Синдром Барттера
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
[Причини синдрому Барттера
Синдром Барттера є генетично детерміноване захворювання, що виявляється гіпокаліємією, метаболічним алкалозом, гіперурикемією та підвищенням активності реніну і альдостерону.
Окремо виділяють варіант Гітельман: крім названих ознак, відзначають також гіпомагніємію і гіпокальціурію.
В даний час розшифровані деякі генетичні механізми синдрому Барттера і варіанти Гітельман. Синдром Барттера успадковується по аутосомно-рецесивним, синдром Лиддла - по аутосомно-домінантним типом. Ідентифіковано мутації, відповідальні за розвиток синдрому Лиддла (16р12.2-13.11 і 12р13.1).
Варіанти синдрому Барттера
|
Варіант |
Локалізація мутації |
Продукт гена |
|
Тип I (неонатальний) |
NKCC2 (15q) |
Фуросемід-, буметанідчувствітельний Na + -, K + -, 2С1-транспортний білок висхідного коліна петлі Генле |
|
Тип II |
ROMK (llq24) |
АТФ-залежний білок калієвого каналу |
|
Тип III |
CLKNKB (1р36) |
Білок-транспортер С1 |
|
Варіант Гітельман |
NCCT (16ql3) |
Тіазідчувствітельний транспортер Na + і С1 |
Симптоми синдрому Барттера
Для синдрому Барттера, який проявляється в ранньому дитячому віці (неонатальний варіант), характерно важкий перебіг з поліурією, дегідратацією, гіпертермією, гіперкальціурією і раннім розвитком кальцієвого нефролітіазу.
Синдром Барттера, маніфестувати пізніше (класичний варіант), протікає більш доброякісно. Більшість пацієнтів починають пред'являти скарги у віці до 25 років. Типові симптоми синдрому Барттера - ознаки гіпокаліємії : м'язова слабкість, парестезії, м'язові крамп аж до типових судом.
При вираженій гіпокаліємії можливий розвиток рабдоміолізу, ускладнюється гострою нирковою недостатністю, проте подібні спостереження рідкісні. При синдромі Барттера артеріальний тиск залишається нормальним, нерідко спостерігають поліурію.
Варіант Гітельман часто вперше виявляють у дорослої людини. Гіпомагніємія викликає кальцифікацію суглобових хрящів, що приводить до постійних артралгія. Також спостерігають відкладення кальцію в склери і райдужну оболонку ока. Іноді розвивається термінальна ниркова недостатність. У пацієнтів з варіантом Гітельман слід віддавати перевагу постійному амбулаторному перитонеальному діалізу, поєднане з меншим ризиком подальшого порушення метаболізму електролітів.
Для синдрому Лиддла характерна виражена артеріальна гіпертензія.
Діагностика синдрому Барттера
Лабораторна діагностика синдрому Барттера
Як при «класичному» синдромі Барттера, так і при варіанті Гітельман відзначають значне збільшення концентрації калію і хлоридів в сечі.
При синдромі Лиддла спостерігають виражене збільшення екскреції калію з одночасною затримкою натрію. Концентрація альдостерону в крові не змінена або знижена.
Інструментальна діагностика синдрому Барттера
На відміну від синдрому Барттера, при варіанті Гітельман в біоптатах ниркової тканини не виявляють гіперплазії юкстагломерулярного апарату.
Що потрібно обстежити?
Як обстежувати?
Які аналізи необхідні?
До кого звернутись?
Лікування синдрому Барттера
У зв'язку з підвищенням активності простагландинів лікування синдрому Барттера полягає в назначени НПЗЗ. При їх призначенні слід враховувати, що ризик розвитку нефротоксичної дії вище, ніж у загальній популяції.
Хворим з псевдогіпоальдостеронізмом призначають триамтерен або амілорид. Спіронолактон неефективний; петльові і споріднені діуретики протипоказані через посилення гіпокаліємії. При розвитку термінальної ниркової недостатності виконують трансплантацію нирки.