Спазмофілія у дітей

У педіатрії патологічна схильність до мимовільним м'язових спазмів і спонтанним судом - тетанія (від грец. Tetanos - судома), обумовлена підвищеним нервово-м'язової збудливістю при порушенні обміну кальцію в організмі, часто визначається як спазмофілія у дітей. [1]

Епідеміологія

Розвиток рахіту у дітей в розвинених країнах, за статистикою, становить 1-2 випадки на 100 тис. Немовлят першого року життя; в Україні педіатри відзначають ознаки рахіту у 3% дітей до 6 місяців. [2]

За деякими даними, у хворих на рахіт дітей спазмофилия розвивається в 3,5-4% випадків. 

Причини спазмофилии у дитини

Причини  судомного синдрому  або спазмофілії у дітей до двох років можуть бути обумовлені:

• низьким рівнем  кальцію  у дитини при народженні -  гипокальциемией у новонароджених , яка призводить до іонному дисбалансу крові;
• дефіцитному вітаміну D (кальциферол) -  рахіт , зазвичай виникають у немовлят у віці від 3 до 6 місяців;
• порушенням утворення 1,25-дигидроксивитамина D (дігідроксіхолекальціферол) в нирках, який називають гипокальциемическим рахіт або  спадковим фосфат-діабет  III або IV типу; [3]
• порушенням функції  паращитовидних залоз  - неонатальним гіпопаратиреозом, результатом якого є до недолік циркулюючого ПТГ (паратгормону або ПТГ) і, в свою чергу, зниження рівня кальцію.
• описані випадки розвитку спазмофілії при гіпокаліємії при відсутності алкалозу. [4], [5]

Фактори ризику

До факторів ризику спазмофилии у дітей фахівці відносять:

• недоношеність немовлят і недостатню маса тіла при народженні доношених дітей;
• токсикоз матерів під час вагітності;
• дефіцит вітаміну D у вагітних, а також наявність в їх анамнезі прееклампсії, важкої остеомаляції (розм'якшення кісткової тканини при невеликому відсотку її мінералізації), непереносимості глютену;
• асфіксію новонароджених; [6]
• незрілість паращитовидних залоз дитини на момент народження;
• штучне вигодовування дитини;
• недостатню інсоляцію (вплив УФ променів);
• мальабсорбцію вітаміну D в кишечнику;
• надлишок фосфатів (Гіперфосфатемія);
• низький рівень магнію - аутосомно-домінантну первинну  гіпомагніємію . [7], [8]

Патогенез

Патогенез стану підвищеної збудливості центральної і периферичної нервової системи криється в порушеннях перинатального метаболізму і аномальної концентрації електролітів в сироватці крові, що призводить до збільшення частоти потенціалу дії м'язових клітин або иннервирующих м'язи нервових волокон.

При рахіті порушений або метаболізм вітаміну D (який бере участь в мінеральному обміні - всмоктуванні кальцію в кишечнику - і зростанні кісток), або фосфорно-кальцієвий метаболізм, що забезпечує утворення кісткової тканини і її мінералізацію.

Супроводжувана генералізованими судомами і тремором спазмофилия у дітей до року може мати генетично обумовлений механізм:

• при вітамін D-залежному рахіті I типу, пов'язаному з аномаліями в гені, який кодує нирковий фермент 25-гідрокси-D-1α-гідроксилази (CYP27B1), необхідну для активізації даного вітаміну з трансформацією (у печінці, нирках і кишечнику) в 1, 25-дигідроксивітамін D;
• при вітамін D-залежному рахіті II типу - спадковому 1,25-дигідроксивітамін D-стійкому рахіті (який також називають гіпофосфатемічному рахіт), який виникає через дефектного гена VDR (на хромосомі 12q13), що кодує рецептори вітаміну D в тканинах організму і бере участь в підтримці нормального рівня кальцію; [9]
• при переданому у спадок гипопаратиреозе з порушенням секреції паратгормону (ПТГ), який підтримує вміст кальцію в сироватці в певних межах;
• при первинній гипомагниемии, яка не тільки призводить до гіпокальціємії, але і перешкоджає вивільненню паратгормону. Зокрема, недолік магнію у дітей раннього віку можливий через мутацій в гені FXYD2 (який кодує гамма-субодиницю Електрогене трансмембранної АТФази, експрессіруемим в дистальних канальцях нирок) або в гені HNF1B (який кодує фактор транскрипції ниркового епітелію). Дані генетичні відхилення (успадковані або спорадичні) діагностуються як синдром Гітельман або синдром Барттера, і, по суті, відносяться до  спадкових тубулопатій . [10]

Що відбувається при недостатньому рівні  загального та іонізованого кальцію в крові  і в інтерстиціальної рідини? Позитивний заряд у позаклітинному просторі зменшується, і мембранний потенціал зсувається в бік деполяризації - викликаючи гіперзбудливість периферичних нейронів і збільшуючи можливість потенціалів дії. А спонтанно виникають потенціали дії провокують мимовільне скорочення периферичних скелетних м'язів.

Читайте також -  гіпокальціеміческіе криз у дітей

Симптоми спазмофилии у дитини

Перші ознаки спазмофилии - клонічні і тонічні  судоми (судомний синдром) у дітей  - при неонатальному дефіциті кальцію можуть виявлятися буквально з перших днів народження або протягом двох тижнів після появи дитини на світ. [11]

Досить часто симптоми можуть бути легкими: у вигляді фокальних м'язових спазмів і парестезії. Однак бувають і хворобливі тонічні скорочення скелетних м'язів - судоми при спазмофілії у дітей або  крамп  генералізованого характеру.

Також семіотика спазмофилии у дітей включає ларингоспазм - мимовільне скорочення м'язів гортані і голосових зв'язок, що приводить до звуження дихальних шляхів або їх обструкції. При легкому ларингоспазме шкіра дитини блідне з появою холодної поту, спостерігається стридор (дихання з хрипами). При цьому можуть спостерігатися прискорене серцебиття і прискорене переривчастий подих. Тривалість такого нападу не перевищує півтора-двох хвилин, але протягом дня він може повторюватися кілька разів.

Також відзначаються спазми м'язів кисті (в області зап'ястя) з розгинанням міжфалангових суглобів, приведенням і згинанням п'ястно-фалангових суглобів; спазми м'язів стоп біля щиколоток. Це так звані карпопедальние міоспазм, які можуть бути як короткочасними, так і більш тривалими - сильними і досить болючими. [12]

Найважча форма - еклампсія у дітей при спазмофілії (від грец. Eklampsis - спалах) або напад тоніко-клонічних судом, який проходить в дві стадії. Перша починається з посмикування (фасцикуляций) мімічних м'язів і триває 15-20 секунд; друга включає поширення судом на кінцівки і м'язи тіла, м'язові спазми можуть тривати від 5 до 25 хвилин. Також спостерігається ларингоспазм, дихальна недостатність, загальним ціаноз, втрата свідомості, мимовільне сечовипускання і дефекація. [13]

Крім клінічно вираженою форми спазмофілії, фахівцями відзначається прихована спазмофілія у дітей - латентна тетанія практично з нормальним рівнем кальцію, яка при рахіті визначається досить часто. При переляку дитини, після блювоти, і через підвищення температури при інфекційному захворюванні дана форма може трансформуватися в симптоматичну. Як виявляють приховану спазмофілію, читайте далі - в розділі Діагностика.

Ускладнення і наслідки

Основними ускладненнями і наслідками спазмофилии у дітей є:

• загальне гипокинетические розлад;
• важкий респіраторний дистрес-синдром або зупинка дихання після ларингоспазма або нападу еклампсії;
• подовження інтервалу QT (що виявляється при проведенні електрокардіографії) з розширенням шлуночка - гіпокальціеміческіе дилатаційною кардіоміопатією, яка призводить до серцевої недостатності.

Затяжні напади тетанії можуть привести до пошкодження ЦНС, затримку розумового розвитку дитини в подальшому, а у важких випадках завершитися летально. [14]

Діагностика спазмофилии у дитини

Починається діагностика з анамнезу та огляду дитини. Запідозрити у нього гипокальциемию до отримання результатів лабораторних досліджень дозволяє позитивну ознаку Хвостека: посмикування м'язів носа або губ при постукуванні лицьового нерва між мочкою вуха і куточком рота. [15]

А приховану спазмофілію зазвичай визначають по так званому ознакою Труссо, коли судоми пальців кисті, примусове приведення великого пальця, згинання п'ястно-фалангових суглобів і зап'ясть з'являються при оклюзії плечового судинно-нервового пучка шляхом стиснення.

Крім цього, діагностичні критерії спазмофілії у дітей полягають в зниженні рівня загального кальцію в крові <1,75 ммоль / л (у новонароджених <1,5 ммоль / л) або iCa (іонізованого кальцію) <0,65-0,75 ммоль / л.

Необхідні аналізи крові на рівень кальцію, фосфатів, електролітів плазми, лужноїфосфатази і 1,25-дигидроксивитамина D, ПТГ, азоту сечовини і креатиніну; аналіз сечі на кількість виведеного кальцію і фосфатів.

Інструментальна діагностика проводиться за допомогою електроміграфія м'язів (що дозволяє визначити рівень нервово-м'язової провідності), а також ЕЕГ - електроенцефалографії, що виявляє електричну активність головного мозку. Може знадобитися ЕКГ (електрокардіографія) і обстеження головного мозку за допомогою МРТ.

Диференціальна діагностика

Виходячи з того, що судоми у дітей без надмірної збудливості м'язових волокон не є спазмофілією (тетанією), диференціальна діагностика повинна виключити: родову травму головного мозку і ішемічну енцефалопітію; судомні напади, що провокуються підвищеним внутрішньочерепним тиском, дисгенезією / гипотрофией головного мозку або аномаліями церебральних судин; епілепсію і епілептичну енцефалопатію (включаючи мітохондріальну і токсичну); пароксизмальні дискінезії і дистонічні гіперкінези; зневоднення організму (обумовлене блювотою і / або діареєю), а також прояв м'язових спазмів при вроджених синдромах (Веста, Менкеса, Леннокса-Гасто, Швартца-Джампел і ін.).

Також диференціюються рахіт, спазмофілія та гіпервітаміноз D у дітей. При інтоксикації даними вітаміном відзначається гіперкальціємія, зниження апетиту, часті блювоти, розлади сну, підвищена пітливість, зневоднення, також можуть бути судоми.

Лікування спазмофилии у дитини

Клінічні рекомендації стосуються дефіциту вітаміну D: існує Протокол лікування та профілактики рахіту, затверджений МОЗ України.

У разі спазму м'язів гортані потрібна невідкладна допомога, докладніше читайте -  Перша невідкладна допомога при ларингоспазме: алгоритм дій

Лікування спазмофилии у дітей направлено на нормалізацію рівня кальцію в крові і купірування судом, для чого застосовуються такі основні ліки, як  кальцію глюконат  (10% розчин) і магнію сульфат (25% розчин), які вводяться парентерально. [16]

Наступним кроків у терапії даного стану є призначення пероральних препаратів вітаміну D3:  Кальциферолу , Аквадетріма, Вігантол.

Додатково див. -  Лікування рахіту

Профілактика

Профілактика спазмофилии - це своєчасна діагностика і відповідне лікування рахіту.

Також повинна проводитися профілактика рахіту у дітей: контроль рівня вітаміну D під час вагітності та при його дефіциті - прийом всередину з 28-32 тижня гестації. Препарати вітаміну D3 (по 5 мкг в день) дають дітям. Крім того, важливо грудне вигодовування дитини і повноцінне харчування жінок в період лактації. Детальніше див. -  Як запобігти рахіту?

Прогноз

При виявленні прихованої тетанії і її усунення, адекватної корекції гіпокальціємії, а також своєчасно наданій допомозі при ларингоспазме і / або еклампсії у дітей зі спазмофілією прогноз сприятливий.

У важких випадках еклампсії, яка найчастіше вражає дітей першого року життя, можлива зупинка дихання і серця.