Хвороби дітей (педіатрія)

Діагностика серповидно-клітинної анемії

В гемограмі виявляють нормохромного гіперрегенераторним анемію - концентрація гемоглобіну зазвичай становить 60 ~ 80 г / л, число ретикулоцитів 50-150%. У мазках периферичної крові зазвичай містяться еритроцити, які зазнали незворотного «серпленію» - серповидні еритроцити; виявляються також Анізія і кількості, поліхроматофілія, овалоцитоз, мікро- і макроцитоз, зустрічаються кільця Кебота та тільця Жолли.

Симптоми серповидно-клітинної анемії

Серповидно-клітинна анемія протікає у вигляді епізодів больових нападів (кризів), пов'язаних з оклюзією капілярів в результаті спонтанного «серпленія» еритроцитів, що чергуються з періодами ремісії. Кризи можуть провокуватися інтеркурентнихзахворюваннями, кліматичними умовами, стресами, можливо спонтанне виникнення кризів.

Причини і патогенез серповидно-клітинної анемії

Основний дефект при даній патології полягає у виробленні HbS в результаті спонтанної мутації і делеції гена β-глобіну на хромосомі 11, що призводить до заміни валіну на глутамінової кислоти в положенні VIР-поліпептидного ланцюга (А2, β2, 6 вал).

Серповидно-клітинна анемія

Серповидно-клітинна анемія - це важка хронічна гемолітична анемія, що виникає у осіб гомозиготних по серповидному гену, що супроводжується високим рівнем смертності.

Талассемии

Талассемии - це гетерогенна група спадково обумовлених Гіпохромія анемій, що мають різну тяжкість перебігу, в основі яких лежить порушення структури ланцюгів глобіну.

Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази: причини, симптоми, діагностика, лікування

Найпоширенішою ферментопатією є дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази - виявлено приблизно у 300 млн чоловік; на другому місці дефіцит активності піруваткінази, виявлений у кількох тисяч пацієнтів в популяції; інші типи ферментних дефектів еритроцитів зустрічаються рідко.

Дитячий інфантильний пікноцітоз

До захворювань, обумовленим порушенням структури ліпідів мембрани еритроцитів, відноситься також дитячий інфантильний пікноцітоз, який не є стійкою спадковою патологією і має тимчасовий характер і сприятливий прогноз.

Дефіцит піруваткінази: причини, симптоми, діагностика, лікування

Дефіцит активності піруваткінази є другою за частотою причиною спадкових гемолітичних анемій після дефіциту Г-6-ФД. Успадковується аутосомно-рецесивно, проявляється хронічною гемолітичної (несфероцітарние) анемією, зустрічається з частотою 1:20 000 в популяції, спостерігається у всіх етнічних групах.

Гемолітична анемія у дітей

Питома вага гемолітичних анемій серед інших захворювань крові становить 5,3%, а серед анемічних станів - 11,5%. У структурі гемГемолітіческія анемія складає серед інших захворювань крові близько 5,3%, а серед анемічних станів - 11,5%. У структурі гемолітичних анемій переважають спадкові форми заболеваній.олітіческіх анемій переважають спадкові форми захворювань.

Спадковий сфероцитоз (хвороба Мінковського-Шоффара)

Спадковий сфероцитоз (хвороба Мінковського-Шоффара) - це гемолітична анемія, в основі якої лежать структурні або функціональні порушення мембранних білків, що протікає з внутрішньоклітинним гемолізом.

Здоров'я