Синдром Ротора: причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдром Ротора (хронічна сімейна негемолітична жовтяниця з кон'югованої гіпербілірубінемією і нормальної гістології печінки без неідентифікованого пігменту в гепатоцитах) має спадкову природу, передається аутосомно-рецессівньм шляхом.

Патогенез синдрому Ротора аналогічний патогенезу синдрому ДабинажДжонсона, але дефект екскреції білірубіну виражений менше.

[1], [2], [3], [4], [5]

Симптоми синдрому Ротора

Перші клінічні ознаки синдрому Ротора з'являються в дитячому віці, хворіють однаково часто хлопчики і дівчатка.

Основні симптоми синдрому Ротора наступні:

• різко виражена хронічна жовтяниця;
• суб'єктивні ознаки (стомлюваність, болі в правому підребер'ї, гіркота в роті, зниження апетиту) нечітко; .
• печінку нормальних розмірів, лише у деяких хворих кілька збільшена;
• вміст білірубіну в крові підвищений переважно за рахунок кон'югованій фракції;
• спостерігається білірубінурія, періодично - підвищене виділення уробіліну з сечею, потемніння сечі;
• загальний аналіз крові та функціональні проби печінки не змінені;
• пероральна холецистографія дає нормальні результати;
• після навантаження бромсульфалеіном спостерігається підвищена затримка барвника через 45 хв;
• в біоптатах печінки нормальна гістологічна картина, накопичення пігменту не виявляються.

Перебіг синдрому Ротора сприятливий, багаторічна, без істотних порушень загального стану. Періодично можливе загострення захворювання під впливом тих же факторів, які викликають загострення синдрому ДабинажДжонсона. Можливий розвиток жовчнокам'яної хвороби.

Діагностика синдрому Ротора

1. Загальний аналіз крові, сечі, калу.
2. Визначення змісту в сечі білірубіну, уробіліну.
3. Визначення стеркобилина в калі.
4. Біохімічний аналіз крові: вміст білірубіну і його фракцій, холестерину, ліпопротеїнів, трігліцерадов, сечовини, креатиніну, аланиновой і аспарагінової амінотрансфераз, печінково-специфічних ферментів (фруктозо-1-фосфатальдолаза, орнітінкарбамоілтрансфераза, аргіназа).
5. УЗД печінки і жовчовивідних шляхів.
6. Радиоизотопная гепатография.
7. Бромсульфалеіновая проба. Бромсульфалеїн фарба, яка виділяється печінкою подібно білірубіну. Після внутрішньовенного введення фарба швидко захоплюється з крові печінкою і потім більш повільно виділяється в жовч. Внутрішньовенно вводять 5% стерильний розчин бромсульфалеина в кількості 5 мг / кг маси тіла. Кров для дослідження беруть з ліктьової вени іншої руки через 3 і 4.5 хв. Показник концентрації бромсульфалеина через 3 хв приймають за 100%; по відношенню до нього обчислюють відсоток барвника, що залишився через 45 хв. У нормі через 45 хв залишається близько 5% фарби. При порушенні екскреторної функції печінки відсоток залишилася в крові фарби значно більше.
8. Пункційна біопсія печінки з гістологічним і гістохімічним дослідженням біоптату.
9. Аналіз крові на серологічні маркери вірусів гепатиту В, С, D.

[6], [7]