Вроджена аневризма

Патологічне ослаблення та подальше локалізоване випинання стінки артеріального посудини, шлуночок серця або міжатірної перегородки, що виникає внаслідок вродженого дефекту або генетичного захворювання, діагностується як вроджена аневризма.

Епідеміологія

Синдромальні аневризми складають 10-15% випадків; Анакічні аневризми аорти та розсічення зустрічаються у 80% пацієнтів із синдромом Марфана.

Згідно з дослідженнями, поширеність аневризми легеневої артерії при вроджених захворюваннях серця становить близько 6% випадків, а поширеність вродженого аневризм лівого шлуночка у дорослих становить не більше 0,7%. Аневризми передсердної перегородки виявляються у 1% дітей та 1-2% дорослих.

Частота аневризми аортальної синуса оцінюється як 0,09% від загальної популяції, і вона становить 3,5% усіх вроджених вад серця.

Церебральні аневризми розвиваються приблизно у 50% пацієнтів із вродженими вадами мозкових артеріовенозних вад розвитку, але вони становлять менше 5% випадків у дітей до 12 років. Відповідно до клінічної статистики, 85% усіх внутрішньочерепних аневризм зустрічаються в судинах кола Вілліса в мозку.

Причини вродженої аневризми

Відзначаючи причини вроджених аневризм, експерти в першу чергу ставлять генетично патології сполучної тканини:

• Синдром Марфана;
• Синдром Елерс-Данлоса (тип судин);
• Синдром Лоес-Діц.

Артеріальні аневризм утворюються легше у пацієнтів з синдром Вільямса (Вільямс-Бойрен), що є результатом делеції гена ELN, який кодує білок тропоеластин, попередника еластину (важливий структурний елемент екстраклітинного матриці вин-тісів).

Також визначаються не синдромальні спадкові (сімейні) грудні аневризм аорти, а мутації в деяких генах (MyH11, Acta2 тощо) вже виявлені.

Аневризм вродженого походження може утворюватися в присутності генетичних аномалій ферментів-різних типів мукополісахаридоз у дітей, що виникає з мутацій у генах, що кодують ферменти, необхідні для метаболізації глікозаміногліканів (мукополісахаридів).

Церебральні аневризми, присутні при народженні, не пов'язані лише з синдромальними колагенозами. Такі фокусні опуклі стінки мозкових судин мозкового артеріального кола, коло Віллісії, спостерігаються в:

• Артеріовенозні вади розвитку -вроджена судинна патологія, суть якої є порушенням архітектоніки артеріальних та венозних судин, що призводить до зміни нормального кровотоку;
• Аутосомно домінуюче полікістозне захворювання нирок.

Вроджена аневризма утворення черевної аорти або ниркових артерій може бути нейрофіброматоз тип 1, генетичне розлад, що є наслідком спонтанної мутації майже половини пацієнтів.

Причини венозних аневризм (які рідкісні в клінічній практиці) вважаються судинними вадами, утвореними під час внутрішньоутробного розвитку (наприклад, при синдромі Сервел-Марторелла), а також венозної ангіодисплазії типу вен при синдромі Кліппеля-Тренаунай, яка була виявлена генетичною основою.

Прочитайте також:

• Причини аневризм
• Аневризм: причини, симптоми, діагностика, лікування

Фактори ризику

Існує підвищений ризик вродженої серцевої аневризми формування в присутності вродженого серця дефектів, а також опуклості стінки лівого шлуночка в присутності вродженої гіпертрофії. [1]

Анакальна аневризма аорти, швидше за все, утворюється у випадку вродженого дефекту бікуспідного аортального клапана. Але загроза легеневої аневризми значно вища, якщо є відкрите овальне вікно у новонароджених, особливо недоношених немовлят. [2]

Внутрішньочерепні аневризм утворюються частіше, ніж інші у дітей з вродженими коарктація аорти, а також з конституційними васкулопатіями, особливо аномаліями судин кола Вілліса (з яких артеріальна гіпоплазія вважається найпоширенішою). [3], [4]

Майже у всіх випадках фактори генетичного ризику та наявність сімейної історії аневризм, що говорить про схильність до їх утворення, відіграють вирішальну роль.

Патогенез

Основним патогенезом аневризм основних кровоносних судин при синдромі Марфана є мутація гена FBN1 та порушення вироблення білка позаклітинного матриксу фібриліну-1 судинної стінки. Це змінює структуру та механічні властивості засобів масової інформації, середню оболонку (медіа туніки) артеріальних суден. Окрім аневризм висхідного сегмента аорти, пацієнти з цим синдромом мають недостатність аортального клапана.

Механізм утворення аневризми (включаючи селезінну артерію) через судинний тип синдрому Елерс-Данлос пояснюється певними мутаціями генів, які призводять до крихкості колагенових типів I та III - волокнистих білків міжклітинної речовини тканини судинної стінки. Такі зміни також послаблюють стінку судин, а під дією гемодинамічних сил кровотоку в найслабшому місці або в області посиленого "гемодинамічного стресу" він поступово розширюється і опукло.

Патогенез артеріальних аневризм при синдромі Лоес-Діца, пов'язаний з мутаціями в генах для рецептора трансформаційного фактора росту (TGF-β), експерти вірять у фрагментацію та втрату еластину, волокна яких забезпечують оборотну еластичність стінок великих кровоносних якостей. Пошкодження цих волокон призводить до зниження скоротливості стіни судна. У той же час молекули протеогліканів накопичуються в медіальній міжклітинній матриці, що знижує стабільність колагену I типу, що підтримує силу судинних стінок.

При мукополісахаридозу спостерігається накопичення глікозаміногліканів, великих лінійних полісахаридів (вуглеводів), які порушують розташування колагенових фібрил, в ендотеліальних та медіальних клітинах стінки судин.

Окрім прогресуючого утворення ниркової кісти, мутації PKD1/PKD2 при полікістозному захворюванні нирок викликають дефекти колагену, а пацієнти з цим успадкованим захворюванням мають аортальну артерію та інтакраційну артерію, міжатірну ептуму та внутрішньочеревну судини.

Як показали гістологічні дослідження в останні роки, у випадках нейрофіброматозу типу 1, утворення аневризми черевної аорти або ниркових артерій може вестись шляхом проліферації клітин Шванна периферичної нервової системи, які поширилися на оболонки судинної стінки.

У церебральних артеріальних судинних дефектах механізм утворення церебральної аневризми пов'язаний з порушеннями розподілу кровотоку: каротид (тобто кровотік у внутрішніх каратидних артеріях - артерії Carotis Interna) та базиляр - у головній артерії задньої частини мозку (Arteria азілярис) та його гілок.

Симптоми вродженої аневризми

Згідно з їх формою, існують такі типи аневризм, як мішеподібна і шпиндельна форма (фузиформна), і згідно з їх локалізацією вони поділяються на типи: церебральні (аневризм мозкових суден), аневризми грудних або абдомінальних аорти,

Вроджена аневризма аорти

Аневризм, що впливає на будь-яку частину аорти від аортального клапана до клубових артерій. [5] Їх симптоми детально описані у публікаціях:

• Аневризма грудної аорти
• Аневризма висхідної аорти.
• Аневризма живота
• Аневризм аортальної гілки

Вроджена аортальна синусна аневризма

Аортальний синус або синус Вальсальви-одна з анатомічних розширень висхідної аорти безпосередньо вище аортального клапана. Аортальна синусна аневризма локалізується між кільцем аортального клапана та областю висхідної аорти, де конфігурація судини знову стає трубчастою (так званий синатобулярний перехід). Така аневризма утворюється через ослаблення еластичної пластини стінки судна і утворюється як сліпий дивертикулум. Несинна аневризма аортальної пазухи зазвичай протікає безсимптомно, але якщо вона досить велика, вона може проявлятися з серцевою аритмією, регургітація аорти, фібриляція передсердь і призводить до гострого коронарного синдрому. [6], [7]

Вроджена аневризма мозку мозку

Невелика аневризма може не викликати жодних симптомів, але першими ознаками збільшення є раптово виникнення сильних головних болів, нудоти та блювоти. Велика аневризма може натиснути на мозкові структури, які проявляються розширенням зіниці та подвійним зором, повік, що опускаються, біль над та за одним оком, оніміння на одній стороні обличчя та судоми. [8], [9]

Більше інформації в матеріалі - артеріальні аневризм мозкових судин

Вроджена серцева аневризма

Усі деталі у публікації - гостра та хронічна серцева аневризм: шлуночковий, перегородка, постінфаркт, вроджений

Вроджена аневризма перегородки передсердь

Аневризма передсердної перегородки-це вроджена мальформація передсердної перегородки, локалізована деформація, що нагадує мішечок, яка зазвичай виникає в овальній ямці і часто опускається в одну або обидві передсердя під час серцевого циклу. [10]

Патологія може бути пов'язана з вродженими вадами серця, зокрема відкритим овальним вікном, пролапсом клапана та відкритим протоковим артеріосом, але в третині випадків вона проявляється як ізольована аномалія.

Серед основних симптомів відзначаються: задишка, особливо з фізичними навантаженнями; втома; набряк нижніх кінцівок і живота; аритмія та серцебиття; Серце гурковує (під час слухання). [11]

Вроджені венозні аневризм

Це рідкісні вад розвитку - судинні аномалії, які можуть виникати в більшості великих вен; Найпоширенішою локалізацією є нижні кінцівки (понад 75% випадків), верхніх кінцівок (до 10% випадків). Аневризм внутрішньої яремної вени (найчастіше шпиндельна форма) становить 13% випадків, при цьому дві третини пацієнтів-діти та підлітки. [12]

Аневризма поверхневої вени проявляється як м'яка підшкірна маса (як правило, безболісна), яка збільшується натисканням, кашлем або плачем. [13]

Ускладнення і наслідки

Стіни аневризми - це патологічно змінені стінки судин, які втратили свої нормальні біомеханічні властивості, а розширюваність їх випинання обмежена, тому основні наслідки та ускладнення будь-якої аневризми - це розрив.

Усі деталі у публікації - розірвані аневризми аорти з черевної аорти

У цьому випадку розрив вродженої аневризми судин мозку супроводжується субарахноїдального крововиливу, що призводить до рівня дитячої смертності більше 10%.

Розрив аневризми аортальної пазухи є небезпечним ускладненням: розрив правої та некоронної пазухи зазвичай призводить до зв'язку між аортою та правим передсердям або відтоком правого шлуночка, що призводить до розряду ліворуч направо. Це може спричинити перевантаження правого шлуночка та праву серцеву недостатність.

Ускладнення вродженої аневризми серця, особливо лівого шлуночка або перегородки передсердь, може бути зовнішнім тромбозом (через застій крові); Клот може відірватися, з потенціалом для периферичної артеріальної емболії та криптогенного інсульту. І коли така аневризма розривається, є тампонада серця.

Діагностика вродженої аневризми

Для діагностики вродженої аневризми необхідне всебічне обстеження, основа якої є інструментальним діагнозом, який включає: ЕКГ та ехокардіографію; УЗД та комп'ютерна томографія грудей; УЗД артерій внутрішніх органів черевної порожнини; коронарна ангіографія; та аортографія; Контрастна вентрикулографія; мультиспіральна КТ ангіографія та MR ангіографія; КТ бази черепа; Транскраніальна доплперографія тощо.

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика може бути складною. Наприклад, аневризма шлуночкової перегородки повинна бути відрізняється від великих перегородних дефектів, гіпертрофії шлуночків, тетрада Фаллота та синдрому Ейзенменгера. І венозні аневризми повинні бути диференційовані від варикозних вен та обрізаних венозних вад розвитку, гемангіоми, ларингоцеле та кишної кісти.

Лікування вродженої аневризми

Лікування зазвичай починається з ліків, які допомагають знизити артеріальний тиск або розслабити судини, щоб запобігти розриву аневризми. Також використовуються антикоагулянти - для запобігання утворенню тромбів крові.

Прочитайте:

• Лікування аневризми
• Серцева аневризма: Як розпізнати, лікувати з та без операції

У симптоматичних вроджених аневризмах хірургічне лікування проводиться за допомогою різних методик (включаючи ендоваскулярну) залежно від локалізації та розміру аневризми. Детальніше читайте у статті - хірургія на артеріальних аневризмах

Профілактика

Як профілактичні заходи, доступні сьогодні, експерти зазначають: медичне та генетичне консультування, генетичний аналіз вагітності, а також пренатальний діагноз вроджених захворювань.

Прогноз

На жаль, не може бути сприятливого прогнозу для всіх випадків вроджених аневризм. Наприклад, як довго живуть пацієнти з генетично визначеними синдромами з патологією сполучної тканини? Загалом, середній показник виживання для синдрому Марфана становить близько 70 років, для синдрому Елерс-Данлоса близько 50 років, а для синдрому Лоес-Діца трохи більше 35 років. І в більшості випадків смерть трапляється від розриву аневризм, мозкових крововиливів або розсічення грудної/черевної аорти.

За словами клініцистів, пацієнти з розірваними аневризмами аортальної синуса, як правило, помирають протягом року діагнозу - через застійну серцеву недостатність.