Синдром м'язової гіпотонії у дітей і дорослих

Зниження тонусу скелетної мускулатури (залишкової напруги і стійкості м'язів до пасивного розтягування) з погіршенням її скорочувальної функції визначається як м'язова гіпотонія. Даний стан є симптомом цілого ряду вроджених і набутих патологій, які відносять до нервово-м'язових розладів. 

Епідеміологія

Загальна статистика такого симптому, як м'язова гіпотонія, не ведеться. А ось загальносвітова частота найбільш поширеного спадкового нервово-м'язового розлади - хвороби Шарко-Марі-Тута - становить 1-3 випадки на 10 тис. Населення. [1]

Згідно з дослідженнями, в Японії один випадок даної патології зустрічається на 9 тис. Населення, в Ісландії - на 8,3 тис., В Італії - на 5,7 тис., В Іспанії - на 3,3 тис.  [2], [3]

Поширеність вродженого миастенического синдрому - один випадок на 200 тис. Дітей першого року життя, а миофибриллярних міопатії - один випадок на 50 тис. Новонароджених. [4]

Причини м'язової гіпотонії

Будучи одним з типів  порушення м'язового тонусу , гіпотонія поперечно-смугастих м'язових волокон може мати різні причини, пов'язані з порушеннями, що відбуваються на будь-якому рівні нервової системи (головний і спинний мозок, периферичні нерви, локальні нейром'язові з'єднання), зумовлені порушеннями м'язової або сполучної тканин, а також залежать від патологій обміну речовин або синтезу окремих ферментів. 

Але найчастіше етіологія даного стану -  порушення нервово-м'язової передачі , і м'язова гіпотонія виникає:

• при  хвороби мотонейрона , в першу чергу, бічному аміотрофічному склерозі і синдромі нижніх рухових нейронів (α-мотонейронів) спинного мозку, що іннервують екстрафузальних м'язові волокна;
• через спадкових  спінальних аміотрофій , при яких до порушення функції м'язів скелета призводять дегенеративні зміни α-мотонейронів передніх рогів спинного мозку. Також їх визначають як  спадкові нейропатії  (моторні і моторно-сенсорні), і частіше за все - як один із прикладів - називають хвороба (аміотрофією) Шарко-Марі-Тута;
• у пацієнтів з  м'язовою дистрофією ;
• при наявності в анамнезі  міастенії ;
• при  мієлопатія  - втрати мієлінової оболонки нервових волокон аутоімунної і запальної етіології, в тому числі, при розсіяному склерозі і  синдромі Гієна-Барре ;
• у випадках неврологічних ушкоджень у онкохворих при розвитку у них  паранеопластического синдрому  (синдром Ламберта-Ітона);
• внаслідок інфекційного запалення зовнішньої оболонки мозку (менінгіту) або всього головного мозку (енцефаліту).

Патогенез

Механізм розвитку м'язової гіпотонії пов'язаний з порушенням проведення імпульсів по еферентних соматичних нервах, яке відбувається або на рівні головного і спинного мозку, або на рівні нерва, що забезпечує іннервацію конкретної м'язи і регулює її скорочення і розслаблення

Наприклад, патогенез хвороби Шарко-Марі-Тута обумовлений генними мутаціями, які впливають на структуру і функцію периферичних нервів, які контролюють рух і чутливість. Дефектний ген одного з мієлінових білків призводить до втрати мієлінової оболонки периферичних нервів і їх подальшої дегенерації. Внаслідок цього погіршується провідність нервових сигналів і знижується тонус м'язів.

При розвитку міастенії і вродженого миастенического синдрому важливу роль відіграють: викликані генетичними мутаціями порушення функцій холинергических нервово-м'язових синапсів - нейромускулярних з'єднань між руховим нейроном і нервовим рецептором м'язової тканини (нервово-м'язовим веретеном); порушення вироблення нейротрансмітера ацетилхоліну; блокування постсинаптичних м'язових холинорецепторов антитілами.

Біохімічної основою загибелі нейронів з порушенням передачі нервових імпульсів у випадках бокового аміотрофічного склерозу визнано підвищення рівня такого нейромедіатора, як глутамінова кислота, яка при накопиченні на пресинаптичних мембранах і в міжклітинному просторі стає токсичною для нервових клітин моторної кори головного мозку і призводить до їх апоптозу.

Розвиток спадкової миофибриллярних міопатія, яка зачіпає білкові (міозіновие і Актинові) філаменти міофібрил червоних (тонічних) м'язових волокон м'язів, пов'язане з їх генетично зумовленими структурними змінами, а також з порушенням окислювальних процесів отримання енергії - синтезу АТФ в мітохондріях клітин, яке пояснюють низькою ферментативної активністю L-лактату і сукцинатдегідрогенази.

А зниження активності ацетилхоліну в синапсах нейронів і міоневральних з'єднаннях може бути пов'язано з індукованої активністю ферменту холінергічної системи мозку ацетилхолінестерази, яка прискорює гідроліз даного нейромедіатора в синаптичній щілині. Найчастіше, такий механізм появи м'язової гіпотонії у пацієнтів з  тирозинемії  II типу. [5]

Симптоми м'язової гіпотонії

Оскільки зниження тонусу м'язів проявляється в поєднанні з іншими ознаками етіологічно пов'язаних станів, сукупність клінічних симптомів визначається фахівцями як синдром м'язової гіпотонії або  мишечнотоніческій синдром .

Його основні симптоми при порушенні нервово-м'язової провідності нижніх мотонейронів включають: підвищену м'язову втому і слабкість, непереносимість фізичних навантажень, фасцікуляціі (періодичні мимовільні посмикування окремих скелетних м'язів), зниження або повна відсутність рефлекторної скоротливості м'язів (гіпорефлексію), зниження рефлексів розтягування.

І вроджена, і придбана патологія може проявлятися як легка м'язова гіпотонія з помірним зниженням здатності м'язів скорочуватися -  м'язовою слабкістю  (найчастіше проксимальних м'язів кінцівок) і утрудненою адаптацією до фізичних навантажень.

У деяких випадках слабкість найбільш виражена в м'язах, які забезпечують рух очей і вік, через що розвивається прогресуюча зовнішня офтальмоплегия і птоз. Мітохондріальні міопатії також можуть викликати слабкість і виснаження м'язів лиця і шиї, що може привести до ускладнень при ковтанні і невиразності мови. [6]

Дорослі з гіпотонією скелетної мускулатури можуть бути незграбними і часто падати при ходьбі, їм важко змінювати положення тіла, в ліктях, колінах і тазостегнових суглобах спостерігається підвищена гнучкість.

При важких формах спінальної м'язової атрофії спостерігається дифузна м'язова гіпотонія з втратою маси тіла, патологічними змінами скелета (кіфозом, сколіозом) і прогресуючим ослабленням м'язів, що забезпечують дихання, що веде до гіповентиляції легенів і дихальної недостатності.

М'язова гіпотонія у дітей проявляється м'язовою млявістю, помітним зменшенням або відсутністю глибоких сухожильних рефлексів, ригідність і обмеженнями рухів (зокрема, згинання та розгинання кінцівок), нестабільністю суглобів, укороченням м'язів і ретракцией сухожиль, в деяких випадках - судомами. [7]

В результаті вираженої гіпотонії постуральних м'язів відбуваються порушення ходи і патологічні зміни постави, які доходять до нездатності утримувати тіло у вертикальному положенні і самостійно пересуватися. У міру зростання дитини виникають проблеми з дрібною моторикою, промовою і загальним розвитком.

У немовлят відзначаються м'язова слабкість; слинотеча; нездатність повертати і утримувати голову (немає контролю м'язів шиї), повертатися на бік, а трохи пізніше - перевертатися на живіт і повзати; складності з годуванням (дитині важко смоктати і ковтати) і часті відрижки (через шлунково-стравохідного рефлюксу), а при генералізованої міопатії - проблеми з диханням.

Детальніше в публікації -  Симптоми мишечнотоніческого синдрому

М'язова гіпотонія у дітей

У дітей зниження м'язового тонусу може бути викликано аномаліями нейром'язового з'єднання, первинними захворюваннями м'язів, ендокринними патологіями та іншими факторами.

Даний стан, здебільшого, має вроджений характер і пов'язане з дефектами структури ДНК хромосомного апарату клітин.

М'язова гіпотонія новонароджених - вроджений гипотонус (код P94.2 по МКБ-10) - особливо часто спостерігається у недоношених немовлят (народжених до 37-го тижня вагітності), що пояснюється недорозвиненістю м'язів до моменту народження.

Однак зниження м'язового тонусу у доношеного новонародженого може вказувати на проблеми з ЦНС, м'язові розлади або генетичні порушення, включаючи:

• вроджені міопатії - м'язова дистрофія Дюшена, Беккера, Ульріха, бетлеми, Ерба-Рота, хвороба Верднига-Гоффмана, хвороба Дубовиця та ін.;
• церебральний параліч;
• синдроми Дауна, Вільяма, Патау, Прадера-Віллі, Ангельмана, Марфана, Елерса-Данлоса тощо.

Наявні у новонароджених або проявляються в дитинстві м'язові порушення можуть бути центроядернимі або миофибриллярних (стрижневими). Центроядерная міопатія обумовлена аномальним розташуванні ядер в клітинах м'язової тканини, а стрижнева - порушеннями міофібрил поперечно-смугастих м'язів. Більшість дітей з Х-зчепленої вродженої міопатією більше року не живуть. У випадках аутосомно-домінантного успадкування дефектного гена перші ознаки патології в вигляді зниження тонусу скелетних м'язів з'являються в підлітковому віці або ще пізніше.

Природжений міастенічний синдром, викликаний генетичними мутаціями з пошкодженням симпатичних гангліїв і холінергічну синапсів соматичних нервів, також проявляється відразу після народження. А ось деякі типи спінальної м'язової атрофії (наприклад, амиотрофия Кугельберга-Веландера) маніфестують в більш пізньому віці. [8]

Пов'язані з мутаціями ДНК ядер або мітохондрій м'язових клітин мітохондріальні міопатії є результатом дефіциту енергозабезпечення - при зниженні синтезу АТФ (аденозинтрифосфату) в мітохондріях - і проявляються у формі синдромів Барта, Альпера, Пірсона та ін.

Генералізована гіпотонія м'язів може бути наслідком гіпоплазії мозочка, яка призводить до ряду важких синдромальних патологій - синдромам Жубера і Уокера-Варбурга - з повною затримкою розвитку, мікро або гідроцефалією, збільшенням шлуночків мозку (вентрікуломегалія).

Пов'язаний з вродженим порушенням метаболізму вуглеводів і глікогену - глікогеноз або глікогенових хвороба у дітей раннього віку, крім ушкодження нирок і серцевої недостатності, супроводжується прогресуючою метаболічної міопатією, званої хворобою Мак-Ардла.

Ускладнення і наслідки

Через порушення нейрогенного контролю рухів при м'язової гіпотонії розвиваються такі ускладнення, як гіпокінезія - зі зниженням рухової активності і сили скорочення м'язових волокон, з прогресуючим обмеженням обсягу рухів.

При цьому гіпокінезія може привести до таких наслідків, як втрата м'язової маси -  атрофія м'язів , парез або ж повна втрата здатності рухати кінцівками, тобто  периферичний параліч  (в залежності від причини - моно-, пара або тетраплегія). [9]

Діагностика м'язової гіпотонії

Зниження м'язового тонусу може бути ознакою важких системних станів, тому діагностика передбачає вивчення історії внутрішньоутробного розвитку дитини, пологів, особливостей неонатального періоду, анамнезу батьків. Також необхідно повне фізичне обстеження - для оцінки потенційно можливих порушень з боку внутрішніх органів, психосоматичних захворювань і виявлення синдромальних станів.

Щоб визначити, чим викликано зниження м'язового тонусу - проблемами з нервами або аномалією м'язів, потрібні аналізи, в тому числі, загальний і біохімічний аналіз крові, на рівень креатинфосфокінази, аспартатамінотрансферази, L-лактату в сироватці крові; на анти-GM1-антитіла; на утримання сироваткових електролітів, кальцію, магнію, фосфату. Може знадобитися біопсія м'язової тканини. [10]

Інструментальна діагностика включає:

• електронейроміографія ,
• функціональне  дослідження м'язової сили ,
• УЗД м'язів ,
• УЗД нервів ,
• електроенцефалографію,
• магнітно-резонансну томографію (МРТ) головного мозку  (що дозволяє виявити порушення його структур).

Диференціальна діагностика

Особливу роль відіграє диференціальна діагностика м'язової гіпотонії з іншими нервово-м'язовими розладами.

Лікування м'язової гіпотонії

М'язова гіпотонія у недоношених дітей у міру зростання проходить, але педіатри рекомендують робити масаж для зміцнення м'язів дитини.

В інших випадках лікування зосереджено на поліпшенні і підтримці м'язових функцій. Для цього використовується фізіотерапія (включаючи  електроміостимуляція ),  [11] ЛФК та масаж при м'язової гіпотонії. 

Залежно від причини даного стану і його тяжкості, можуть застосовуватися деякі фармакологічні засоби, що сприяють поліпшенню проведення нервових імпульсів до м'язів і підвищенню їх скорочувальної функції. Це препарати можуть групи холіноміметіков (стимулюючих рецептори ацетилхоліну) або групи інгібіторів холінестерази: Неостігміна метілсульфат (Прозерін, Калімін), Фізостигмін, Галантамін, Іпідакрін, Центролін, Убретид і ін.

Більше інформації в матеріалі -  Лікування мишечнотоніческого синдрому

Профілактика

Гіпотонія м'язів може бути викликана різними проблемами зі здоров'ям, багато з яких успадковуються, тому заходом профілактики серйозних вроджених синдромів і неврологічних патологій фахівці вважають медико-генетичне консультування перед плануванням вагітності.

Прогноз

Довгостроковий перспективи м'язової гіпотонії залежать від її причини і ступеня ушкодження м'язів, а також від віку пацієнта. Слід розуміти, що даний стан у випадках вроджених патологій довічне і веде до інвалідності. І що стосується повного одужання, то прогноз несприятливий.