Кавернома головного мозку

Аномальні маси судин головного мозку належать до цереброваскулярних захворювань, і одним з них є кавернома головного мозку.

Існує кілька альтернативних назв для цього кавернозного скупчення аномальних кровоносних судин, яке є каверномою (від латинського caverna - печера, порожнина): кавернозна ангіома (тобто судинна пухлина), кавернозна гемангіома (пухлина з кровоносних судин), венозна мальформація або церебральна кавернозна мальформація (від латинського malus - поганий та formatio - утворення). [ 1 ]

Епідеміологія

Вважається, що 0,4-0,8% населення мають церебральну каверному, і ця патологія становить 8-15% усіх судинних мальформацій головного та спинного мозку. Симптоматичні мальформації становлять щонайменше 40-45% випадків, їх діагностують у віці 40-60 років, але у 25% випадків каверному виявляють у дитини або підлітка. [ 2 ]

Майже половина кавернозних мальформацій виявляється випадково: під час сканування мозку при зверненні до лікаря з неврологічними скаргами. [ 3 ]

Причини каверноми головного мозку

Які причини виникнення цього типу утворення судин головного мозку? Його етіологія пов'язана з внутрішньоутробним порушенням формування ендотелію, що вистилає внутрішню поверхню кровоносних судин, що спричинено специфічними мутаціями або делеціями певних генів.

Так звані сімейні форми каверноми становлять 30-50% усіх випадків, а пов'язані з ними гени, що кодують білки, що взаємодіють на стику ендотеліальних клітин, включають: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Наприклад, вважається, що мутації в гені CCM3, які можуть успадковуватися за аутосомно-домінантним типом, зумовлені формуванням каверном у головному та спинному мозку, що проявляється в дитинстві множинними крововиливами в мозок.

Множинні каверноми зустрічаються у 15-20% випадків, діагностуються як множинні каверноматози – з початком симптомів у більш ранньому віці та підвищеним ризиком кровотечі.

Однак каверноми також можуть розвиватися спорадично (поява de novo) – без чітко визначених причин. У деяких випадках вони пов’язані з іонізуючим випромінюванням, наприклад, при променевій терапії головного мозку у дітей. [ 4 ]

Фахівці також враховують той факт, що у значної частини пацієнтів поява каверноми головного мозку відбувається за наявності такої вродженої вади розвитку, як венозна аномалія розвитку (ВАР) – венозна ангіома головного мозку, оскільки всі спорадичні кавернозні маси формуються поблизу аномальної вени. [ 5 ]

Розмір каверноми головного мозку може варіюватися від кількох міліметрів до кількох сантиметрів. Найчастіше вона локалізується в супратенторіальній області (у головному мозку), може бути знайдена в білій речовині або поруч з корою головного мозку, а в 20% випадків аномалія виявляється в інфратенторіальній області – в мозочку та зоні задньої черепної ямки. Така ж судинна мальформація може утворитися і в спинному мозку – кавернома спинного мозку.

Див. також - кавернозна ангіома

Патогенез

Дослідники продовжують з'ясовувати патогенез – молекулярні механізми мальформацій судин головного мозку.

Хоча кавернома може збільшуватися, вона не є раковою пухлиною, а доброякісною судинною масою – типом венозної мальформації без гіперплазії ендотеліоцитів (ендотеліальних клітин).

Гістологічно каверноми – це круглі/овальні утворення без капсул, що складаються з нерівномірно розширених тонкостінних капіляроподібних судин з порожнинами, вистеленими ендотелієм (без волокон у міжклітинному матриксі).

У цих пухлиноподібних масах, що виглядають як невелика малина або шовковиця, немає мозкової тканини або інтенсивного артеріального кровотоку. Однак у сусідній паренхімі мозку може спостерігатися тромбоз, відкладення гемосидерину, продукту розпаду гемоглобіну крові, та заміщення нервових клітин гліальними клітинами (реактивний гліоз).

Розглянуто різні теорії патогенезу кавернозної мальформації головного мозку – з урахуванням особливостей будови та функцій капілярів мозку в гематоенцефалічному бар'єрі; з можливим стенозом базальних та збірних вен внаслідок венозної аномалії розвитку (ВАР); підвищеним тиском у капілярному руслі головного мозку; мікрокрововиливами в навколишні тканини; та проліферацією ендотеліоцитів та фібробластів, що походять із зародкової мезенхіми. [ 6 ]

Симптоми каверноми головного мозку

Як правило, при малих каверномах симптоми відсутні протягом тривалого часу або протягом усього життя, але при збільшенні розмірів мальформації характер симптоматики та її інтенсивність залежать від локалізації судинного утворення. До них належать головні болі, запаморочення, слабкість у кінцівках, проблеми з рівновагою, сенсорні розлади (парестезії) тощо.

Фахівці пов'язують парціальні судоми та епілептичні напади з мікрокрововиливами в каверномах на поверхні півкуль або часток мозку. І лише каверноми стовбура мозку та спинного мозку не викликають таких нападів. Але серед симптомів кавернозної мальформації стовбура мозку відзначають: атаксію (порушення координації рухів), порушення м'язового тонусу, односторонній параліч лицевого нерва, двоїння в очах.

Кавернома довгастого мозку, найнижчої частини стовбура мозку, може викликати спазми діафрагми, що нагадують безперервну гикавку, а в деяких випадках дисфагію (утруднення ковтання).

Кавернома мосту мосту, що є ділянкою стовбура мозку, може певною мірою перешкоджати передачі нервових імпульсів між корою мозочка та мозочком і порушувати функціонування ядер кількох черепних нервів. Через це клінічна картина такої каверноми може включати: вестибулярні проблеми та труднощі зі стоянням і рухом, ритм і пропорційність рухів, а також проблеми зі слухом.

Кавернома лобової частки має широкий спектр симптомів: від судом, порушення довільних і цілеспрямованих рухів (з неможливістю їх координації), проблем з мовленням, письмом та абстрактним мисленням до глибших когнітивних розладів та вираженої інерції, а також аж до кататонічної нерухомості.

Окрім судом, кавернома правої лобової частки може супроводжуватися мігренню, псевдодепресивним/псевдопсихопатичним синдромом. У правшів кавернома лівої лобової частки може викликати стан апатії, порушення мовлення, пов'язані з артикуляцією, порушення пам'яті та проблеми з логічним мисленням.

Кавернома правої скроневої частки може проявлятися епілептичними нападами, порушеннями мовлення, втратою пам'яті та галюцинаціями. Якщо у пацієнта кавернома лівої скроневої частки, крім епілептичних нападів, йому чи їй важко розпізнавати та ідентифікувати звуки.

Серед симптомів, які може проявлятися каверномою тім'яної частки, є сенсорні порушення верхніх кінцівок, астереогноз та зниження здатності орієнтуватися в просторі; розвивається апраксія (утруднення у виконанні цілеспрямованих дій); знижується пам'ять та концентрація уваги.

Велика кавернома мозочка негативно впливає на функцію мозочка, проявляючись як вестибуло-атактичний синдром, та впливає на здатність виконувати стереотипні та цілеспрямовані рухи. Крім того, кавернозна мальформація головного мозку цієї локалізації може призвести до запаморочення або нудоти, шуму у вухах або порушення слуху.

У випадках, коли кавернома локалізується в спинному мозку, можуть розвинутися оніміння, слабкість, проблеми з рухом та чутливістю в кінцівках (оніміння або печіння), параліч та втрата контролю над кишечником та сечовим міхуром. [ 7 ]

Ускладнення і наслідки

Найсерйознішим ускладненням цієї церебральної мальформації є внутрішньочерепний крововилив у каверному – в оболонки мозку або субарахноїдальний крововилив – з клінічною картиною, як при геморагічному інсульті. І зазвичай це призводить до збільшення розмірів каверноми та погіршення симптомів, але також існує високий ризик смерті.

Найпоширенішими наслідками каверноми скроневої частки головного мозку є нейропсихіатричні розлади, такі як епілептогенна енцефалопатія та скронева епілепсія.

Діагностика каверноми головного мозку

Неможливо діагностувати каверному головного мозку на основі симптомів пацієнта. Необхідна візуалізація, тобто інструментальна діагностика: КТ та ультразвукова енцефалографія, магнітно-резонансна томографія високої роздільної здатності - МРТ головного мозку, ангіографія головного та спинного мозку.

Для визначення етіології захворювання може бути проведено генетичне тестування.

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика включає: аневризму церебральної артерії та амілоїдну ангіопатію; церебральний васкуліт; гліому, медулобластому та інші злоякісні новоутворення головного мозку; первинні геморагічні пухлини (епендимома, гліобластома) та геморагічні метастази в головний мозок; хворобу Гіппеля-Ліндау.

Лікування каверноми головного мозку

Слід розуміти, що лікування каверном медикаментозно спрямоване на полегшення наявних симптомів, оскільки фармакологічних засобів для «розсмоктування» мальформації судин головного мозку не існує.

Тому для лікування головного болю призначають різні ліки, а протисудомні препарати – протиепілептичні препарати – допомагають контролювати напади судом.

Однак не у всіх пацієнтів трапляються епілептичні напади, які піддаються лікуванню, через стійкість до фармакологічних препаратів.

Більшість каверном лікують консервативно, спостерігаючи за станом пацієнта та контролюючи клінічні симптоми, періодично візуалізуючи судинну масу.

Хірургічне лікування проводиться, якщо судоми неможливо контролювати, сталася крововилив у каверному та існує ризик рецидиву. Багато нейрохірургів вважають за необхідне видалити як de novo каверному, так і зростаючі мальформації.

У таких випадках, враховуючи розмір та розташування каверноми, її видаляють хірургічним шляхом. А коли локалізація маси робить нейрохірургічне втручання складним або небезпечним, використовується стереотаксична радіохірургія, де точно дозоване гамма-випромінювання – так званий гамма-ніж – спрямовується безпосередньо на каверному. [ 8 ], [ 9 ]

Більше інформації в матеріалі - ангіома головного мозку

Профілактика

Наразі немає заходів для запобігання розвитку цього цереброваскулярного захворювання.

Прогноз

Прогноз щодо результату захворювання залежить від розміру церебральної мальформації, наявності симптомів та ускладнень, а також швидкості та ступеня її збільшення.

Чи приймається в армії кавернома головного або спинного мозку? Якщо виявлено цю мальформацію, то навіть за відсутності симптомів проходження військової служби за наявності такої патології викликає сумніви у медиків.