^

Здоров'я

Хвороби дітей (педіатрія)

Порушення всмоктування вітаміну В12: причини, симптоми, діагностика, лікування

Симптоми мальабсорбції вітаміну В12 розвивається з перших місяців життя дитини. Відзначають слабкість, блідість, затримку фізичного розвитку, діарею. Через 6-30 місяців після виникнення перших симптомів відзначають неврологічні порушення: затримку розумового розвитку, невропатії, мієлопатії.

Вроджене порушення всмоктування фолієвої кислоти: причини, симптоми, діагностика, лікування

Вроджена порушення всмоктування фолієвої кислоти - рідкісне захворювання, успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Транспорт фолієвої кислоти порушений не тільки в кишечнику, але і утруднене проникнення мікроелемента в ліквор.

Ентеропатіческій акродерматит (хвороба Данбольт-Клосса)

Ентеропатіческій акродерматит - захворювання, пов'язане з порушенням всмоктування цинку, успадковується по аутосомно-рецесивним типом. В результаті дефекту в проксимальних відділах тонкої кишки порушується формування більш ніж 200 ферментів.

Хвороба Менкеса: причини, симптоми, діагностика, лікування

До групи захворювань, пов'язаних з дефіцитом транспортних каналів медіагрупи, входять класична хвороба Менкеса (хвороба закручених або сталевих волосся), м'який варіант хвороби Менкеса, синдром потиличного роги (Х-зчеплена млява шкіра, синдром Елерса-Данло, IX тип).

Порушення синтезу ліпопротеїну В: причини, симптоми, діагностика, лікування

Ліпопротеїн В необхідний для утворення хіломікронів, ліпопротеїнів низької та дуже низької щільності - транспортної форми ліпідів при надходженні з ентероциту в лімфу.

Мальабсорбція глюкози-галактози: причини, симптоми, діагностика, лікування

Мальабсорбція глюкози-галактози - захворювання, успадковується по аутосомно-рецесивним типом, пов'язане з патологією білка-переносника глюкози і галактози. Можливі мутації в хромосомі 22 гена, що кодує білок. При цьому захворюванні в кишечнику порушено всмоктування моносахаров, що провокує осмотичну діарею, швидко приводить до обезводнення. Можливо порушення реабсорбції глюкози в канальцях нирок. Всмоктування фруктози не порушено.

Недостатність дуоденазой, ентеропептідази (Ентерокиназа)

Описано вроджений дефіцит Ентерокиназа, а також транзиторна недостатність ферменту у глибоко недоношених дітей. Внаслідок дефіциту Ентерокиназа порушується переклад тріпсіногена в трипсин, як наслідок - розщеплення білка в тонкій кишці. При патології дванадцятипалої кишки можливий також дефіцит дуоденазой, що приводить до пептідазная недостатності.

Дефіцит сахарази-ізомальтази

Описано 3 фенотипу вродженого дефіциту ферменту, обумовлені мутаціями гена, контролюючого синтез ферментного комплексу. Опубліковані дані про локалізацію даного гена в хромосомі 3.

Лактазная недостатність у дітей

Лактазная недостатність - захворювання, що провокує виникнення синдрому мальабсорбції (водянистої діареї) і обумовлене порушенням розщеплення лактози в тонкій кишці.

Мальабсорбція (синдром мальабсорбції)

Мальабсорбція (синдром мальабсорбції, синдром порушеного кишкового всмоктування, синдром хронічної діареї, спру) - неадекватне всмоктування поживних речовин через порушення процесів перетравлення, всмоктування або транспорту.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.