Апластична анемія

Апластична анемія - це збірна група захворювань, основною ознакою яких є депресія кістковомозкового кровотворення за даними аспірату і біоптату кісткового мозку і периферична панцитопенія (анемія різного ступеня вираженості, тромбоцитопенія, лейкогранулоцітопенія і ретикулоцитопенія) при відсутності діагностичних ознак лейкозу, мієлодиспластичного синдрому, миелофиброза і метастазів пухлини . При апластичної анемії є втрата всіх паростків гемопоезу (еритроїдного, мієлоїдного, мегакариоцитарного) і заміщення кроветворного кісткового мозку жировою тканиною.

Сенс поняття «апластична анемія» полягає в поєднанні зниження вмісту гемоглобіну та еритроцитів в периферичної крові з спустошеним, недіяльному кістковим мозком. Очевидно, що цей термін, введений в кінці XIX в. І відображає тільки зовнішню, найяскравішу феноменологію групи досить різнорідних захворювань, не точний. Дійсно, не менш важливий ознака придбаних апластичні анемій - ураження грануло- і мегакариоцитарного паростків. З іншого боку, такі терміни, як «депресії кровотворення» або «синдроми кістковомозковою недостатності», або неточні по суті, або є більш широкими поняттями. Так, до цих груп відносять синдроми, що мають принципові етіологічні і / або патогенетичні відмінності від апластичної анемії, наприклад, мієлодиспластичні синдроми або хронічні лімфоцитарні лейкемії з великих гранулярних лімфоцитів.

Слід зазначити, що в гематологічної практиці термін «апластична анемія» застосовують тільки для позначення придбаних трилінійна аплазія. Синдроми монолінейних цитопеній в поєднанні з аплазією або редукцією відповідного паростка в кістковому мозку мають інші назви.

Трилінійна апластична анемія вперше описана Паулем Ерліхом в 1888 р у вагітної, яка загинула від фульминантной хвороби, що проявлялася важкої анемією, лихоманкою і кровотечами. Ерліх підкреслив дивовижне невідповідність між анемією, лейкопенією і спустошеним, позбавленим еритроїдних і мієлоїдних попередників кістковим мозком. Власне, ці 2 ознаки - панцитопенія і бідний кістковий мозок - і в даний час служать головними діагностичними критеріями апластичної анемії. Вивчення захворювань, які також супроводжуються панцитопенией, але не мають нічого (або мають мало) спільного з апластичну анемію, призвело до додаванню в ряд необхідних критеріїв діагнозу апластичної анемії ще кількох ознак: відсутність збільшення печінки і селезінки, мієлофіброз, а також клінічні і морфологічні ознаки мієлодиспластичного синдрому або гострого лейкозу.

В даний час загальноприйнятим є термін "апластична анемія", який включає в себе всі форми або стадії гіпо і апластичні анемій, що виділяються раніше різними авторами. Частота у дітей становить 6-10 випадків на 1 000 000 дитячого населення в рік.

[1], [2], [3],

Причини апластичної анемії

Причина розвитку апластичної анемії досі до кінця не з'ясована. Виділяють екзогенні та ендогенні етіологічні чинники розвитку апластичної анемії. Екзогенних факторів відводиться пріоритетна роль у розвитку захворювання, до їх числа відносяться фізичні впливу, хімічні речовини (перш за все, лікарські препарати), інфекційні агенти (віруси, бактерії, гриби).

Причини апластичної анемії

[4], [5], [6], [7], [8]

Патогенез апластичної анемії

Відповідно до сучасних уявлень, заснованим на численних культуральних, електронно-мікроскопічних, гістологічних, біохімічних, ферментативних методах дослідження, в патогенезі апластичної анемії мають значення три основних механізми: безпосереднє пошкодження поліпотентних стовбурових клітин (ПСК), зміна мікрооточення стовбурової клітини і внаслідок цього гальмування або порушення її функції; імунопатологічні стан.

Патогенез апластичної анемії

Симптоми

Ретроспективними дослідженнями встановлено, що середній інтервал від впливу етіологічного агента до виникнення панцитопенії становить 6-8 тижнів.

Симптоми апластичні анемій безпосередньо пов'язані зі ступенем зниження 3 найважливіших показників периферичної крові - гемоглобіну, тромбоцитів і нейтрофілів. Переважна більшість хворих апластичні анемії звертаються до лікаря з приводу кровоточивості, причому становлять загрозу для життя кровотечі в якості першого клінічного прояву хвороби зустрічаються дуже рідко.

Симптоми апластичної анемії

Класифікація апластичні анемій

Залежно від того, чи має місце ізольоване пригнічення еритроїдного паростка або всіх паростків, розрізняють парціальні і тотальні форми апластичні анемій. Вони супроводжуються відповідно ізольованою анемією або панцитопенией. Виділяються наступні варіанти хвороби.

Класифікація апластичної анемії

[9], [10]

План обстеження хворих апластичні анемії

1. Клінічний аналіз крові, з визначенням кількості ретикулоцитів і ДК.
2. Гематокрит.
3. Група крові і резус-фактор.
4. Мієлограма з 3 анатомічно різних точок і трепанобиопсия, визначення колонієутворюючих властивостей і цитогенетичний аналіз при спадкових варіантах хвороби.
5. Імунологічне обстеження: визначення антитіл до еритроцитів, тромбоцитів, лейкоцитів, визначення імуноглобулінів, типування по HLA-системі, РБТЛ.

Діагностика апластичної анемії

Лікування апластичні анемій

Трансплантація кісткового мозку від повністю гістосумісності донора вважається терапією вибору при первинно діагностованою тяжкою апластичної анемії і повинна бути проведена негайно, оскільки даний вид лікування саме у дітей найбільш результативним.

Частота довгостроковій виживаності у дітей, які перенесли трансплантацію кісткового мозку на ранніх стадіях хвороби від повністю HLA-сумісного донора, за літературними даними становить 65-90%. Найбільшого поширення набула алогенна трансплантація кісткового мозку, при якій використовується кістковий мозок від сіблінгов, тобто від рідних братів або сестер, що мають найбільшу антигенну близькість до реципієнта. При неможливості отримання кісткового мозку від снблінгов намагаються використовувати кістковий мозок від інших родичів або HLA-сумісних неспоріднених донорів. На жаль, тільки для 20-30% хворих можна знайти відповідного донора. Можлива трансплантація в повному обсязі сумісних стовбурових клітин донорської пуповинної крові.

Як лікується апластична анемія?