Полікістоз нирок дорослих

Аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок у дорослих, або більш відома як полікістозна хвороба нирок у дорослих, – це спадкове захворювання нирок, що характеризується наявністю множинних кіст в обох нирках.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Епідеміологія

Це найпоширеніша патологія з групи полікістозних захворювань нирок. Її частота в популяції становить приблизно 1:1000 населення, що відповідає виявленню близько 6000 нових випадків захворювання на рік у таких країнах, як Росія та США. У переважної більшості пацієнтів з полікістозом нирок розвивається ниркова недостатність. Серед пацієнтів з уремією, які лікуються хронічним гемодіалізом, пацієнти з полікістозом нирок становлять в середньому 8-10%.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Причини полікістозу нирок дорослих

Полікістоз нирок у дорослих – це генетично обумовлене захворювання, яке успадковується за аутосомно-домінантним типом. Це означає, що ймовірність розвитку захворювання у дітей, батьки яких страждають на полікістоз нирок, становить 50%. Немає відмінностей у успадкуванні захворювання залежно від того, чи є батько чи мати носієм патологічного гена; однаково часто захворювання передається хлопчикам і дівчаткам.

Наразі виявлено три варіанти генних мутацій полікістозу нирок: 80-85% пацієнтів успадковують ген полікістозу 1 типу - мутацію PKD1 у короткому плечі 16-ї хромосоми; 10-15% мають ген полікістозу 2 типу - мутацію PKD2 у 4-й хромосомі. Нова (щойно виявлена та ще не розшифрована) генна мутація діагностується у 5-10% пацієнтів. Локалізація генних порушень впливає на природний перебіг полікістозу у дорослих: 1 тип характеризується найшвидшими темпами розвитку ниркової недостатності, тоді як 2 та 3 типи мають сприятливий перебіг полікістозу та розвиток термінальної ниркової недостатності відбувається після 70 років.

Як проявляється полікістоз нирок у дорослих та механізм утворення кісти ще до кінця не визначені.

В результаті активного вивчення клітинних механізмів, що лежать в основі формування кіст, були виявлені такі ключові ланки цього процесу:

• проліферація канальцевих клітин, що призводить до їх закупорки, розтягування та підвищення внутрішньоканальцевого тиску;
• спадкове порушення розтяжності базальної мембрани канальців, що призводить до розширення канальців навіть при нормальному внутрішньоканальцевому тиску;
• надмірне накопичення рідини, що може бути пов'язане з порушенням полярності натрієвого насоса і, як наслідок, надходженням натрію в кісту, а не в кров, а також з продукцією нейтральних жирових тілець епітеліальними клітинами кіст, які сприяють накопиченню рідини.

Доведено, що низка факторів провокує розвиток полікістозу нирок. Серед них хімічні та лікарські речовини: інсектициди, харчові консерванти, дифеніламін, усі антиоксиданти, препарати літію, алоксан і стрептозотоцин, ряд протипухлинних препаратів, включаючи цисплатин тощо. У пацієнтів з геном полікістозу вплив вищезазначених факторів проявляється більш раннім розвитком клінічних проявів захворювання.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Симптоми полікістозу нирок дорослих

Симптоми полікістозу нирок поділяються на ниркові та позаниркові.

Симптоми полікістозу нирок у дорослих

• Гострий і постійний біль у черевній порожнині.
• Гематурія (мікро- або макрогематурія).
• Артеріальна гіпертензія.
• Інфекція сечовивідних шляхів (сечовий міхур, паренхіма нирок, кісти).
• Нефролітіаз.
• Нефромегалія.
• Ниркова недостатність.

Діагностика полікістозу нирок дорослих

Діагноз «полікістоз нирок у дорослих» ґрунтується на типовій клінічній картині захворювання та виявленні змін у сечі, артеріальної гіпертензії, ниркової недостатності у осіб з обтяженою спадковістю до захворювань нирок. Діагноз підтверджується даними клінічного обстеження пацієнта – виявленням збільшених бульбоподібних нирок під час пальпації (їх розмір може досягати 40 см) та даними інструментальних досліджень. Основою інструментальної діагностики цього захворювання є виявлення кіст у нирках – основного клінічного маркера полікістозу нирок.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Лікування полікістозу нирок дорослих

На сучасному етапі полікістоз нирок у дорослих не лікується. Нещодавно (початок 2000 років) були зроблені спроби розробити патогенетичний підхід до лікування в рамках експерименту, розглядаючи цю патологію з позиції неопластичного процесу. Лікування мишей з експериментальним полікістозом протипухлинними препаратами (паклітаксел) та інгібітором тирозинкінази, що пригнічує проліферацію клітин, призвело до пригнічення утворення кіст та зменшення існуючих кіст. Ці методи лікування проходять експериментальну апробацію та ще не впроваджені в клінічну практику.