Хвороба Віллебранда у дітей

Хвороба Віллебранда - геморрагическое захворювання, що передається зазвичай по аутосомно-домінантним типом, що характеризується підвищеною кровоточивістю в поєднанні зі збільшенням тривалості кровотечі, низьким рівнем фактора Віллебранда в крові або якісним його дефектом, зниженням коагулянтной активності VIII фактора, низькими величинами адгезивности і ристоцетин-агрегації тромбоцитів. Ген хвороби Віллебранда локалізована на короткому плечі хромосоми 12 (12pl2-ter).

Захворювання вперше описано Еріком фон Віллебранда (1926) у дівчинки, яка мешкає на Аландських островах, у якій кровоточивість, що протікає по Гематомний типу, поєднувалася з низьким рівнем в крові VIII фактора, різким подовженням часу кровотечі і домінантним типом успадкування. Звідси випливало, що при описаній хвороби є коагуляційний дефект (низький рівень VIII фактора) і судинно-тромбоцитарний порушення (збільшення тривалості кровотечі). Фактор Віллебранда - глікопротеїн, який виробляється ендотелієм судин і мегакариоцитами. Перебуваючи в крові у вільному вигляді, він бере участь в адгезії тромбоцитів до мікрофібрилами судинної стінки, будучи «містком», що з'єднує рецептори тромбоцита з субендотеліем при пошкодженні ендотеліального шару. Крім того, він є носієм плазмового компонента VIII фактора (VIII: ФВ). Основна маса фактора Віллебранда синтезується в судинному ендотелії, викидається в кровотік під впливом тромбіну, іонів кальцію, 1-Дезаміно-8Д-аргінінвазопрессіна.

В даний час встановлено, що хвороба Віллебранда - не одне захворювання, а група споріднених геморагічного діатезу, обумовлених порушенням синтезу або якісними аномаліями фактор Віллебранда.

Симптоми хвороби Віллебранда

Для захворювання характерна кровоточивість двох типів: судинно-тромбоцитарної (типова для ТРОМБОЦИТОПАТІЙ і тромбоцитопеній) і Гематомний (характерна для дефектів коагуляційної ланки гемостазу).

При тяжкому перебігу захворювання (рівень фактора Віллебранда в крові менше 5%) клінічна картина практично не відрізнити від гемофілії: відстрочені кровотечі з кукси пуповини, місць венепункції, кефалогематоми, гематоми в місці травм, внутрішньочерепні крововиливи. При більш високому рівні фактора Віллебранда на перший план виступає судинно-тромбоцитарний тип підвищеної кровоточивості: спонтанно виникають екхімози, петехії.

Симптоми хвороби Віллебранда

Спадкова хвороба Віллебранда

Причина спадкової хвороби Віллебранда - поліморфізм гена, що кодує синтез фактора Віллебранда. Спадкова хвороба Віллебранда є найбільш поширеним геморагічним захворюванням. Частота носійства дефектного гена фактора Віллебранда в популяції досягає 1 на 100 чоловік, але лише 10-30% з них мають клінічні прояви. Передається по аутосомно-домінантним або рецесивним типом і зустрічається як у дівчаток, так і у хлопчиків.

Що провокує хворобу Віллебранда?

Діагностика хворобі Віллебранда

При діагностиці хвороби Віллебранда необхідно ретельне вивчення анамнезу, зокрема встановлення осіб з підвищеною кровоточивістю серед батьків. Також відзначають різке збільшення тривалості кровотечі за Дюке, низьку агрегаціютромбоцитів хворого з рістоцетін (при нормальній агрегаційної активності тромбоцитів з АДФ, адреналіном і колагеном), знижений рівень фактора VIII і фактора Віллебранда в плазмі крові хворого. Найчастіше для встановлення діагнозу необхідні повторні дослідження. Найбільш інформативний метод ДНК-діагностики за допомогою полімеразної ланцюгової реакції (діагностична цінність цього методу практично 100%).

Діагностика хворобі Віллебранда

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Лікування хвороби Віллебранда

У більшості випадків ефективно переливання антигемофільної плазми в дозі 15 мл / кг або інших препаратів фактора згортання крові VIII в тій же дозі, що й при гемофілії А.

Лікування хвороби Віллебранда

При легких формах кровоточивості можна призначити аминокапроновую кислоту, етамзілат, внутрішньовенні або пероральні препарати аргінін-вазопресину.