List Хвороби – П
Дефіцит ферментів, які беруть участь у метаболізмі фруктози, може бути безсимптомним або викликати гіпоглікемію. Фруктоза - це моносахарид, який присутній у високих концентраціях у фруктах і меді, а також входить до складу сахарози і сорбітолу.
Нездатність метаболизировать піруват веде до лактатацидозу і різноманітних порушень ЦНС. Піруват - це важливий субстрат обміну вуглеводів. Піруватдегідрогеназа - це Мультиферментний комплекс, відповідальний за утворення ацетілКоА з пірувату для циклу Кребса. Дефіцит цього ферменту веде до підвищення рівня пірувату і тому підвищення рівня молочної кислоти.
Гомоцистинурія - це захворювання є наслідком дефіциту цістатіонінбетасінтетази, яка каталізує формування цістатіона з гомоцистеїну і серину, успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Гомоцистинурія - це захворювання є наслідком дефіциту цістатіонінбетасінтетази, яка каталізує формування цістатіона з гомоцистеїну і серину, успадковується по аутосомно-рецесивним типом.
Валін, лейцин і ізолейцин є амінокислотами з розгалуженим ланцюгом; дефіцит ферментів, які беруть участь в їх метаболізмі, веде накопичення органічних кислот з важким метаболічним ацидозом.
У шкірі найбільше значення має порушення обміну кальцію (кальциноз шкіри). Кальцій відіграє велику роль в проникності клітинних мембран, збудливості нервових утворень, згортанні крові, регуляції кислотно-основного обміну, формуванні скелета.
М'язовий тонус визначають як залишкову напругу м'язів під час їх розслаблення або як опір пасивним рухам при довільному рассллабленіі м'язів ( «довільній денервации»). Тонус м'язів залежить від таких факторів, як еластичність м'язової тканини, стан нервово-м'язового синапсу, периферичного нерва, альфа- і гамма-мотонейронів і интернейронов спинного мозку
Гіперліпідемії виявляються у 10-20% дітей і у 40-60% дорослих. Вони можуть бути первинними, генетично детермінованими, або розвиваються вдруге на грунті порушення дієти, різних захворювань, що ведуть до метаболічних розладів (інсулінозалежний діабет, хронічний панкреатит, алкоголізм, цироз печінки, нефроз, дісглобулінеміі і ін.).
Порушення лімфовідтоку розвиваються при ураженні лімфатичних вузлів (запалення, рубцеве зморщування, метастази, пухлини), судин (запалення, здавлення, травма, пороки розвитку), проток (частіше травма у вигляді розриву) або внаслідок функціональних розладів при захворюваннях інших органів і систем (алергія , флебогіпертонія, ниркова, печінкова і серцева недостатність і ін.). Порушення лімфовідтоку може бути гострим (тимчасовим) і хронічним.
Порушення венозного відтоку спостерігаються при застійної серцевої недостатності, портальної гіпертензії, синдромі «легеневого серця» при хронічних захворюваннях легенів.
Порушення кислотно-основного стану - патологічні реакції, які пов'язані з порушенням кислотно-основного стану. Виділяють ацидоз і алкалоз.
Кислотно-основні розлади (ацидоз і алкалоз) — це стани, при яких порушується нормальна рН (кислотно-лужна) рівновага організму.
Патологічна кровоточивість може проявлятися в результаті захворювань системи згортання крові, тромбоцитів або кровоносних судин. Порушення коагуляції можуть бути придбаними або вродженими.
Порушення вентиляції - це підвищення РаСО2 (гіперкапнія), коли дихальна функція не може бути більше забезпечена силами організму.
Порушення активності і уваги - група розладів, об'єднана за феноменологическому принципом на підставі слабомодулірованного поведінки з невідповідними віком гіперактивністю, дефіцитом уваги, імпульсивністю та відсутністю стійкої мотивації до діяльності, що вимагає вольових зусиль.
Портосистемна енцефалопатія є оборотним психоневрологічних синдромом, який розвивається у пацієнтів з портосістемним шунтуванням. Симптоми портосистемной енцефалопатії є головним чином психоневрологічними (наприклад, сплутаність свідомості, «грюкання» тремор, кома).
Портальна гіпертензія - підвищення тиску в басейні ворітної вени, викликане порушенням кровотоку різного походження та локалізації - в портальних судинах, печінкових венах і нижньої порожнистої вени.
До пороків розвитку стравоходу відносяться його дисгенезии, що стосуються його форми, розмірів і топографічного відношення до навколишніх тканин. Частота цих вад складає в середньому 1:10 000, співвідношення статей - 1: 1.
Персистенція гиалоидной артерії спостерігається більш ніж у 3% здорових доношених немовлят. Вона практично завжди виявляється на 30-му тижні внутрішньоутробного розвитку і у недоношених дітей при скринінгу з метою виявлення ретинопатії недоношених.
Практично у всіх здорових людей є ті чи інші девіації перегородки носа, які, однак, не завдають їм будь-яких турбот. Патологічними є лише ті викривлення перегородки носа, які перешкоджають нормальному носовому диханню і тягнуть за собою ті чи інші захворювання носа, навколоносових пазух і вух. Деформації перегородки носа бувають надзвичайно різноманітними
Пороки розвитку внутрішніх статевих органів - вроджене порушення форми і структури матки і піхви. Синоніми: аномалії або мальформації розвитку піхви і матки.