Ювенільна системна склеродермія

Ювенільна системна склеродермія (синонім – прогресуючий системний склероз) – хронічне полісистемне захворювання з групи системних захворювань сполучної тканини, що розвивається до 16 років і характеризується прогресуючими фіброзно-склеротичними змінами шкіри, опорно-рухового апарату, внутрішніх органів та вазоспастичними реакціями, подібними до синдрому Рейно.

Коди МКХ-10

• M32.2. Системний склероз, спричинений лікарськими та хімічними речовинами.
• M34. Системний склероз.
• M34.0. Прогресуючий системний склероз.
• M34.1. CREST-синдром.
• M34.8. Інші форми системної склеродермії.
• M34.9. Системний склероз, неуточнений.

Епідеміологія ювенільного системного склерозу

Ювенільна системна склеродермія – рідкісне захворювання. Первинна захворюваність на ювенільну системну склеродермію становить 0,05 на 100 000 населення. Поширеність системної склеродермії у дорослих коливається від 19 до 75 випадків на 100 000 населення, захворюваність становить 0,45-1,4 на 100 000 населення на рік, при цьому частка дітей віком до 16 років серед хворих на системну склеродермію становить менше 3%, а дітей віком до 10 років – менше 2%.

Системна склеродермія у дітей найчастіше починається в дошкільному та молодшому шкільному віці. У віці до 8 років системна склеродермія зустрічається однаково часто у хлопчиків і дівчаток, а серед дітей старшого віку переважають дівчатка (3:1).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Етіологія та патогенез ювенільної системної склеродермії

Етіологія склеродермії вивчена недостатньо. Передбачається, що існує складне поєднання гіпотетичних та вже відомих факторів: генетичних, інфекційних, хімічних, включаючи лікарські, які призводять до запуску комплексу аутоімунних та фіброутворюючих процесів, порушень мікроциркуляції.

Причини ювенільної системної склеродермії

[ 5 ], [ 6 ]

Симптоми ювенільної системної склеродермії

Ювенільна системна склеродермія має ряд особливостей:

• шкірний синдром часто представлений атиповими варіантами (вогнищеві або лінійні ураження, геміформи);
• ураження внутрішніх органів та синдром Рейно зустрічаються рідше, ніж у дорослих, і клінічно менш виражені;
• Імунологічні маркери, специфічні для системної склеродермії (антитопоізомерази антитіла - Scl-70, та антицентромерні антитіла) виявляються рідше.

Симптоми ювенільної системної склеродермії

Класифікація ювенільної системної склеродермії

Ювенільну системну склеродермію, при якій поряд із поширеними ураженнями шкіри в процес залучаються внутрішні органи, слід відрізняти від ювенільної обмеженої склеродермії, яка характеризується розвитком склерозу шкіри та підлеглих тканин без ураження кровоносних судин та внутрішніх органів, хоча ці захворювання часто об'єднують під загальним терміном «Ювенільна склеродермія».

Класифікації ювенільної системної склеродермії немає, тому використовується класифікація, розроблена для дорослих пацієнтів.

[ 7 ]

Клінічні форми системної склеродермії

• Пресклеродермія. Може бути діагностована у дитини із синдромом Рейно за наявності специфічних антитіл – AT Scl-70, антитіл до центромери (згодом у більшості випадків розвивається ювенільна системна склеродермія).
• Системна склеродермія з дифузними ураженнями шкіри (дифузна форма) – це швидкопрогресуюче поширене ураження шкіри проксимальних та дистальних відділів кінцівок, обличчя, тулуба та ранні ураження (протягом першого року) внутрішніх органів, виявлення антитіл до топоізомерази I (Scl-70).
• Системна склеродермія з обмеженими ураженнями шкіри (акросклеротична форма) – тривало перебігаючий ізольований синдром Рейно, який передує обмеженим ураженням шкіри дистальних відділів передпліччя та кистей, гомілок та стоп, пізнім вісцеральним змінам, виявленню антитіл до центромери. Особливістю ювенільної системної склеродермії є атиповий шкірний синдром у вигляді вогнищевих або лінійних (за гемітіпом) уражень шкіри, що не є класичним акросклеротичним варіантом.
• Склеродермія без склеродермії – вісцеральні форми, при яких у клінічній картині переважають ураження внутрішніх органів та синдром Рейно, а зміни шкіри мінімальні або відсутні.
• Перехресні форми – поєднання ознак системної склеродермії та інших системних захворювань сполучної тканини або ювенільного ревматоїдного артриту.

Перебіг системної склеродермії буває гострим, підгострим та хронічним.

Ступені активності захворювання: I – мінімальний, II – помірний та III – максимальний. Визначення ступеня активності системної склеродермії є умовним та ґрунтується на клінічних даних – вираженості клінічних симптомів, поширеності ураження та швидкості прогресування захворювання.

Стадії системної склеродермії:

• I – початковий, виявлено 1-3 локалізації захворювання;
• II – генералізація, відображає системний, полісиндромальний характер захворювання;
• III – пізній (термінальний), відбувається збій функції одного або кількох органів.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Діагностика ювенільної системної склеродермії

Для діагностики було запропоновано попередні діагностичні критерії ювенільної системної склеродермії, розроблені європейськими ревматологами (Європейське товариство дитячої ревматології, 2004). Для встановлення діагнозу необхідні два основних та принаймні один другорядний критерій.

Діагностика ювенільної системної склеродермії

Лікування ювенільної системної склеродермії

Пацієнтам призначають фізіотерапію, масаж та ЛФК, які допомагають підтримувати функціональні можливості опорно-рухового апарату, зміцнювати м’язи, розширювати діапазон рухів у суглобах, запобігати розвитку згинальних контрактур.

Як лікується ювенільна системна склеродермія?

Профілактика ювенільної системної склеродермії

Первинна профілактика ювенільної системної склеродермії не розроблена. Вторинна профілактика полягає у запобіганні рецидивам захворювання та передбачає запобігання надмірній інсоляції та переохолодженню, заборону контакту шкіри пацієнта з різними хімічними реактивами та барвниками, захист шкіри від можливих травм та зайвих ін'єкцій. Рекомендується носити теплий одяг, особливо рукавички та шкарпетки, уникати стресових ситуацій, впливу вібрації, куріння, вживання кави та прийому ліків, що викликають спазм судин або підвищення в'язкості крові. Профілактичні щеплення не слід проводити в активний період захворювання.

Прогноз

Прогноз для життя у дітей із системною склеродермією значно сприятливіший, ніж у дорослих. Рівень смертності у дітей із системною склеродермією віком до 14 років становить лише 0,04 на 1 000 000 населення на рік. П'ятирічна виживаність дітей із системною склеродермією становить 95%. Причинами смерті є прогресуюча серцево-легенева недостатність, склеродермічний нирковий криз. Можливе формування виражених косметичних дефектів, інвалідність пацієнтів через порушення функції опорно-рухового апарату та розвиток вісцеральних уражень.

[ 12 ]