Синдром бічного аміотрофічного склерозу

Аміотрофічний бічний склероз (хвороба Шарко (хвороба Геріга)) – серйозний діагноз, рівноцінний медичному «вироку».

Цей діагноз не завжди простий, оскільки в останні роки значно розширився спектр захворювань, у клінічних проявах яких може спостерігатися не хвороба, а синдром бічного аміотрофічного склерозу. Отже, найважливішим завданням є диференціація хвороби Шарко від синдрому бічного аміотрофічного склерозу та з'ясування етіології останнього.

Аміотрофічний бічний склероз – це важке органічне захворювання невідомої етіології, що характеризується ураженням верхніх і нижніх рухових нейронів, прогресуючим перебігом і неминуче закінчується смертю.

Симптоми аміотрофічного бічного склерозу

Симптоми бічного аміотрофічного склерозу, згідно з цим визначенням, включають ураження нижніх рухових нейронів, включаючи слабкість, атрофію, судоми та фасцикуляції, а також симптоми кортикоспінального тракту — спастичність та підвищені сухожильні рефлекси з патологічними рефлексами за відсутності сенсорних порушень. Можуть бути залучені кортикобульбарні тракти, що загострює захворювання, вже присутнє на рівні стовбура мозку. Бічний аміотрофічний склероз — це захворювання дорослих, яке не починається у осіб віком до 16 років.

Найважливішим клінічним маркером початкових стадій аміотрофічного бічного склерозу є асиметрична прогресуюча м'язова атрофія з гіперрефлексією (а також фасцикуляціями та судомами). Захворювання може починатися з будь-яких поперечно-смугастих м'язів. Розрізняють високу (прогресуючий псевдобульбарний параліч), бульбарну (прогресуючий бульбарний параліч), шийно-грудну та попереково-крижову форми. Смерть зазвичай пов'язана з ураженням дихальних м'язів приблизно через 3-5 років.

Найпоширенішим симптомом бічного аміотрофічного склерозу, що зустрічається приблизно в 40% випадків, є прогресуюча слабкість м'язів однієї верхньої кінцівки, зазвичай починаючись з кисті (початок у проксимально розташованих м'язах відображає більш сприятливий варіант перебігу захворювання). Якщо початок захворювання пов'язаний з появою слабкості в м'язах кисті, то зазвичай залучаються м'язи тенару у вигляді слабкості аддукції (приведення) та опозиції великого пальця. Це ускладнює захоплення великим і вказівним пальцями та призводить до порушення дрібної моторики. Пацієнт відчуває труднощі з підняттям дрібних предметів та з одяганням (ґудзики). Якщо уражається домінуюча рука, то відзначаються прогресуючі труднощі з письмом, а також з повсякденною побутовою діяльністю.

При типовому перебігу захворювання спостерігається неухильно прогресуюче ураження інших м'язів тієї ж кінцівки з подальшим поширенням на іншу руку до ураження нижніх кінцівок або бульбарних м'язів. Захворювання також може починатися з м'язів обличчя або рота та язика, з м'язів тулуба (розгиначі страждають більше, ніж згиначі) або нижніх кінцівок. У цьому випадку ураження нових м'язів ніколи не «наздоганяє» ті м'язи, з яких почалося захворювання. Тому найкоротша тривалість життя спостерігається при бульбарній формі: пацієнти помирають від бульбарних розладів, залишаючись на ногах (хворі не встигають дожити до паралічу ніг). Відносно сприятливою формою є попереково-крижовий відділ.

При бульбарній формі спостерігаються деякі варіанти поєднання симптомів бульбарного та псевдобульбарного паралічу, що проявляється переважно дизартрією та дисфагією, а потім – розладами дихання. Характерним симптомом майже всіх форм бічного аміотрофічного склерозу є раннє посилення нижньощелепного рефлексу. Дисфагія при ковтанні рідкої їжі спостерігається частіше, ніж твердої, хоча ковтання твердої їжі стає утрудненим у міру прогресування захворювання. Розвивається слабкість жувальних м’язів, м’яке піднебіння відвисає, язик у ротовій порожнині нерухомий та атрофічний. Спостерігаються анартрія, безперервне слиновиділення, неможливість ковтати. Збільшується ризик аспіраційної пневмонії. Також корисно пам’ятати, що судоми (часто генералізовані) спостерігаються у всіх пацієнтів з БАС і часто є першим симптомом захворювання.

Характерно, що атрофія протягом усього захворювання має чітко виборчий характер. У руках уражаються тенар, гіпотенар, міжкісткові та дельтоподібні м'язи; у ногах — м'язи, що здійснюють тильне згинання стопи; у бульбарних м'язах — м'язи язика та м'якого піднебіння.

Найбільш стійкими до пошкоджень при бічному аміотрофічному склерозі є екстраокулярні м'язи. Порушення сфінктера вважаються рідкісними при цьому захворюванні. Ще однією цікавою особливістю бічного аміотрофічного склерозу є відсутність пролежнів навіть у пацієнтів, які тривалий час паралізовані та прикуті до ліжка (знерухомлені). Також відомо, що деменція при бічному аміотрофічному склерозі зустрічається рідко (за винятком деяких підгруп: сімейної форми та комплексу паркінсонізму-БАС-деменції на острові Гуам).

Описані форми з рівномірним ураженням верхніх та нижніх мотонейронів, з переважанням пошкодження верхнього (пірамідний синдром при «первинному бічному склерозі») або нижнього (синдром переднього рогу) мотонейрона.

Серед параклінічних досліджень найбільш значну діагностичну цінність має електронейроміографія. Вона виявляє поширене ураження клітин передніх рогів (навіть у клінічно інтактних м'язах) з фібриляціями, фасцикуляціями, позитивними хвилями, змінами потенціалів рухових одиниць (їх амплітуда та тривалість збільшуються) за нормальної швидкості проведення збудження по волокнах сенсорних нервів. Вміст КФК у плазмі може бути дещо підвищеним.

Діагностика бічного аміотрофічного склерозу

Діагностичні критерії аміотрофічного бічного склерозу (за Swash M., Leigh P 1992)

Для діагностики бічного аміотрофічного склерозу необхідно мати наступне:

• симптоми пошкодження нижніх рухових нейронів (включаючи підтвердження ЕМГ у клінічно неушкоджених м'язах)
• симптоми ураження верхніх рухових нейронів з прогресуючим перебігом.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Критерії виключення для аміотрофічного бічного склерозу (негативні діагностичні критерії)

Для діагностики бічного аміотрофічного склерозу необхідно, щоб були відсутні:

• сенсорні розлади
• розлади сфінктера
• порушення зору
• вегетативні розлади
• Хвороба Паркінсона
• Деменція альцгеймерівського типу
• Синдроми, що імітують БАС.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Критерії підтвердження бічного аміотрофічного склерозу

Діагноз бічного аміотрофічного склерозу підтверджується:

Фасцикуляції в одній або кількох ділянках; ЕМГ-ознаки нейронопатії; нормальна швидкість провідності в рухових та чутливих волокнах (дистальні рухові латентності можуть бути збільшені); відсутність блоку провідності.

[ 9 ], [ 10 ]

Діагностичні категорії аміотрофічного бічного склерозу

Визначений аміотрофічний бічний склероз: наявність симптомів ураження нижніх мотонейронів плюс симптоми ураження верхніх мотонейронів у 3 ділянках тіла.

Ймовірний аміотрофічний бічний склероз: симптоми ураження нижніх мотонейронів плюс симптоми ураження верхніх мотонейронів у 2 ділянках тіла з симптомами ураження верхніх мотонейронів рострально до симптомів ураження нижніх мотонейронів.

Можливий аміотрофічний бічний склероз: симптоми ураження нижніх мотонейронів плюс симптоми ураження верхніх мотонейронів в 1 ділянці тіла або симптоми ураження верхніх мотонейронів у 2 або 3 ділянках тіла, такі як мономелічний аміотрофічний бічний склероз (прояви аміотрофічного бічного склерозу в одній кінцівці), прогресуючий бульбарний параліч та первинний бічний склероз.

Підозра на аміотрофічний бічний склероз: симптоми ураження нижніх рухових нейронів у 2 або 3 ділянках, такі як прогресуюча м'язова атрофія або інші рухові симптоми.

Для уточнення діагнозу та проведення диференціальної діагностики з бічним аміотрофічним склерозом рекомендується наступне обстеження пацієнта:

• Аналіз крові (ШОЕ, гематологічний та біохімічний аналізи крові);
• Рентген грудної клітки;
• ЕКГ;
• Тест функції щитовидної залози;
• Визначення рівня вітаміну B12 та фолієвої кислоти в крові;
• Сироваткова креатинкіназа;
• ЕМГ;
• МРТ головного мозку та, за необхідності, спинного мозку;
• Люмбальна пункція.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Синдроми, що імітують або нагадують бічний аміотрофічний склероз

1. Ураження спинного мозку:
   1. Мієлопатія шийного відділу хребта.
   2. Інші мієлопатії (променева, вакуолярна при СНІДі, електротравма).
   3. Вентральна пухлина спинного мозку.
   4. Сирингомієлія (передньорогівкова форма).
   5. Підгостра комбінована дегенерація спинного мозку (дефіцит вітаміну B12).
   6. Сімейний спастичний парапарез.
   7. Прогресуюча спінальна аміотрофія (бульбоспінальна та інші форми).
   8. Постполіомієлітний синдром.
2. Лімфогранулематоз та злоякісні лімфоми.
3. Гангліозидоз GM2.
4. Отруєння важкими металами (свинцем та ртуттю).
5. Синдром АЛС при парапротеїнемії.
6. Хвороба Крейтцфельдта-Якоба.
7. Багатофокальна моторна нейропатія.
8. Аксональна нейропатія при хворобі Лайма.
9. Ендокринопатії.
10. Синдром мальабсорбції.
11. Доброякісні фасцикуляції.
12. Нейроінфекції.
13. Первинний бічний склероз.

Ураження спинного мозку

Шийна мієлопатія, серед інших неврологічних проявів, часто виявляє типові симптоми бічного аміотрофічного склерозу з гіпотрофією (зазвичай у руках), фасцикуляціями, гіперрефлексією сухожиль та спастичністю (зазвичай у ногах). Синдром бічного аміотрофічного склерозу в картині спондилогенної шийної мієлопатії відрізняється відносно сприятливим перебігом та прогнозом.

Діагноз підтверджується шляхом виявлення інших неврологічних проявів шийної мієлопатії (включаючи сенсорні порушення заднього стовпа хребта та іноді дисфункцію сечового міхура) та нейровізуалізації шийного відділу хребта та спинного мозку.

Деякі інші мієлопатії (променева, вакуолярна мієлопатія при ВІЛ-інфекції, наслідки електротравми) також можуть проявлятися як подібний або ідентичний синдром бічного аміотрофічного склерозу.

Пухлина вентрального відділу спинного мозку на шийно-грудному рівні може проявлятися на певних стадіях суто руховими симптомами, що нагадують шийно-грудну форму бічного аміотрофічного склерозу. Тому пацієнти зі спастично-паретичною атрофією в руках та спастичним парапарезом в ногах завжди потребують ретельного обстеження для виключення компресійного пошкодження спинного мозку на шийному та шийно-грудному рівнях.

Сирингомієлія (особливо її форма в передніх рогах) на цьому рівні спинного мозку може проявлятися подібною клінічною картиною. Виявлення сенсорних порушень та нейровізуалізаційне обстеження мають вирішальне значення для її розпізнавання.

Підгостра комбінована дегенерація спинного мозку з дефіцитом вітаміну B12 або фолієвої кислоти (фунікулярний мієлоз) зазвичай розвивається на тлі соматогенних синдромів мальабсорбції та типово проявляється симптомами ураження заднього та бічних стовпів спинного мозку на шийному та грудному рівнях. Наявність нижнього спастичного парапарезу з патологічними рефлексами за відсутності сухожильних рефлексів іноді змушує диференціювати це захворювання від бічного аміотрофічного склерозу. Діагнозу допомагає наявність сенсорних порушень (розлади глибокої та поверхневої чутливості), атаксії, іноді тазових порушень, а також виявлення соматичного захворювання (анемія, гастрит, захворювання язика тощо). Вирішальне значення в діагностиці має дослідження рівня вітаміну B12 та фолієвої кислоти в крові.

Сімейний спастичний парапарез (параплегія) Штрумпеля – спадкове захворювання верхнього мотонейрона. Оскільки існують форми бічного аміотрофічного склерозу з переважним ураженням верхнього мотонейрона, диференціальна діагностика між ними іноді стає дуже важливою. Крім того, існує рідкісний варіант цього захворювання («спадковий спастичний парапарез з дистальною аміотрофією»), при якому спочатку необхідно виключити латеральний аміотрофічний склероз. Діагнозу допомагає сімейний анамнез хвороби Штрумпеля та її більш сприятливий перебіг.

Прогресуюча спінальна м'язова атрофія

1. Бульбоспінальна, Х-зчеплена, аміотрофія Кеннеді-Стефані-Чукагоші спостерігається майже виключно у чоловіків з початком захворювання найчастіше на 2-3 десятиліттях життя та проявляється фасцикуляціями в обличчі (в нижній частині), аміотрофічним та паретичним синдромом у кінцівках (починаючи з руки) та легким бульбарним синдромом. Характерні сімейний анамнез, тимчасові епізоди слабкості та синдром ендокринних розладів (гінекомастія зустрічається у 50% випадків). Іноді спостерігаються тремор, судоми. Перебіг доброякісний (порівняно з бічним аміотрофічним склерозом).
2. Бульбарна форма прогресуючої спінальної аміотрофії у дітей (хвороба Фаціо-Лонде) успадковується за аутосомно-рецесивним типом, починається у віці 1-12 років і проявляється прогресуючим бульбарним паралічем з розвитком дисфагії, інтенсивного слиновиділення, повторних респіраторних інфекцій та дихальної недостатності. Може розвинутися загальна втрата ваги, зниження сухожильних рефлексів, слабкість мімічних м'язів, офтальмопарез.
3. Диференціальна діагностика з аміотрофічним бічним склерозом може також знадобитися для інших форм прогресуючої спінальної аміотрофії (проксимальної, дистальної, скапулоперонеальної, окулофарингеальної тощо). На відміну від аміотрофічного бічного склерозу, всі форми прогресуючої спінальної аміотрофії (ПСА) характеризуються ураженням лише нижнього мотонейрона. Всі вони проявляються прогресуючою м'язовою атрофією та слабкістю. Фасцикуляції присутні не завжди. Сенсорні порушення відсутні. Функції сфінктера нормальні. На відміну від аміотрофічного бічного склерозу, ПСА вже на початку проявляється досить симетричною м'язовою атрофією та має значно кращий прогноз. Симптоми ураження верхніх мотонейронів (пірамідні знаки) ніколи не спостерігаються. ЕМГ-дослідження має вирішальне значення для діагностики.

Постполіомієлітний синдром

Приблизно у чверті пацієнтів із залишковим парезом після поліомієліту через 20-30 років розвивається прогресуюча слабкість та атрофія раніше уражених та раніше неуражених м'язів (постполіомієлітний синдром). Слабкість зазвичай розвивається дуже повільно та не досягає значного ступеня. Природа цього синдрому залишається неясною. У цих випадках може знадобитися диференціальна діагностика з бічним аміотрофічним склерозом. Використовуються вищезазначені критерії діагностики латерального аміотрофічного синдрому.

Лімфогранулематоз, а також злоякісна лімфома

Ці захворювання можуть ускладнюватися паранеопластичним синдромом у вигляді нижньої моторної нейронопатії, яку важко диференціювати від бічного аміотрофічного склерозу (але все ж її перебіг тут більш доброякісний з покращенням стану у деяких пацієнтів). Переважають симптоми переважного ураження нижніх моторних нейронів з підгострою прогресуючою слабкістю, атрофією та фасцикуляціями за відсутності болю. Слабкість зазвичай асиметрична; переважно уражаються нижні кінцівки. При дослідженні проведення збудження по нервах відзначається демієлінізація у вигляді блоку провідності по рухових нервах. Слабкість передує лімфомі або навпаки.

GM2 гангліозидоз

Дефіцит гексозамінідази А у дорослих, який феноменологічно відрізняється від добре відомої хвороби Тея-Сакса у немовлят, може проявлятися симптомами, що нагадують захворювання рухових нейронів. Прояви дефіциту гексозамінідази А у дорослих є дуже поліморфними та можуть нагадувати як бічний аміотрофічний склероз, так і прогресуючу спинальну аміотрофію. Інший близькоспоріднений генотип, який ґрунтується на дефіциті гексозамінідази А та В (хвороба Сандхоффа), також може проявлятися симптомами, що нагадують захворювання рухових нейронів. Хоча синдром бічного аміотрофічного склерозу, ймовірно, є основним проявом дефіциту гексозамінідази А у дорослих, клінічний спектр його проявів все ж дозволяє припустити, що він має основу в мультисистемній дегенерації.

Отруєння важкими металами (свинцем та ртуттю)

Ці інтоксикації (особливо ртуттю) зараз трапляються рідко, але вони можуть спричинити розвиток синдрому бічного аміотрофічного склерозу з переважним ураженням нижнього рухового нейрона.

Синдром бічного аміотрофічного склерозу при парапротеїнемії

Парапротеїнемія – це тип диспротеїнемії, що характеризується наявністю в крові патологічного білка (парапротеїну) з групи імуноглобулінів. До парапротеїнемії належать множинна мієлома, макроглобулінемія Вальденстрема, остеосклеротична мієлома (зустрічається частіше), первинний амілоїдоз, плазмоцитома та парапротеїнемія невідомого генезу. Деякі неврологічні ускладнення при цих захворюваннях базуються на утворенні антитіл до мієліну або аксонних компонентів. Найчастіше спостерігається полінейропатія (у тому числі при синдромі POEMS), рідше – мозочкова атаксія та феномен Рейно, але з 1968 року періодично згадується також синдром бічного аміотрофічного склерозу (моторна нейронопатія) зі слабкістю та фасцикуляціями. Парапротеїнемія описана як при класичному БАС, так і при повільно прогресуючому варіанті синдрому бічного аміотрофічного склерозу (у рідкісних випадках імуносупресивна терапія та плазмаферез призвели до деякого покращення стану).

Хвороба Крейтцфельдта-Якоба

Хвороба Крейтцфельдта-Якоба є пріонним захворюванням і зазвичай починається у віці 50-60 років; має субхронічний перебіг (зазвичай 1-2 роки) з летальним результатом. Хвороба Крейтцфельдта-Якоба характеризується поєднанням деменції, екстрапірамідних синдромів (акінетико-ригідного, міоклонуса, дистонії, тремору), а також мозочкових, передньорогівкових та пірамідних знаків. Епілептичні напади трапляються досить часто. Для діагностики важливу роль відіграє поєднання деменції та міоклонуса з типовими змінами ЕЕГ (трифазна та поліфазна активність гострої форми з амплітудою до 200 мкВ, що виникає з частотою 1,5-2 за сек) на тлі нормального складу спинномозкової рідини.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Багатофокальна моторна нейропатія

Багатофокальна моторна нейропатія з блоками провідності зустрічається переважно у чоловіків і клінічно характеризується прогресуючою асиметричною слабкістю в кінцівках без (або з мінімальними) сенсорними порушеннями. Слабкість зазвичай (90%) виражена дистально і більшою мірою в руках, ніж у ногах. М'язова слабкість часто розподілена асиметрично та «прив'язана» до окремих нервів: променевого («опущення зап'ястя»), ліктьового та серединного. Атрофії часто виявляються, але на ранніх стадіях можуть бути відсутніми. Фасцикуляції та судоми спостерігаються майже в 75% випадків; іноді - міокімія. Приблизно в 50% випадків сухожильні рефлекси знижені. Але зрідка рефлекси залишаються нормальними і навіть підкресленими, що дає підставу диференціювати багатофокальну моторну нейропатію від БАС. Електрофізіологічним маркером є наявність багатофокальних часткових блоків провідності збудження (демієлінізація).

Аксональна нейропатія при хворобі Лайма

Хвороба Лайма (Лайм-бореліоз) викликається спірохетою, яка потрапляє в організм людини через укус кліща, і є мультисистемним інфекційним захворюванням, яке найчастіше вражає шкіру (мігруюча еритема кільчаста), нервову систему (асептичний менінгіт; нейропатія лицьового нерва, часто двостороння; полінейропатія), суглоби (рецидивуючий моно- та поліартрит) та серце (міокардит, атріовентрикулярна блокада та інші серцеві аритмії). Підгостру полінейропатію при хворобі Лайма іноді доводиться диференціювати від синдрому Гійєна-Барре (особливо за наявності диплегії обличчя). Однак у пацієнтів з полінейропатією при хворобі Лайма майже завжди спостерігається плеоцитоз у спинномозковій рідині. У деяких пацієнтів з бореліозом розвивається переважно моторний полірадикуліт, який може нагадувати моторну нейронопатію із симптомами, подібними до БАС. Дослідження спинномозкової рідини знову ж таки може допомогти в диференціальній діагностиці.

[ 19 ], [ 20 ]

Ендокринопатії

Гіпоглікемія, пов'язана з гіперінсулінізмом, є однією з відомих ендокринопатій, описаних у зарубіжній та вітчизняній літературі, яка може призвести до розвитку синдрому бічного аміотрофічного склерозу. Інша форма ендокринопатії – тиреотоксикоз – може нагадувати бічний аміотрофічний склероз з вираженою загальною втратою ваги та наявністю симетрично високих сухожильних рефлексів (іноді також спостерігається симптом Бабінського та фасцикуляції), що часто спостерігається при нелікованому тиреотоксикозі. Гіперпаратиреоз найчастіше викликається аденомою паращитоподібної залози та призводить до порушень обміну кальцію (гіперкальціємія) та фосфору. Ускладнення з боку нервової системи стосуються або психічних функцій (втрата пам'яті, депресія, рідше – психотичні розлади), або (рідше) рухових функцій. В останньому випадку іноді розвивається м'язова атрофія та слабкість, зазвичай більш помітні в проксимальних відділах ніг і часто супроводжуються болем, гіперрефлексією та фасцикуляціями на язиці; розвивається дисбазія, іноді нагадує качину ходу. Збережені або підвищені рефлекси на тлі м'язової атрофії іноді служать підставою для підозри на бічний аміотрофічний склероз. Зрештою, у практичній роботі іноді зустрічаються випадки діабетичної «аміотрофії», що потребують диференціальної діагностики з БАС. У діагностиці рухових порушень при ендокринопатіях важливо розпізнавати ендокринні порушення та застосовувати діагностичні критерії (і критерії виключення) бічного аміотрофічного склерозу.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Синдром мальабсорбції

Груба мальабсорбція супроводжується порушенням вітамінного та електролітного обміну, анемією, різними ендокринними та метаболічними розладами, що іноді призводить до виражених неврологічних розладів у вигляді енцефалопатії (зазвичай зі стовбуровими, мозочковими та іншими проявами) та ураження периферичної нервової системи. Серед неврологічних проявів тяжкої мальабсорбції рідкісним синдромом зустрічається симптомокомплекс, що нагадує бічний аміотрофічний склероз.

Доброякісні фасцикуляції

Наявність самих лише фасцикуляцій без ЕМГ-ознак денервації недостатня для діагностики БАС. Доброякісні фасцикуляції тривають роками без будь-яких ознак ураження рухової системи (відсутність слабкості, атрофії, відсутність зміни часу релаксації, відсутність зміни рефлексів, відсутність зміни швидкості проведення збудження по нервах; відсутність сенсорних порушень; м'язові ферменти залишаються нормальними). Якщо з якоїсь причини пацієнт втрачає вагу, то іноді в таких випадках виникає обґрунтована підозра на БАС.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Нейроінфекції

Деякі інфекційні ураження нервової системи (поліомієліт (рідко), бруцельоз, епідемічний енцефаліт, кліщовий енцефаліт, нейросифіліс, ВІЛ-інфекція, вищезгадана хвороба Лайма, «китайський паралітичний синдром») можуть супроводжуватися різними неврологічними синдромами, включаючи пірамідальні та передньорогівкові симптоми, які на певних стадіях захворювання можуть викликати підозру на синдром БАС.

Первинний бічний склероз

Первинний бічний склероз – надзвичайно рідкісне захворювання у дорослому та літньому віці, що характеризується прогресуючим спастичним тетрапарезом, що передує або слідує за псевдобульбарною дизартрією та дисфагією, що відображає комбіноване ураження кортикоспінального та кортикобульбарного шляхів. Фасцикуляції, атрофія та сенсорні порушення відсутні. ЕМГ та біопсія м'язів не виявляють ознак денервації. Хоча серед пацієнтів з первинним бічним склерозом описана довготривала виживаність, є пацієнти з таким же швидким перебігом, що характерно для БАС. Остаточна нозологічна приналежність цього захворювання не встановлена. Переважає думка, що первинний бічний склероз є крайнім варіантом БАС, коли захворювання обмежується ураженням лише верхнього рухового нейрона.

У літературі можна знайти поодинокі описи синдромів, що нагадують бічний аміотрофічний склероз, при таких захворюваннях, як променеве ураження нервової системи (моторна нейронопатія), міозит з тільцями включень, паранеопластичний енцефаломієліт із залученням клітин передніх рогів, ювенільна спінальна м'язова атрофія з дистальною атрофією рук, хвороба Мачадо-Джозефа, множинна системна атрофія, хвороба Галлервордена-Шпатца, деякі тунельні нейропатії та аномалії краніовертебрального з'єднання.