Вроджена аневризма

Патологічне ослаблення та подальше локалізоване випинання стінки артеріальної судини, шлуночка серця або міжпередсердної перегородки, що виникає внаслідок вродженого дефекту або генетичного захворювання, діагностується як вроджена аневризма.

Епідеміологія

Синдромальні аневризми становлять 10-15% випадків; аневризми та розшарування грудної аорти зустрічаються у 80% пацієнтів із синдромом Марфана.

Згідно з дослідженнями, поширеність аневризм легеневої артерії при вроджених вадах серця становить близько 6% випадків, а поширеність вроджених аневризм лівого шлуночка у дорослих не перевищує 0,7%. Аневризми міжпередсердної перегородки виявляються у 1% дітей та 1-2% дорослих.

За оцінками, частота аневризми аортального синуса становить 0,09% від загальної популяції та становить 3,5% усіх вроджених вад серця.

Аневризми головного мозку розвиваються приблизно у 50% пацієнтів з вродженими артеріовенозними мальформаціями головного мозку, але у дітей віком до 12 років вони становлять менше 5% випадків. Згідно з клінічною статистикою, 85% усіх внутрішньочерепних аневризм виникають у судинах кола Віллізія в головному мозку.

Причини вродженої аневризми

Відзначаючи причини вроджених аневризм, фахівці на перше місце ставлять генетично обумовлені патології сполучної тканини:

• синдром Марфана;
• Синдром Елерса-Данлоса (судинний тип);
• Синдром Лоеса-Дітца.

Артеріальні аневризми легше утворюються у пацієнтів із синдромом Вільямса (Вільямса-Бойрена), який є результатом делеції гена ELN, що кодує білок тропоеластин, попередник еластину (важливого структурного елемента позаклітинного матриксу тканин судинної стінки).

Також визначені несиндромальні спадкові (сімейні) аневризми грудної аорти, а мутації в деяких генах (MYH11, ACTA2 тощо) вже виявлені.

Аневризми вродженого походження можуть утворюватися за наявності генетичних ферментних аномалій – різних видів мукополісахаридозу у дітей, які виникають внаслідок мутацій у генах, що кодують ферменти, необхідні для метаболізму глікозаміногліканів (мукополісахаридів).

Церебральні аневризми, присутні при народженні, пов'язані не лише з синдромальними колагенозами. Такі вогнищеві випинання стінок мозкових судин артеріального кола головного мозку, кола Віллізія, спостерігаються у:

• Артеріовенозні мальформації – вроджена судинна патологія, суть якої полягає в порушенні архітектоніки артеріальних та венозних судин, що призводить до змін нормального кровотоку;
• Аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок.

Вроджене аневризмове утворення черевної аорти або ниркових артерій може бути нейрофіброматозом 1 типу, генетичним захворюванням, яке виникає внаслідок спонтанної мутації майже у половини пацієнтів.

Причинами венозних аневризм (які рідко зустрічаються в клінічній практиці) вважаються судинні мальформації, що утворюються під час внутрішньоутробного розвитку (наприклад, при синдромі Сервеля-Марторелла), а також венозна ангіодисплазія за типом розширення вен при синдромі Кліппеля-Треноне, яка, як було встановлено, має генетичну основу.

Читайте також:

• Причини аневризм
• Аневризми: причини, симптоми, діагностика, лікування

Фактори ризику

Існує підвищений ризик утворення вродженої аневризми серця при наявності вроджених вад серця та випинання стінки лівого шлуночка серця при наявності вродженої гіпертрофії. [ 1 ]

Аневризма грудної аорти частіше утворюється у випадку вродженого дефекту двостулкового аортального клапана. Але загроза аневризми легеневої артерії набагато вища, якщо у новонароджених, особливо недоношених, є відкрите овальне вікно. [2 ]

Внутрішньочерепні аневризми частіше за інших утворюються у дітей з вродженою коарктацією аорти, а також при конституційних васкулопатіях, зокрема аномаліях судин кола Віллізія (з яких артеріальна гіпоплазія вважається найпоширенішою). [ 3 ], [ 4 ]

Майже у всіх випадках вирішальну роль відіграють генетичні фактори ризику та наявність сімейного анамнезу аневризм, що свідчить про схильність до їх утворення.

Патогенез

Основним патогенезом аневризм магістральних кровоносних судин при синдромі Марфана є мутація в гені FBN1 та порушення вироблення білка позаклітинного матриксу судинної стінки фібриліну-1. Це змінює структуру та механічні властивості медіа, середньої оболонки (tunica media) артеріальних судин. Окрім аневризм висхідного сегмента аорти, у пацієнтів з цим синдромом спостерігається недостатність аортального клапана.

Механізм утворення аневризми (включаючи селезінкову артерію) внаслідок судинного типу синдрому Елерса-Данлоса пояснюється певними генними мутаціями, що призводять до крихкості колагену I та III типів – фіброзних білків міжклітинної речовини тканини судинної стінки. Такі зміни також послаблюють стінку судини, і під дією гемодинамічних сил кровотоку в найслабшому місці або в зоні підвищеного «гемодинамічного напруження» вона поступово розширюється та випинається.

Патогенез артеріальних аневризм при синдромі Лоеса-Дітца пов'язаний з мутаціями в генах рецептора трансформуючого фактора росту (TGF-β), фахівці вважають фрагментацію та втрату еластину, волокна якого забезпечують оборотну еластичність стінок великих кровоносних судин. Пошкодження цих волокон призводить до зниження скоротливості стінки судини. Водночас молекули протеогліканів накопичуються в медіальному міжклітинному матриксі, що знижує стабільність колагену I типу, який підтримує міцність судинних стінок.

При мукополісахаридозі відбувається накопичення глікозаміногліканів, великих лінійних полісахаридів (вуглеводів), які порушують розташування колагенових фібрил, в ендотеліальних та медіальних клітинах стінки судини.

Окрім прогресуючого утворення кіст нирок, вважається, що мутації PKD1/PKD2 при полікістозі нирок викликають дефекти колагену, і у пацієнтів з цим спадковим захворюванням спостерігається розшарування аортальної та шийно-головної артерій, а також утворення аневризм – коронарних артерій, міжпередсердної перегородки та внутрішньочерепних судин.

Як показали гістологічні дослідження останніх років, у випадках нейрофіброматозу 1 типу утворення аневризми черевної аорти або ниркових артерій може бути зумовлене проліферацією клітин Шванна периферичної нервової системи, які поширюються на оболонки судинної стінки.

При дефектах артеріальних судин головного мозку механізм утворення аневризми головного мозку пов'язаний з порушеннями розподілу кровотоку: сонного (тобто кровотік у внутрішніх сонних артеріях - arteria carotis interna) та базилярного - у головній артерії задньої частини мозку (arteria basilaris) та її гілках.

Симптоми вродженої аневризми

За формою розрізняють такі види аневризм, як мішкоподібні та веретеноподібні (фузіформні), а за локалізацією їх поділяють на види: церебральні (аневризми судин головного мозку), аневризми грудної або черевної аорти, аневризми периферичних артерій та інші.

Вроджена аневризма аорти

Аневризми, що вражають будь-яку частину аорти від аортального клапана до клубових артерій. [ 5 ] Їхні симптоми детально описані в публікаціях:

• Аневризма грудної аорти
• Аневризма висхідної аорти.
• Аневризма аорти черевної порожнини
• Аневризми гілок аорти

Вроджена аневризма аортального синуса

Аортальний синус або синус Вальсальви – це одне з анатомічних розширень висхідної аорти безпосередньо над аортальним клапаном. Аневризма аортального синуса локалізується між кільцем аортального клапана та ділянкою висхідної аорти, де конфігурація судини знову стає трубчастою (так зване синотубулярне з'єднання). Така аневризма утворюється внаслідок ослаблення еластичної пластинки стінки судини та формується як сліпий дивертикул. Нерозірвана аневризма аортального синуса зазвичай протікає безсимптомно, але якщо вона достатньо велика, може проявлятися серцевими аритміями, аортальною регургітацією, фібриляцією передсердь та призвести до гострого коронарного синдрому. [ 6 ], [ 7 ]

Вроджена аневризма судин головного мозку

Невелика аневризма може не викликати жодних симптомів, але першими ознаками збільшення є раптовий початок сильного головного болю, нудота та блювота. Велика аневризма може тиснути на структури мозку, що проявляється розширенням зіниць та двоїнням у очах, опущенням повік, болем над та за одним оком, онімінням з одного боку обличчя та судомами. [ 8 ], [ 9 ]

Більше інформації в матеріалі - артеріальні аневризми судин головного мозку

Вроджена аневризма серця

Всі подробиці у публікації – гострі та хронічні аневризми серця: шлуночкові, септальні, постінфарктні, вроджені

Вроджена аневризма міжпередсердної перегородки

Аневризма міжпередсердної перегородки — це вроджена вада розвитку міжпередсердної перегородки, локалізована мішкоподібна деформація, яка зазвичай виникає в овальній ямці та часто випинається в одне або обидва передсердя під час серцевого циклу. [ 10 ]

Патологія може бути пов'язана з вродженими вадами серця, зокрема відкритим овальним вікном, пролапсом клапана та відкритою артеріальною протокою, але в третині випадків вона проявляється як ізольована аномалія.

Серед основних симптомів відзначаються: задишка, особливо при фізичному навантаженні; втома; набряк нижніх кінцівок та живота; аритмія та серцебиття; шуми в серці (при прослуховуванні). [ 11 ]

Вроджені венозні аневризми

Це рідкісні мальформації – судинні аномалії, які можуть виникати у більшості великих вен; найпоширеніша локалізація – нижні кінцівки (більше 75% випадків), верхні кінцівки (до 10% випадків). Аневризми внутрішньої яремної вени (найчастіше веретеноподібної форми) становлять 13% випадків, причому дві третини пацієнтів – це діти та підлітки. [ 12 ]

Аневризма поверхневої вени проявляється як м’яке підшкірне утворення (зазвичай безболісне), яке збільшується при натисканні, кашлі або плачі. [ 13 ]

Ускладнення і наслідки

Стінки аневризми – це патологічно змінені стінки судин, які втратили свої нормальні біомеханічні властивості, а розтяжність їхнього випинання обмежена, тому основними наслідками та ускладненнями будь-якої аневризми є розрив.

Всі подробиці у публікації - розрив аневризми грудної та черевної аорти

У цьому випадку розрив вродженої аневризми судин головного мозку супроводжується субарахноїдальним крововиливом, що призводить до дитячої смертності понад 10%.

Розрив аневризми аортального синуса є небезпечним ускладненням: розрив правого та некоронарного синусів зазвичай призводить до з'єднання аорти з правим передсердям або вихідним трактом правого шлуночка, що призводить до розряду зліва направо. Це може спричинити перевантаження правого шлуночка та правосторонню серцеву недостатність.

Ускладненням вродженої аневризми серця, особливо лівого шлуночка або міжпередсердної перегородки, може бути зовнішній тромбоз (через застій крові); тромб може відірватися, що може призвести до периферичної артеріальної емболії та криптогенного інсульту. А коли така аневризма розривається, виникає тампонада серця.

Діагностика вродженої аневризми

Для діагностики вродженої аневризми необхідне комплексне обстеження, основою якого є інструментальна діагностика, що включає: ЕКГ та ехокардіографію; ультразвукове дослідження та комп'ютерну томографію грудної клітки; ультразвукове дослідження артерій внутрішніх органів черевної порожнини; коронарографію; та аортографію; контрастну вентрикулографію; мультиспіральну КТ-ангіографію та МР-ангіографію; КТ основи черепа; транскраніальну доплерографію тощо.

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика може бути складною. Наприклад, аневризму міжшлуночкової перегородки слід диференціювати від великих дефектів перегородки, гіпертрофії шлуночків, тетради Фалло та синдрому Ейзенменгера. А венозні аневризми слід диференціювати від варикозного розширення вен та мальформацій венозного стовбура, гемангіоми, ларингоцеле та кишкової кісти.

Лікування вродженої аневризми

Лікування зазвичай починається з прийому ліків, які допомагають знизити кров'яний тиск або розслабити кровоносні судини, щоб запобігти розриву аневризми. Також використовуються антикоагулянти – для запобігання утворенню тромбів.

Читати:

• Лікування аневризми
• Аневризма серця: як розпізнати, лікувати з хірургічним втручанням і без нього

При симптоматичних вроджених аневризмах хірургічне лікування проводиться з використанням різних методик (включаючи ендоваскулярні) залежно від локалізації та розміру аневризми. Детальніше читайте у статті - хірургія артеріальних аневризм

Профілактика

Як профілактичні заходи, доступні сьогодні, експерти виділяють: медико-генетичне консультування, генетичний аналіз під час вагітності, а також пренатальну діагностику вроджених захворювань.

Прогноз

На жаль, сприятливого прогнозу не може бути для всіх випадків вроджених аневризм. Наприклад, скільки живуть пацієнти з генетично обумовленими синдромами з патологією сполучної тканини? Загалом, середня тривалість життя при синдромі Марфана становить близько 70 років, при синдромі Елерса-Данлоса – близько 50 років, а при синдромі Лоеса-Дітца – трохи більше 35 років. І в більшості випадків смерть настає від розриву аневризм, крововиливу в мозок або розшарування грудної/черевної аорти.

Пацієнти з розірваними аневризмами аортального синуса зазвичай помирають протягом одного року після постановки діагнозу – через застійну серцеву недостатність, за словами клініцистів.