують повністю здорове, повноцінне життя пацієнта з однією функціонуючою ниркою.

[ 19 ], [ 20 ]

Діагностика аплазії (агенезії) нирки

Захворювання діагностується за допомогою рентгенівської ниркової ангіографії, а також спіральної КТ або МСКТ та магнітно-резонансної ангіографії. Агенезія, аплазія нирки не діагностується за допомогою інших діагностичних методів.

[ 21 ], [ 22 ]