Вроджена аневризма

Патологічне ослаблення і подальше локалізоване випинання стінки артеріальної судини, шлуночка серця або міжпередсердної перегородки, яке виникає внаслідок вродженого дефекту або генетичного захворювання, діагностується як вроджена аневризма.

Епідеміологія

Синдромні аневризми складають 10-15% випадків; аневризми та розшарування грудної аорти зустрічаються у 80% пацієнтів із синдромом Марфана.

За даними досліджень, поширеність аневризм легеневої артерії при вроджених вадах серця становить близько 6% випадків, а поширеність вроджених аневризм лівого шлуночка у дорослих становить не більше 0,7%. Аневризми міжпередсердної перегородки зустрічаються у 1% дітей і 1-2% дорослих.

Захворюваність на аневризму синуса аорти оцінюється в 0,09% загальної популяції, і це становить 3,5% усіх вроджених вад серця.

Церебральні аневризми розвиваються приблизно у 50% пацієнтів з вродженими церебральними артеріовенозними вадами розвитку, але у дітей до 12 років вони становлять менше 5% випадків. Згідно з клінічною статистикою, 85% всіх внутрішньочерепних аневризм виникають в судинах віллісова кола головного мозку.

Причини вродженої аневризми

Відзначаючи причини вроджених аневризм, фахівці на перше місце ставлять генетично обумовлені патології сполучної тканини:

• синдром Марфана ;
• синдром Елерса-Данлоса (судинний тип);
• Синдром Лоса-Дітца.

Артеріальні аневризми легше утворюються у пацієнтів із синдромом Вільямса (Вільямса-Бойрена), який виникає внаслідок делеції гена ELN, який кодує білок тропоеластин, попередник еластину (важливий структурний елемент позаклітинного матриксу тканин судинної стінки)..

Визначаються також несиндромні спадкові (сімейні) аневризми грудної аорти, а також вже виявлені мутації деяких генів (MYH11, ACTA2 та ін.).

Аневризми вродженого походження можуть утворюватися при наявності генетичних ферментних аномалій - різних видів мукополісахаридозів у дітей , які виникають внаслідок мутацій генів, що кодують ферменти, необхідні для метаболізму глікозаміногліканів (мукополісахаридів).

Церебральні аневризми, присутні при народженні, пов’язані не лише з синдромальними колагенозами. Такі вогнищеві випинання стінок судин головного мозку мозкового артеріального кола, Вілізієвого кола, спостерігаються при:

• артеріовенозні мальформації - вроджена судинна патологія, суть якої полягає в порушенні архітектоніки артеріальних і венозних судин, що призводить до зміни нормального кровотоку;
• аутосомно-домінантний полікістоз нирок.

Вроджена аневризма черевної аорти або ниркових артерій може бути нейрофіброматозом 1 типу, генетичним розладом, який є результатом спонтанної мутації майже у половини пацієнтів.

Причинами венозних аневризм (які рідко зустрічаються в клінічній практиці) вважають судинні пороки, що утворилися в процесі внутрішньоутробного розвитку (наприклад, при синдромі Сервеля-Марторелла), а також венозну ангіодисплазію за типом розширення вен при синдромі Кліппеля-Треноне, яка виявлено, що він має генетичну основу.

Читайте також:

• Причини виникнення аневризм
• Аневризми: причини, симптоми, діагностика, лікування

Фактори ризику

Існує підвищений ризик утворення вродженої серцевої аневризми за наявності вроджених вад серця та випинання стінки лівого шлуночка серця за наявності вродженої гіпертрофії.[1]

Аневризма грудного відділу аорти частіше формується при вродженій двостулковій ваді аортального клапана. Але загроза аневризми легенів набагато вище, якщо у новонароджених, особливо недоношених, є відкрите овальне вікно.[2]

Внутрішньочерепні аневризми частіше за інших утворюються у дітей із вродженою коарктацією аорти , а також з конституціональними васкулопатіями, зокрема аномаліями судин віллієва кола (з яких найпоширенішою вважається артеріальна гіпоплазія). [3],[4]

Майже у всіх випадках вирішальну роль відіграють генетичні фактори ризику та наявність у родині аневризм, що свідчить про схильність до їх утворення.

Патогенез

Основним патогенезом аневризм магістральних кровоносних судин при синдромі Марфана є мутація в гені FBN1 і порушення продукції білка позаклітинного матриксу судинної стінки фібриліну-1. Це змінює структуру та механічні властивості медіа, середньої оболонки (tunica media) артеріальних судин. Крім аневризми висхідного відділу аорти, у пацієнтів з цим синдромом спостерігається недостатність аортального клапана.

Механізм утворення аневризми (в тому числі селезінкової артерії) за судинним типом синдрому Елерса-Данлоса пояснюється певними генними мутаціями, які призводять до ламкості колагену I і III типів - фіброзних білків міжклітинної речовини тканини судинної стінки. Такі зміни також послаблюють стінку судини, і під дією гемодинамічних сил кровотоку в найслабшому місці або в зоні підвищеного «гемодинамічного напруження» вона поступово розширюється і випинається.

Патогенез артеріальних аневризм при синдромі Лоса-Дітца пов'язаний з мутаціями в генах рецептора трансформуючого фактора росту (TGF-β), експерти вважають фрагментацією і втратою еластину, волокна якого забезпечують оборотну еластичність стінок великих судин. кровоносні судини. Пошкодження цих волокон призводить до зниження скорочувальної здатності стінки судин. Водночас у медіальному міжклітинному матриксі накопичуються молекули протеогліканів, що знижує стабільність колагену I типу, який підтримує міцність судинних стінок.

При мукополісахаридозі відбувається накопичення глікозаміногліканів, великих лінійних полісахаридів (вуглеводів), які порушують розташування колагенових фібрил, в ендотеліальних і медіальних клітинах стінки судини.

Окрім прогресуючого утворення ниркової кісти, вважають, що мутації PKD1/PKD2 при полікістозі нирок спричиняють дефекти колагену, і у пацієнтів із цією спадковою хворобою спостерігається розшарування аорти та шийно-головкової артерії та утворення аневризми – коронарних артерій, міжпередсердної перегородки та внутрішньочерепні судини.

Як показали гістологічні дослідження останніх років, при нейрофіброматозі 1 типу утворення аневризми черевної аорти або ниркових артерій може бути зумовлене проліферацією шванівських клітин периферичної нервової системи, які поширюються на оболонки судинної стінки.

При ураженнях артеріальних судин головного мозку механізм утворення церебральної аневризми пов'язаний з порушенням розподілу кровотоку: сонного (тобто кровотоку у внутрішніх сонних артеріях - arteria carotis interna) і базилярного - в магістральній артерії заднього відділу. головного мозку (arteria basilaris) та його гілок.

Симптоми вродженої аневризми

За формою розрізняють такі види аневризм, як мішкоподібні та веретеноподібні (веретеноподібні), а за локалізацією поділяються на види: церебральні (аневризми судин головного мозку), аневризми грудної або черевної аорти, аневризми периферичних артерій та інші.

Вроджена аневризма аорти

Аневризми, що вражають будь-яку частину аорти від аортального клапана до клубових артерій. [5]Їх симптоми докладно описані в публікаціях:

• Аневризма грудного відділу аорти
• Аневризма висхідного відділу аорти.
• Аневризма аорти черевної порожнини
• Аневризми гілок аорти

Вроджена аневризма синуса аорти

Синус аорти або синус Вальсальви є одним з анатомічних розширень висхідної аорти безпосередньо над аортальним клапаном . Аневризма синуса аорти локалізується між кільцем аортального клапана та ділянкою висхідної аорти, де конфігурація судини знову стає трубчастою (так зване синотубулярне з’єднання). Така аневризма утворюється внаслідок ослаблення еластичної пластинки стінки судини і утворюється у вигляді сліпого дивертикула. Аневризма синуса аорти без розриву зазвичай протікає безсимптомно, але якщо вона досить велика, вона може проявитися серцевими аритміями, аортальною регургітацією , фібриляцією передсердь і призвести до гострого коронарного синдрому . [6],[7]

Вроджена аневризма судин головного мозку

Невелика аневризма може не викликати жодних симптомів, але першими ознаками збільшення є раптова поява сильних головних болів, нудоти та блювоти. Велика аневризма може тиснути на структури головного мозку, що проявляється розширенням зіниць і двоїнням в очах, опущенням повік, болем над і позаду одного ока, онімінням однієї сторони обличчя, судомами. [8],[9]

Детальніше в матеріалі - Артеріальні аневризми судин головного мозку

Вроджена аневризма серця

Всі подробиці в публікації - Гострі та хронічні аневризми серця: шлуночкові, міжшлуночкові, постінфарктні, вроджені

Вроджена аневризма міжпередсердної перегородки

Аневризма міжпередсердної перегородки — це вроджена вада розвитку міжпередсердної перегородки, локалізована мішкоподібна деформація, яка зазвичай виникає в овальній ямці та часто випинається в одне або обидва передсердя під час серцевого циклу.[10]

Патологія може бути пов’язана з вродженими вадами серця, зокрема відкритим овальним вікном, пролапсом клапанів і відкритою артеріальною протокою, але в третині випадків вона проявляється як ізольована аномалія.

Серед основних симптомів відзначають: задишку, особливо при фізичному навантаженні; втома; набряклість нижніх кінцівок і живота; аритмія і серцебиття; шуми в серці (при прослуховуванні).[11]

Вроджені венозні аневризми

Це рідкісні вади розвитку - судинні аномалії, які можуть виникати в більшості великих вен; найчастіша локалізація – нижні кінцівки (більше 75% випадків), верхні кінцівки (до 10% випадків). Аневризми внутрішньої яремної вени (найчастіше веретеноподібної) становлять 13% випадків, причому дві третини хворих - діти та підлітки.[12]

Аневризма поверхневої вени проявляється у вигляді м’якого підшкірного утворення (зазвичай безболісного), яке збільшується під час натискання, кашлю або плачу.[13]

Ускладнення і наслідки

Стінки аневризми – це патологічно змінені стінки судин, які втратили свої нормальні біомеханічні властивості, а розтяжність місця їх вибухання обмежена, тому основними наслідками та ускладненнями будь-якої аневризми є розрив.

Всі подробиці в публікації - Розрив аневризми грудної та черевної аорти

У цьому випадку розрив вродженої аневризми судин головного мозку супроводжується субарахноїдальним крововиливом , що призводить до дитячої смертності понад 10%.

Розрив аневризми синуса аорти є небезпечним ускладненням: розрив правого і некоронарного синусів зазвичай призводить до сполучення аорти з правим передсердям або вихідним трактом правого шлуночка, що призводить до розряду зліва направо. Це може спричинити перевантаження правого шлуночка та правосторонню серцеву недостатність.

Ускладненням вродженої аневризми серця, зокрема лівого шлуночка або міжпередсердної перегородки, може бути зовнішній тромбоз (внаслідок застою крові); тромб може відірватися, що може призвести до периферичної артеріальної емболії та криптогенного інсульту. І коли така аневризма розривається, виникає тампонада серця .

Діагностика вродженої аневризми

Для діагностики вродженої аневризми необхідне комплексне обстеження, основою якого є інструментальна діагностика, яка включає: ЕКГ та ехокардіографію; УЗД та комп’ютерна томографія органів грудної клітини; УЗД артерій внутрішніх органів черевної порожнини; коронарографія; і аортографія; контрастна вентрикулографія; мультиспіральна КТ-ангіографія та МР-ангіографія; КТ основи черепа; транскраніальна доплерографія та ін.

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика може бути складною. Наприклад, аневризму міжшлуночкової перегородки слід диференціювати з великими дефектами міжшлуночкової перегородки, гіпертрофією шлуночків, тетрадою Фалло та синдромом Ейзенменгера. А венозні аневризми слід диференціювати з варикозним розширенням вен і тункулярними венозними мальформаціями, гемангіомою, ларингоцеле та кишковою кістою.

Лікування вродженої аневризми

Лікування зазвичай починається з ліків, які допомагають знизити артеріальний тиск або розслабити кровоносні судини, щоб запобігти розриву аневризми. Використовуються також антикоагулянти - для запобігання утворення тромбів.

читати:

• Лікування аневризми
• Аневризма серця: як розпізнати, лікувати операцією та без операції

При симптоматичних вроджених аневризмах хірургічне лікування проводиться різними методиками (в тому числі ендоваскулярними) залежно від локалізації та розміру аневризми. Детальніше читайте в статті - Операції при аневризмі артерій

Профілактика

Серед доступних на сьогодні заходів профілактики фахівці виділяють: медико-генетичне консультування, генетичний аналіз при вагітності , а також пренатальну діагностику вроджених захворювань .

Прогноз

На жаль, не для всіх випадків вродженої аневризми прогноз сприятливий. Наприклад, скільки живуть пацієнти з генетично обумовленими синдромами з патологією сполучної тканини? Загалом середня виживаність при синдромі Марфана становить близько 70 років, при синдромі Елерса-Данлоса — близько 50 років, а при синдромі Лоса-Дітца — трохи більше 35 років. У більшості випадків смерть настає від розриву аневризми, крововиливу в мозок або розшарування грудної/черевної аорти.

Пацієнти з розривом аневризми синуса аорти зазвичай помирають протягом одного року після встановлення діагнозу - за словами клініцистів, через застійну серцеву недостатність.