List Хвороби – С
Синдром дисемінованого внутрішньосудинного згортання (ДВС, коагулопатія споживання, синдром дефібрінаціі) являє собою порушення з вираженою генерацією тромбіну і фібрину в циркулюючої крові.
Синдром дель Кастільо (Сертоли-клітинний синдром) - нечасто зустрічається захворювання. Хворі в статевому і фізичному розвитку не відрізняються від здорових чоловіків. Каріотип 46, XY.
Синдром Дауна найбільш часто діагностується хромосомний синдром. Клінічно описаний Дауном в 1866 р Каріотіпіческі ідентифікований в 1959 р
В основі синдрому ДабинажДжонсона (сімейної хронічної ідіопатичної жовтухи з неідентифікованим пігментом в печінкових клітинах) лежить вроджений дефект порушення екскреторної функції гепатоцитів (постмікросомальная гепатоцеллюлярная жовтяниця).
Класичний синдром Діджорджіо був описаний у пацієнтів, що мають характерний фенотип, що включає пороки серця, лицьового скелета, ендокринопатії і гіпоплазію тимусу. Синдром може також супроводжуватися іншими аномаліями розвитку.
Синдром Ді Джорджі пов'язаний з гіпо- або аплазією тимусу і паращитовидних залоз, що призводить до Т-клітинному імунодефіциту і гіпопаратиреозу.
Синдром Гудпасчера (геморагічний легенево-нирковий синдром) - прогресуюче аутоімунне захворювання легенів і нирок, що характеризується утворенням антитіл до базальних мембран капілярів клубочків нирок і альвеол і проявляється поєднанням легеневих і ниркових геморагії.
Синдром Гудпасчера, обумовлений наявністю специфічних антитіл до базальної мембрани капілярів клубочків і / або альвеол, проявляється легеневими кровотечами і швидкопрогресуючим гломерулонефрит.
Синдром грушоподібної м'язи - обмеження сідничного нерва грушоподібної м'язом, в результаті чого виникає біль.
Симптом сонця - це патологія, яка може виникнути в будь-якому віці. Розглянемо особливості синдрому, симптоми, методи діагностики і лікування.
Синдром Гріселлі - це вроджений аутосомно-рецесивний синдром, про що є комбінованим імунодефіцитом і частковим альбінізму, вперше описаний у Франції Клодом Гріселлі (Claude Griscelli). Альбінізм при цьому синдромі обумовлений порушенням міграції меланосом з меланоцитів (в яких формується пігмент) в кератоціти.
Синдром Герстманна-Штраусслера-Шенкера є аутосомно-домінантним пріонних захворюванням, яке починається в середньому віці.
Синдром Геллера - швидко прогресуюче слабоумство у дітей раннього віку (після періоду нормального розвитку) з втратою раніше придбаних навичок, порушенням соціального, комунікативного та поведінкового функціонування.
Синдром гіпоплазії лівих відділів серця складається з гіпоплазії лівого шлуночка і висхідної аорти, недорозвинення аортального та мітрального клапанів, дефекту міжпередсердної перегородки і широкого відкритої артеріальної протоки. Якщо не запобігти фізіологічне закриття артеріальної протоки шляхом інфузії простагландину, розвинеться кардіогенний шок і дитина загине. Часто вислуховуються гучний одиночний II тон і неспецифічний систолічний шум.
Синдром гіперстимуляції яєчників (СГЯ) - ятрогенное ускладнення, в основі якого лежить гиперергический неконтрольований відповідь яєчників на введення гонадотропінів в циклах стимуляції овуляції і програмах допоміжних репродуктивних технологій.
Гіпер-IgM синдром (HIGM) - група первинних імунодефіцитів, що характеризуються нормальною або підвищеною концентрацією імуноглобуліну М, і вираженим зниженням або повною відсутністю імуноглобулінів інших класів (G, А, Е). Гіпер-IgM синдром відноситься до рідкісних імунодефіцитів, частота в популяції не перевищує 1 випадку на 100.000 новонароджених.
Синдром гіперіммуноглобулінемія IgM пов'язаний з іммуноглобуліновой недостатністю і характеризується нормальним або підвищеним рівнем сироваткового IgM і відсутністю або зниженим кількістю інших сироваткових імуноглобулінів, що призводить до підвищеної сприйнятливості до бактеріальних інфекцій.
Синдром гіперіммуноглобулінемія IgE поєднує Т- і В-клітинну недостатність і характеризується рецидивуючими стафілококових абсцесами шкіри, легенів, суглобів, внутрішніх органів, що починаються в ранньому дитинстві.
Гіпер-IgE синдром (HIES) (0MIM 147060), раніше званий синдромом Іова (Job syndrome), характеризується повторними інфекціями, переважно стафілококової етіології, грубими рисами обличчя, скелетними аномаліями і різко підвищеним рівнем імуноглобуліну Е. Перші дві хворі з подібним синдромом описані в 1966 р, Davis і колегами. З тих пір описано понад 50 випадків з подібною клінічною картиною, однак патогенез захворювання до теперішнього часу не визначено.
Синдром Гієна-Барре, або синдром Гієна-Барре-Штроля - гостра запальна демієлінізуючих полірадікулоневропатія аутоімунної етіології, що характеризується периферичними паралічами і в більшості випадків білково-клітинної дисоціацією в лікворі.