List Хвороби – Д
Придбані дефекти і деформації носа можуть виникати в результаті травми, запальних захворювань (фурункульоз, вовчак) і видалення пухлин.
Дефекти неба можуть виникати внаслідок вогнепальних і невогнепальних ушкоджень, запальних процесів, а також в результаті хірургічного видалення пухлини піднебіння, що вироблялася раніше невдалої ураностафілопластікі і т. Д.
Дефекти верхньої губи на грунті несрашенія її фрагментів нерідко супроводжуються такими деформаціями, які не завжди вдається усунути під час хейлопластики; вони можуть виявитися відразу після операції або через деякий час.
Дефекти і деформація губ і всієї приротовой зони - щік, підборіддя - можуть виникати внаслідок випадкової травми, оперативного втручання (з приводу вродженого дефекту, новоутворення, свіжої травми, запалення)
Найчастіше тотальні і субтотальні дефекти брів і повік виникають внаслідок травматичних ушкоджень (скальпування), опіків обличчя, променевої терапії, захворювань шкіри.
На частку дефекту міжшлуночкової перегородки доводиться 15-20% всіх вроджених вад серця. Залежно від локалізації дефекту виділяють перімембранозние (в мембранозной частини перегородки) і м'язові дефекти, по величині - великі і малі.
Дефект міжпередсердної перегородки - це одне або кілька отворів в міжпередсердної перегородці, через які відбувається скид крові зліва направо, розвивається легенева гіпертензія і серцева недостатність. Симптоми і ознаки включають непереносимість фізичних навантажень, задишку, слабкість і передсердні порушення ритму.
Дефіцит ферментів гліколізу Ембдена-Мейергофа - рідкісне аутосомно-рецесивне метаболічних захворювань еритроцитів, що викликає гемолітична анемія.
Терміни «дефіцит уваги з гіперактивністю» і «розлади розвитку» швидше описують клінічний феномен, ніж є назвою самостійних захворювань. Докладено чимало зусиль, щоб в рамках цих станів виділити окремі нозологічні одиниці, які мають специфічні етіологію і патогенез.
Стан, при якому визначається дефіцит одного з субклассов IgG при нормальному або зниженому рівні загального імуноглобуліну G, називається селективним дефіцитом субкласса IgG. Часто зустрічається поєднання дефіциту декількох субклассов.
Описано 3 фенотипу вродженого дефіциту ферменту, обумовлені мутаціями гена, контролюючого синтез ферментного комплексу. Опубліковані дані про локалізацію даного гена в хромосомі 3.
Дефіцит Cl-інгібітору (С1І) призводить до виникнення характерного клінічного синдрому - спадкового ангіоневротичного набряку (НАО). Основним клінічним проявом спадкового ангіоневротичного набряку є рецидивні набряки, які можуть загрожувати життю хворого при розвитку в життєво важливих локалізаціях.
Протеїн Z є вітамін К-залежних протеїном, який функціонує як кофактор процесу інгібування згортання крові шляхом формування комплексу з плазмовим протеїном, Z-залежним протеазний інгібітором.
Протеїн S - неензіматіческій кофактор протеїну С в інактивації факторів Va та VIIIa, володіє своїм незалежним від протеїну С антикоагулянтну активність. Протеїн S, так само, як і протеїн С, залежний від вітаміну К і синтезується в печінці.
Оскільки активізований протеїн С призводить до розпаду факторів Va та VIIIa, він є, таким чином, природним плазмовим антикоагулянтом. Зниження протеїну С в результаті генетичних або придбаних причин провокує виникнення венозних тромбозів.
Порушення оваріо-менструального циклу на сьогоднішній день дуже часта патологія, і вона займає перше місце серед патологій, які діагностуються у жінок репродуктивного віку і молодих дівчат.
Дефіцит активності піруваткінази є другою за частотою причиною спадкових гемолітичних анемій після дефіциту Г-6-ФД. Успадковується аутосомно-рецесивно, проявляється хронічною гемолітичної (несфероцітарние) анемією, зустрічається з частотою 1:20 000 в популяції, спостерігається у всіх етнічних групах.
Дефіцит мієлопероксидази - найпоширеніша вроджена патологія фагоцитів, частота повного спадкового дефіциту мієлопероксидази становить від 1: 1400 до 1:12 000.
Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г6ФД) є Х-зчепленої ферментопатією, частіше проявляється в осіб негроїдної раси, гемоліз може виникати після гострого захворювання або прийому оксидантів (включаючи саліцилати та сульфаніламіди).
Найпоширенішою ферментопатією є дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази - виявлено приблизно у 300 млн чоловік; на другому місці дефіцит активності піруваткінази, виявлений у кількох тисяч пацієнтів в популяції; інші типи ферментних дефектів еритроцитів зустрічаються рідко.