Епіспадія та екстрофія сечового міхура - Огляд інформації

Аномалії групи «екстрофія епіспадії» – це поєднання низки дефектів, об’єднаних єдиною етіологією, та дефектом на вентральній поверхні принаймні частини сечового міхура та уретри. Це визначення було запропоновано Герхардтом та Яффе у 1996 році. Прояви аномалії варіюються від клоакальної екстрофії до головчастої епіспадії. Класична екстрофія сечового міхура виражається у відсутності передньої стінки нижньої половини живота та передньої стінки. Це захворювання поєднується з епіспадією та розбіжністю лобкового симфізу, а часто з одночасним недорозвитком яєчок, з крипторхізмом, аплазією одного або двох печеристих тіл, гіпоплазією простати у хлопчиків та різними аномаліями статевих органів у дівчаток. Найчастіше цю аномалію визначають як комплекс «екстрофія епіспадії», який включає такі патологічні стани:

• епіспадія;
• часткова екстрофія;
• класична екстрофія;
• екстрофія клоаки;
• варіанти екстрофії.

Формально екстрофія вперше була детально описана як вроджений дефект у 1597 році Графенбергом, хоча згадки про цю аномалію були знайдені на ассирійських табличках, виготовлених 2 тисячі років до нашої ери. Перші спроби хірургічного лікування дефекту були зроблені в середині 19 століття. Хірурги створили звичайний анастомоз між сечовим міхуром і сигмоподібною кишкою, але лише у небагатьох пацієнтів їм вдалося ефективно направити сечу в пряму кишку та приховати дефект передньої черевної стінки. Одну з перших успішних операцій провів Айрес: йому вдалося прикрити оголену слизову оболонку та зменшити біль, пов'язаний з її подразненням. У 1906 році Тренделенбург спробував закрити сечовий міхур, виконавши цистектомію в поєднанні з антирефлюксною уретеросигмоїдостомією.

1942 року Янг повідомив про перший успіх – нетримання сечі за допомогою пластики сечового міхура. На другому етапі шейку сечового міхура сформували у трубку, і дівчинка залишалася сухою протягом 3 годин. Однак до 1950-х років більшість хірургів надавали перевагу видаленню сечового міхура та відведенню кишечника для корекції екстрофії.

Про використання двосторонньої клубової остеотомії в поєднанні з відведенням сечового міхура повідомив Шульц у 1954 році. Через тиждень після видалення катетера сечового міхура дівчинка почала контролювати сечовипускання. Таким чином, зближення лобкових кісток за допомогою двосторонньої клубової остеотомії забезпечує краще функціонування механізму контролю, що включає м'язи урогенітальної діафрагми. Відведення сечового міхура згодом стало більш поширеним, особливо після численних повідомлень про рецидивуючий пієлонефрит та прогресуючу хронічну ниркову недостатність після відведення сечового міхура. Однак встановлення прийнятного механізму контролю у пацієнтів з екстрофією сечового міхура залишається дуже складним завданням.

В останні десятиліття широкого застосування набула етапна реконструкція. Пластична хірургія в перші дні після народження сприяє репозиції лобкових кісток без остеотомії та зменшує диспластичні зміни слизової оболонки. У дітей 1-2 років під час корекції епіспадії проводять пластику уретри та випрямлення статевого члена. Ці процедури забезпечують ріст сечового міхура, що необхідно для пластики його шийки. Реконструкція шийки в поєднанні з антирефлюксною трансплантацією сечоводів у дно детрузора збільшує об'єм сечового міхура, і після закінчення етапного лікування у пацієнтів зазвичай спостерігається затримка сечі.

У 1999 році Грейді та Мітчелл запропонували поєднати первинну пластичну хірургію з пластикою пеніса та уретри у новонародженого. Однак, через значне збільшення обсягу та тривалості операції, цей метод не набув широкого поширення.

Таким чином, сучасний етап лікування комплексу «екстрофії епіспадії» пов'язаний з прагненням хірургів забезпечити прийнятну континенцію сечі та формування нормального вигляду статевих органів без шкоди для ниркової та статевої функцій.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Епідеміологія

Частота виникнення екстрофії коливається від 1 на 10 000 до 1 на 50 000 народжень. Наявність екстрофії у одного з батьків збільшує ймовірність її виникнення у дітей. Згідно зі зведеною статистикою, 9 випадків екстрофії трапляються у 2500 братів і сестер, а ризик народження дитини з аномалією становить 3,6%. З 215 дітей, народжених у батьків з екстрофією, троє успадкували її (1 дитина з 70 новонароджених).

Згідно з іншими даними, жоден зі 102 пацієнтів не мав батьків або згодом не мав власних дітей з цією аномалією. Причини розбіжностей у даних незрозумілі. Однак ризик народження дитини з екстрофією в сім'ях, у яких хтось має цю аномалію, очевидно, становить приблизно 3%. Співвідношення класичної екстрофії у хлопчиків і дівчаток становить 2,7:1 відповідно.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]