Аплазія матки

Аплазія матки – це патологія, що характеризується недорозвиненням матки або її аномальною формою через вплив екзогенних та ендогенних факторів. Поширеність цієї патології ширша, ніж здається на перший погляд, тому необхідно знати основні симптоми та прояви захворювання. Ризик народження дівчинки з такою патологією дуже високий, а безпліддя є одним із наслідків, що доводить важливість цієї проблеми.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Епідеміологія

Епідеміологія цієї проблеми характеризується народженням однієї дівчинки на одну аплазію матки на п'ять тисяч здорових дівчаток. Це дуже широка поширеність, що підкреслює необхідність профілактики. Понад 65% випадків аплазії матки поєднуються з вродженими дефектами інших органів, а аплазія матки у 70% випадків поєднується з аплазією піхви. Безсимптомний перебіг до молодого віку спостерігається у 89% дівчаток, що підкреслює важливість профілактичної роботи.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Причини аплазії матки

Причини розвитку аплазії матки не часто визначаються на сто відсотків, і найчастіше це неможливо зробити навіть в окремих випадках. Це пов'язано з тим, що їх може бути багато, і визначення точної причини не є пріоритетним завданням, оскільки лікування не залежить від етіологічного фактора. Найчастіше ця проблема є вродженою, і, незважаючи на те, що прояви можуть виникати лише в період статевого дозрівання, захворювання починається в ранні роки.

Причину будь-якої вродженої патології завжди важко встановити, оскільки фактор впливає ще внутрішньоутробно. Враховуючи, що репродуктивна система дівчинки закладається та розвивається в першому триместрі вагітності, саме в цей час за певних умов може розвинутися аплазія матки. Тому основною причиною аплазії матки можна вважати вплив екзогенних та ендогенних факторів на жіночий організм у першому триместрі вагітності. Таких факторів може бути багато.

Перша група причин, які є найпоширенішими, – це інфекційні агенти. Якщо жінка перенесла вірусну або бактеріальну інфекцію в першому триместрі, то все це може згодом спричинити формування вроджених дефектів статевих органів, зокрема аплазію матки у дівчинки внутрішньоутробно. Навіть проста гостра вірусна інфекція може вплинути на розвиток органів. З огляду на вагітність, більшість препаратів протипоказані або не рекомендуються для застосування під час вагітності, тому частіше жінку лікують народними засобами або травами. Це, безумовно, має свій вплив, але відсутність адекватного лікування також може бути фактором ризику впливу вірусу на онтогенез. Патогенез таких змін полягає в тому, що вірус здатний проникати через плаценту та включатися в механізм поділу клітин, який найбільш активний у першому триместрі. У цьому випадку порушується нормальна структура органу, що згодом дає проблему аплазії матки. Особливу увагу слід приділяти інфекціям, які несуть найбільшу потенційну загрозу. Це ті захворювання, які слід діагностувати в першу чергу через їх шкоду для майбутньої дитини. До цих інфекцій належить так звана TORCH -група. Це захворювання, до яких належать токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловірус та герпесвіруси, а також деякі інші. Ці захворювання є причиною вроджених вад розвитку у дітей у більшості випадків, включаючи вроджену аплазію.

Якщо у жінки бактеріальна інфекція, то рекомендується приймати антибактеріальні препарати, які не є шкідливими для плода. Тому, завдяки наявності адекватного лікування, бактеріальна інфекція вважається менш небезпечною, ніж вірусна. Крім того, віруси мають вищу здатність індукувати мутагенез, тобто змінювати хромосомний набір клітин і провокувати вроджені дефекти.

До іншої групи причин, які можуть спричинити аплазію матки внутрішньоутробно, належать хронічні або гострі захворювання матері під час вагітності. Будь-яке захворювання порушує нормальний розвиток дитини. Якщо у жінки хронічний бронхіт або бронхіальна астма, дитина не отримує достатньо кисню. Якщо у жінки вроджений порок серця або гіпертонія, це порушує здатність серця перекачувати кров, і також розвивається недостатність кровообігу в плаценті. Тобто будь-яке захворювання становить потенційну загрозу для дитини, тому всі ці фактори необхідно враховувати вже на етапі планування вагітності. Якщо мова йде про хронічні інфекційні захворювання, це також може спричинити такий стан. Якщо є первинні вогнища інфекції у вигляді хронічного аднекситу або пієлонефриту, це лише посилює дію етіологічних факторів, що сприяють розвитку порушень у формуванні внутрішніх органів дитини.

Також однією з причин аплазії матки може бути різкий гормональний дефіцит, який порушує формування жіночих статевих органів. Це може бути пов'язано з пухлинами або вродженими аномаліями гіпофіза та гіпоталамуса, патологією надниркових залоз або яєчників.

Якщо говорити про аплазію матки як про набуту патологію, то це трапляється вкрай рідко. Цей термін частіше застосовується до вроджених порушень у дівчаток, але якщо подібна проблема виникає в дорослому віці через екзогенні причини, то іноді можна говорити про аплазію матки. Причини аплазії часто бувають інвазивними. Тобто аплазія розвивається після хірургічного втручання, на тлі видалення частини матки або операцій на піхві. В результаті матка неповноцінна і не може виконувати свою функцію, тому можна говорити про набуту аплазію. Такі серйозні та травматичні операції проводяться в онкопатології.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Фактори ризику

Розглядаючи всі можливі причини вродженої аплазії матки, необхідно виділити основні фактори ризику аплазії з боку матері, які можуть до цього призвести, оскільки мати відповідає за розвиток дівчинки ще під час вагітності. До таких факторів ризику належать:

1. жінки, які страждають на хронічні запальні інфекції статевих шляхів та інші джерела хронічної інфекції;
2. захворювання вагітних жінок у першому триместрі, особливо вірусні інфекції;
3. жінки з частими вагінітами, кольпітами або хронічними аднекситами – це є основою для дії інших етіологічних факторів;
4. жінки з порушеннями нейровегетативної системи – це тісно пов’язано з гормональною регуляцією функцій організму, а також місцевим кровообігом (психосоматичні розлади), що безпосередньо впливає на плід та органогенез.

Профілактика жіночих захворювань з урахуванням корекції факторів ризику є найнадійнішим методом уникнення аплазії матки.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Симптоми аплазії матки

Хвороба підступна тим, що перші ознаки з'являються, коли жінка хоче мати дітей або в підлітковому віці. Дівчинка народжується з нормальними статевими ознаками, якщо мова йде лише про аплазію матки без вроджених вад інших органів. Вона добре розвивається, відповідно до свого віку, немає відхилень у зрості, вазі чи розумовому розвитку. Потім вторинні статеві ознаки дівчинки розвиваються нормально, оскільки загальний каріотип і гормональний фон не порушені. Перші симптоми можуть з'явитися, коли всі статеві ознаки вже виражені, а менструації не відбуваються. Це може бути одним з перших проявів, який наведе на думку про патологію розвитку. Іноді менструації можуть початися і бути мізерними. Тоді перші симптоми можуть з'явитися лише тоді, коли жінка хоче завагітніти, але не може. Безпліддя є одним з основних симптомів аплазії матки, і цей симптом зустрічається у всіх жінок з цим діагнозом.

Якщо у дівчини до певного часу були місячні, то проявом патології може бути їх різке припинення. У цьому випадку функція яєчників не страждає, а вся проблема полягає в аномалії будови матки. У цьому випадку недорозвинений не тільки міометрій, але й ендометрій, тому нормальної регуляції менструального циклу не відбувається.

Не так часто, але бувають випадки, коли одним із симптомів аплазії матки є ниючий і тягнучий біль у животі. Такий біль постійний, не піддається знеболювальним засобам і важко піддається лікуванню.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Стадії

Стадії аплазії матки можна розділити за ступенем тяжкості анатомічної будови матки. Якщо матка наближається до розмірів і форми нормальної матки з відхиленнями 1-2 см, то це перша стадія захворювання. Друга стадія захворювання характеризується відхиленнями форми та розмірів більше 3 см, а третя – серйозними порушеннями із залишками рудиментарної матки. Стадію захворювання можна визначити лише після ретельного обстеження.

[ 24 ]

Форми

Види аплазії матки залежать від залучення до процесу інших органів. Найчастіше аплазія матки поєднується з аплазією піхви, що проявляється значним звуженням піхви. Аплазія шийки матки – поширена патологія, яка супроводжує недорозвинення самої матки, але зміни більш виражені в шийці матки, що ставить під сумнів можливість будь-якої нормальної вагітності. Аплазія цервікального каналу з функціонуючою маткою є найсприятливішим варіантом з точки зору можливості нормальної вагітності, яка вже залежить від ступеня аплазії цервікального каналу.

Симптомами аплазії матки, що виражаються у всіх жінок, є відсутність менструацій та безпліддя, рідше спостерігається біль внизу живота, що є характерною тріадою цього захворювання.

[ 25 ], [ 26 ]

Ускладнення і наслідки

Наслідком аплазії матки майже завжди є безпліддя, оскільки шанси виносити нормальну дитину з порушенням анатомічної будови матки практично нульові. Адже навіть якщо аплазія має мінімальний ступінь вираженості, то функціонально така матка може не витримати навантаження. Міометрій не такий міцний, і збільшення розмірів матки може бути недостатнім для цього плода. Іншими ускладненнями, що виникають при несвоєчасній діагностиці аплазії матки, є розвиток гематометри та гематокольпосу. Це відбувається тому, що менструальна кров не може вийти через анатомічно неправильну матку та накопичується там, утворюючи своєрідну гематому. Далі це може загрожувати серйозною кровотечею.

Часті інфекційні запалення піхви та статевих шляхів є дуже поширеним ускладненням аплазії матки, оскільки виникають сприятливі умови для розмноження мікроорганізмів.

[ 27 ], [ 28 ]

Діагностика аплазії матки

Діагностика аплазії матки повинна бути своєчасною для нормальної корекції стану, оскільки кожна жінка повинна виконувати свою репродуктивну функцію. Дуже важливо не тільки встановити діагноз, але й визначити стадію та ступінь змін в інших статевих органах.

Першим етапом діагностики є збір анамнезу. Необхідно з'ясувати, коли почалися місячні та яким був цикл. Часто у дівчат з вагінальною аплазією місячні з'являються дуже пізно або взагалі відсутні, хоча на той час вони повинні бути. Цей момент має наштовхнути на думку про більш серйозне обстеження.

Наступний етап діагностики – огляд. Під час вагінального огляду можна визначити наявність змін у шийці матки або піхві, а також можна побачити зміни у зовнішньому зіві цервікального каналу. Шийка матки може бути деформованою, піхва звуженою або її розміри взагалі не дозволяють провести огляд. Під час бімануального огляду та пальпації іноді неможливо дістатися до матки або можна визначити її невеликий розмір.

На момент лікування слід здати аналізи, щоб виключити інфекцію статевих шляхів. Окрім загальних аналізів, важливо провести гормональний скринінг. Це важливо для визначення стану яєчників та точного встановлення діагнозу. Адже існують патології, симптоми яких схожі на аплазію. При аплазії матки гормональний фон не порушений, всі гормони в нормі. Єдині зміни можуть бути на рівні гіпофіза, що характеризується порушенням секреції фолікулостимулюючого та лютеїнізуючого гормонів. Тоді можна думати, що аплазію могла спричинити така гіпофізарна недостатність внутрішньоутробно. Мазки на бактеріальну флору та ступінь чистоти піхви також є обов'язковим методом дослідження, оскільки вони дозволяють виключити бактеріальне запалення або певний інфекційний процес. Це важливо зробити перед призначенням будь-якого лікування.

Інструментальна діагностика вважається точним методом визначення аплазії та наявності супутніх захворювань. Найбільш інформативним методом є ультразвукове дослідження. Цей метод дозволяє визначити розміри матки, її розташування, форму, стан піхви та її прохідність. Він також визначає стан ендометрію, його товщину та можливість десквамації. Яєчники при аплазії матки не змінені, їх функція не порушена, тому овуляція відбувається нормально.

Іноді для додаткової діагностики необхідно проведення більш інформативних методів – тоді використовуються МРТ або КТ. Ці методи дозволяють обстежити статеві органи з точним вимірюванням розміру та товщини органу.

Консультація ендокринолога та генетика обов'язкова, якщо йдеться про аплазію матки в поєднанні з іншими патологіями. Потім з метою диференціальної діагностики визначається каріотип дівчинки та проводиться гормональне обстеження.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Диференціальна діагностика

Диференціальну діагностику слід проводити дуже ретельно, оскільки існує ряд патологій, які мають багато схожих симптомів, а тактика лікування різна. Перш за все, якщо на перший план виступає симптом відсутності менструації, то необхідно диференціювати аплазію матки із затримкою статевого розвитку. У цьому випадку разом із цим симптомом також буде спостерігатися затримка розвитку вторинних статевих ознак у дівчинки, а при простій аплазії всі вторинні ознаки не уражені. Затримка менструації та безпліддя також можуть бути при синдромі Штейна-Левенталя. Це патологія, яка характеризується змінами в яєчниках та їх склерозом, що порушує гормональний фон при дефіциті жіночих статевих гормонів. Жінки з цим синдромом мають надмірну вагу та ознаки вірилізації. На УЗД яєчники будуть мати значні кісти. При простій аплазії яєчники не уражені, тому гормональний фон дівчинки нормальний і зовнішніх змін немає.

Під час обстеження необхідно провести диференціальну діагностику з поєднанням аплазії матки з іншими вадами.

Ретельна діагностика аплазії матки дуже важлива, оскільки тактика лікування може відрізнятися залежно від віку та стадії захворювання.

Лікування аплазії матки

Питання лікування аплазії матки слід обговорювати одразу після встановлення діагнозу. Якщо діагноз встановлено дівчинці, то хірургічне лікування не завжди може бути застосоване на ранніх стадіях. Часто через неправильну форму матки або її часткову аплазію може спостерігатися затримка менструальної крові в матці або піхві. Тоді необхідно евакуювати кров, щоб уникнути гематометрії. Якщо ендометрій збережений, то перед будь-яким хірургічним втручанням необхідно провести консервативну терапію, спрямовану на пригнічення менструальної функції. Для цього використовуються препарати різних груп, від пероральних контрацептивів до препаратів, що є антагоністами гормонів яєчників та гіпоталамо-гіпофізарної системи.

1. Ганірелікс – це препарат, що має антигонадотропну дію. Механізм дії препарату полягає в тому, що активною речовиною препарату є пептид, подібний до природного жіночого рилізинг-гормону, який вивільняє гонадотропний гормон. У цьому випадку вивільняється певна його кількість, і через кілька місяців під час курсу лікування відбувається природне виснаження гормонів, тому кількість гонадотропіну зменшується. Тому кількість естрогенів поступово зменшується – це дозволяє зменшити менструальну функцію або взагалі її припинити. Препарат випускається у флаконах, а спосіб введення – підшкірний. Для повного ефекту лікування необхідно дотримуватися курсу. Дозування препарату визначається індивідуально на основі визначення рівня естріолу, але найчастіше лікування проводиться, починаючи з першого дня циклу та протягом п'яти днів, курс становить від трьох до шести місяців. Застереження – не можна використовувати в поєднанні з гонадотропними препаратами, оскільки це може спричинити гіперстимуляцію яєчників на початковому етапі лікування та їх атрезію. Найчастішими побічними ефектами є припливи, сухість шкіри, свербіж, уповільнений остеопороз, а також біль у животі та диспепсичні симптоми.
2. Трипторелін – антиестрогенний препарат з групи агоністів гонадотропних факторів. Механізм дії препарату полягає в конкурентному зв'язуванні з рецепторами гіпоталамуса та синтезі рилізинг-гормону, що спочатку викликає збільшення, а потім блокаду вироблення гонадотропних гормонів гіпофіза. Це може зупинити менструальну функцію у дівчат з аплазією матки. Препарат випускається у формі ін'єкцій. Дозування препарату для лікування повної блокади менструального циклу визначається в поєднанні з гормональним скринінгом. Курс лікування – від чотирьох до шести місяців. Застереження – якщо є камені в нирках або жовчному міхурі, препарат слід застосовувати з обережністю. Побічними ефектами можуть бути алергічні реакції, а також початкове нагрубання молочних залоз, невелика кількість маткових виділень.
3. Данодіол – це препарат, який діє шляхом зменшення кількості естрогену, що запобігає овуляції та подальшій гіперпроліферації ендометрію. Препарат використовується для швидкого припинення менструальної функції та зменшення болю перед хірургічним втручанням. Спосіб застосування препарату – пероральний. Дозування – 400-800 міліграмів на добу, краще розділити на 2 або 4 прийоми. Застереження – при порушенні функції печінки або гепатиті препарат краще не використовувати, а також необхідно дозувати препарат, починаючи з мінімальної дози 200 міліграмів на добу. Можливі побічні ефекти у вигляді збільшення ваги, набряків, а також алергічних та диспептичних явищ.

Хірургічне лікування аплазії матки може мати різний обсяг втручання. Якщо у жінки сильний біль внизу живота і є третій ступінь аплазії, то можна вдатися до гістеректомії, оскільки немає жодної надії на нормальну вагітність. У цьому випадку можливо повністю зберегти піхву, якщо вона не змінена, та зберегти статеву функцію.

Серед інших методів хірургічного лікування існує багато методів пластики стінок матки та піхви – кольпоелонгація, кольпопоез та інші. У цьому випадку важливо, чи є зміни в цервікальному каналі. Якщо мова йде про просте звуження або атрезію цервікального каналу, то вагітність можлива за допомогою альтернативних методів запліднення. У цьому випадку основною метою хірургічного лікування є відновлення нормальної структури матки та шляхів для розвитку плода. У всіх інших випадках метою хірургічного лікування є відновлення нормального статевого життя.

Кольпоелонгація – це хірургічне лікування аплазії матки, яке характеризується утворенням звуженого або рудиментарного залишку матки. Водночас, розширюючи просвіт, можна досягти нормальних розмірів для статевого життя. Таке лікування проводиться в кілька сеансів і вимагає повторної корекції через деякий час.

Кольпопоез – це хірургічне втручання з формуванням нової піхви з прилеглих тканин. Найчастіше за основу використовуються сигмоподібна кишка або очеревина. Для цього проводиться операція, при якій кишку повертають і підшивають до шийки матки. Така піхва добре кровопостачається, але необхідна регулярна статева активність, оскільки слизова оболонка не пристосована до впливу зовнішніх факторів.

Це основні методи хірургічної корекції аплазії матки, які дозволяють покращити якість життя пацієнтки з цією патологією.

Профілактика

Профілактика розвитку аплазії неспецифічна, і оскільки це переважно вроджена патологія, всі заходи стосуються матері під час вагітності, якщо вона виношує дівчинку. Необхідно уникати контактів з хворими людьми та уникати інфекційних уражень у першому триместрі вагітності. За наявності хронічних вогнищ інфекції лікування слід проводити на етапі планування вагітності. Необхідно вжити всіх заходів, щоб уникнути впливу шкідливих факторів на організм вагітної жінки. Що стосується профілактики ускладнень, то десь у віці трьох-чотирьох років рекомендується показувати кожну дівчинку дитячому гінекологу. У цей період аплазію матки можна діагностувати та лікувати іншими підходами, які дозволяють повністю відновити статеву функцію до періоду дозрівання.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Прогноз

Прогноз при аплазії матки для виношування нормальної вагітності несприятливий, за винятком ізольованої аплазії або агенезії цервікального каналу. Для повного одужання прогноз також несприятливий, можливе лише відновлення статевого життя.

Аплазія матки – це патологія, яка сьогодні дуже поширена і є однією з причин безпліддя. Найчастіше це вроджена патологія, яку важко виправити. Але, незважаючи на це, жінка може отримувати симптоматичне лікування та жити статевим життям без жодних проблем. Не варто впадати у відчай, адже лікування завжди є навіть для складних захворювань.

[ 38 ]